Мультифакторлы аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар — ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар.Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік; хромосомалық; мультифакторлық(полигендік) болып бөлінеді. Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мұндай ауруларға қант диабеті, […]
Мультифакторлық аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар — ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік; хромосомалық; мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші […]
Апоптоз
Апоптоз– бұл генетикалы бағдарланған, энергияны қолданумен өтетін, клетка өлімінің белсенді процесі. Апоптоз дегеніміз «қоңыр күз» немесе «жапырақтың түсуі» деген мағыналарды білдіреді.Бұл клеткалы өлімнің ерекше түрі. Табиғат клетканы қорғану мен репарация механизмдерімен ғана емес, сонымен бірге өзін-өзі өлтіру немесе суицида механизмімен де қамдандырды. Клетканың ескіруі катабиозға («ката» -төмен, «био»- өмір) және клетканың өліміне алып келеді. […]
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері
Тұқым қуалайтын аурулар әртүрлі клиникалық белгілерімен сипатталады, және оларды емдеу негіздері симптоматикалық болып табылады. Кейбір метаболизмнің бұзылуы арнайы диеталар арқылы, ағзадағы токсикалық заттарды азайту мақсатында, нақты гендерде туындаған мутацияның жинақталуы арқылы емделеді. Мысалы, фенилкетонурия кезінде фенилаланинсіз диетасын ұсынады.Белгілі бір белокта ақауы бар тұқым қуалайтын ауруларды азайту мақсатында, иммундық жауап қайтармайтын, тамырға арнайы функционалдық нысанын енгізу […]
Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші […]
Мейоз. Генетикалық материалдың рекомбинациясы
Мейоз-бұл жыныс жасушасының бөлінуі және диплоидты хромосома саны гаплоидтыға төмендейді. Мейоздың жалпы үлгісі: жасушада бір рет хромосоманың екі еселенуі /ДНҚ-репликация/, бөліну 2-і циклдан тұрады: 1-ші және 2-ші мейозды бөліну нәтижесінде бір диплоидты жасушадан төрт гаплоидты жасуша түзіледі. Жасушаның бөліну фазалары: интерфаза, профаза, метафаза, анафаза, телофаза және бөлінуден кейін тағы да интерфаза. Кроссинговер– гомологиялық хромосомалар […]
Мендель заңынан өзгеше тұқым қуалайтын аурулар
Соңғы жылдардағы деректер бойынша тұқым қуалайтын аурулардың тек 1/3 ғана дәстүрлі, моногенді аутосомды жолдармен тұқым қуалайды. Қалған тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалаушылығы Г. Мендель заңдарынан өзгеше болады. Қазіргі кезде оларды 4 топқа бөледі. Жыныспен тіркес тұқым қуалайтын аурулар, яғни жыныс хромосомаларындағы гендердің мутациясы арқылы дамитын аурулар; Митохондриялық аурулар – митохондриялардың құрылысының және биохимиялық үрдістерінің […]
Клондау
Клондау Сонымен қатар, соматикалық клетканың ядросы осы организм туралы толық генетикалық ақпаратқа ие екендiгi белгiлi, егер бұл ақпаратты iске асыру үшiн барлық жағдайлар жасалса, онда жекелеген тұқымның генетикалық көшiрмелерiнiң (клондарының) шексiз санын алуға болады. Көп соматикалық клеткалар ядролары дифференцияланған қалыпта болғандықтан, алғашқы кезеңде бұл мәселенi олардың дифференциясы өтпеген ұрық дамуының белгiлi бiр стадиясында эмбрионалдық клеткаларды […]
Клетка
Клетканың қозғалыс органеллалары Жасушаның құрылыс компоненттері Барлық тірі организмдердің құрылысымен тіршілік әрекетінің негізі клетка. Организмдерге тән өсу мен көбею, зат алмасу, тыныс алу, тітіркену т.б. тіршілік әрекетінің жүзеге асуы және ұрпақтан ұрпаққа берілуі клеткамен байланысты. 1665 жылы Р.Гук ашқан. 1838-39 жылдары Шван және Шлейден барлық барлық тірі организмдердің клеткадан тұратынын анықтаған, және олар клетка […]
Клеткалық биотехнология
Клеткалық биотехнология. Клеткалық инженерия – клеткаларды өсіру, оларды будандастыру және қайта құрастыру арқылы клетканың мүлдем жаңа типін жасау әдістерінің негізінде қалыптасқан биотехнологияның саласы. Клеткаларды жасанды жолдармен будандастырғанда, сомалық (жыныстық емес) клеткаларды бір – біріне қосқанда геном түзіледі. Будандастырудың бұл тәсілінің мәні мынада: аталық және аналық клеткалары ретінде жыныстық клеткалар (гаметалар) емес өсімдіктің дене (сомалық) клеткалары […]