Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық, биохимиялық әдістер және т.б.

Клиникалық-генеологиядлық әдіс. Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру аркылы зерттеп аныктайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты — жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Шежіреде талданатын ұрпақтар:
І Ата ұрпағы
ІІ Әке ұрпағы
ІІІ Өзінің ұрпағы
ІV Балалар ұрпағы
V Немерелер ұрпағы
VІ Шөберелер ұрпағы
VІІ Шөпшектер ұрпағы

Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі .

Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі — ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстык некеде 6—7 есе артык кездеседі.

Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:
Ұрпақ Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар Гомозигота АА,аа Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа
І ұрпақ 1АА+2Аа+1аа 50% 50%
ІІ ұрпақ 6АА+4Аа+6аа 75% 25%
ІІІ ұрпақ 28АА+8Аа+28аа 87.5% 12.5%
ІV ұрпақ 120АА+16Аа+120аа 93.75% 6.25%
V ұрпақ 496АА+32Аа+496аа 96.87% 3.13%
VІ ұрпақ 2016АА+64Аа+2016аа 98.47% 1.53%
VІІ ұрпақ 8128АА+128Аа+8128аа 99.222% 0.78%

Кестеде жеті ұрпак бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан наукас бала тууының ыктималдыры берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпакта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп кабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындыкты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстык некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.

Егіздік әдіс

Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады. Егіздерді пайда болуына қарай екі топка бөледі. Бір жұмырткалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӨЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) тендей екі белікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта ігісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондыктан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір катар белгілері бойынша бір-біріне ұксас болмайды. Мысалы, кан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның тұқым куалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері мен касиеттері екі фактор генотип пен ортаның өзара әсерінен калыптасады. Мұны мына үлгіден көруге болады. Бір жұмыртқалы егіздер арасында пайда болған айырмашылықтарға генотиптің әртүрлілігі емес, ортаның физикалык және химияық факторларымен катар әлеуметтік жағдайлардың да әсері болады. Осыған байланысты егіздер арасында өте сирек кездесетін «сиам егіздері» деген атпен кемтар егіздер туады, 65—85 мың жаңа туған нәрестеге біреуі кездеседі. Мұндай егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында 1998—2000 жылдары үш анадан туылғаны белгілі.

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін.
Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым куалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын аныктайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы өдісті колдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды. Модельдеу әдісі. Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады: биологиялық және математикалық. Тұқым қуалайтын ауруларды биологиялық модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым куалаудағы өзгергіштіктің гомологтік катарлар заңына негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, кант диабеті, т.б. Тұқым куалайтын ауруларды математикалык модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда маңызы зор. 

Цитогенетикалық әдіс.

Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде. Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.
Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.  

Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған “Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.
Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.
2. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуде бірнеше әдістер қолданылады: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, популяциялық, онтогенетикалық және биохимиялық әдістер.

Гендік дактилоскопиялық әдіс
Бұл әдістің негізін салған — ағылшынның биолог-ғалымы А.Джеффис. Ол алғаш рет 1983 жылы ДНҚ молекуласында орналасқан азотты негіздердің қатарлары бірнеше рет кайталанып отыратынын тапты. Бұл негіздер геннің генетикалык ақпаратты тасымайтын бөлімінде нитрондарда орналасқан. Олардың ДНҚ тізбегінің бойында 3-тен 30-есеге дейін қайталанатын нуклеотидтер тұратыны белгілі болды. Адам организмінде ДНҚ-ның бір участегінен бірдей нуклеотидтердің 10 есе, екінші бір жерінде 20 есе, үтттінші бір жерінде 30 есе қайталанатыны анықталды. Бұл учаскелерді ДНҚ-ның мини сателлиттері деп атады. Минисателиттердің мөлшері, пішіні және оны құрайтын нуклеотидтердің саны әр адамның өзіне ғана тән. Бір адамның органдарындағы (жүрек, екпе, бауыр, кан, ми, тері, т.б.) жасушаларында ДНҚ-ның мини-сателлит учаскелері бірдей болады. Адам баласы қартаюдың, аурудың, өмірдің қиыншылықтарының өсерінен келбетін, түрін өзгертуі мүмкін. Бірак оның денесінің әр жасаушасындағы ДНҚ тізбегінің құрамы анасының құрсағында жатканнан бастап, өлгеннен кейін де сол күйінде сақталады. Генотипі бірдей бір жүмырткалы егіздерде де ДНҚ-ның минисателлиттері бірдей болады. Әдістің орындалу тәртібі мынадай: каннан, сілекейден, спермадан, шаштан, теріден (ете аз мөлшердегі) алынған ДНҚ молекуласы терт сынауыкка бөлініп салынады. Әр сынауыққа рестрикциялау фермент косады. Бұл фермент ДНҚ тізбегіндегі төрт азотты негіздің біреуін ғана талқандайды. Осының нәтижесінде ДНҚ тізбегі мини-сателлитті бөліктерге белінеді. Жұмыстың келесі кезеңінде бөлінген мини-сателлиттерді мелшеріне қарай сұрыптайды. Бұдан соң әр сынауыктан ферментпен өңделген ДНҚ-ны гельмен беті жабылған пластинкаға көшіріп, электрофорез әдісін қолданады. Мұнда көлемі жағынан кішкене бөліктер ірі бөліктерге қарағанда жылдам ауысады. Он шақты нуклеотидтері бар мини-сателлиттер арнайы радиоактивті «зондтар» аркылы бөлініп алынады. Зондтар радиоактивті болғандықтан, мини- сателлиттің көшірмесін жарық сезгіш пластинкаға көшіріп электро- фореграммасын зерттеп оқиды. Сонымен дактилоскопия әдісі ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердің катарлары аркылы кез келген тұлғаның бір-бірімен туыстық жақындығын және қылмыстык істерге катынасы бар немесе жок екенін аныктайды. Дактилоскопиялык әдіс криминалистикалық зерттеулерде кеңінен пайдаланылады. Бұл едістің нәтижелері нақты, катесіз. Тағы бір ұтымдысы — талдауға (анализге) кажет биологиялық материалдар өте аз мөлшерде алынады. Қазақстанда дактилоскопиялык. әдісті сот экспертиза орталығында 2001 жылдан бастап қолданып келеді.

Қазір адамдарды үш нәсілдік топқа бәледі. Олар: негроидтік, еуропеоидтік және монголоидтік нәсілдер деп аталады. Адам нәсілдері бір түрге (Homo sapines — саналы адам) жатады. Олардың хромосома жиынтығы бірдей, қан топтары мен аурулардың түрлері ұқсас болады. Нәсіларалық некелерден қабілетті балалардың тууы нәсілдердің арғы тегі саналы адамнан басталатынын корсетеді. Сонымен қатар әр нәсілдік топ өздеріне тән тұқым қуалайтын белгілерімен ерекшеленеді.

Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.