Тұқым қуалайтын аурулар әртүрлі клиникалық белгілерімен сипатталады, және

оларды емдеу негіздері  симптоматикалық болып табылады. Кейбір метаболизмнің

бұзылуы арнайы диеталар арқылы, ағзадағы токсикалық заттарды азайту мақсатында,

нақты гендерде туындаған мутацияның жинақталуы арқылы емделеді. Мысалы,

фенилкетонурия кезінде фенилаланинсіз диетасын ұсынады.Белгілі бір белокта ақауы

бар тұқым қуалайтын ауруларды азайту мақсатында, иммундық жауап қайтармайтын,

тамырға арнайы функционалдық нысанын енгізу ұсынылады. Осындай аралас

терапия гемофилияны, күрделі аралас иммун тапшылығын және т.б емдеу үшін

қолданылады. Кейде белгілі бір жоғалған функциялардың компенсациясы сүйек

кемігін және басқа да органдарының трансплантаттауға алып келеді. Көп жағдайда

бұл терапия тиімді емес, ал өз-өзін емдеу оның құнына қарамастан бірнеше рет

жүзеге асырылуы тиіс. Сондай-ақ анықталмаған жазылмайтын ауру түрлері де бар.

Олардың бірі – Фибродисплазия.

Соңғы жылдарға дейін тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мүмкіндігі жоқ деп

танылған және іс жүзінде жүзеге асырылмады. Табиғи тұқым қуалайтын аурулар

оның тұрақты прогрессияға ешқандай әсері жоқ, дәрі ретінде пайдаланылатын, және

басқа да физикалық емдеу, хирургиялық емдеу тиімсіз деп саналды. Соңғы жылдары,

этипатогенетикалық механизмдердің ашылуына байланысты көптеген моногендік

және мультифакторлық тұқым қуалайтын ауруларды,  олардың тиімді емдеу әдістерін

әзірлеу және жетілдіру мүмкіндігі пайда болды. Басқа да аурулар сияқты ,тұқым

қуалайтын ауруды емдеу 4 бағытта жүргізіледі:симптоматикалық,

патогенетикалық,хирургиялық және этилогиялық.Емдеу тәсілі ең алдымен аурудың

табиғаты туралы білу деңгейі және оның дамуы патогенетикалық механизміне

тәуелді.

 ІІ. Негізгі бөлім

            1.Патогенетикалық емдеу

Патогенетикалық емдеу—аурудың дамуының биохимиялық механизміне әсер ету арқылы емдеу.Патогенетикалық емдеу бағытталған бұзылған зат алмасу звеноларының коррекциясына. Егерде ген қызмет етпесе, онда оның өнімін орнына толтыру керек, егерде ген аномальді ақуызды шығарса және токсикалық өнімдер пайда болса, онда оларды алып тастап, геннің негізгі қызметін орынына келтіру керек, егерде ген көп өнім беріп отырса, онда олардың артығын алып тастау керек.

Патогенездік емдеу әдістерінің ұстанымдары төмендегідей:

-Орын толтыратын терапия – организмге өзінде жоқ немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Мәселен, гемофилияны емдеу үшін антигемофилдік глобулинді енгізеді

-Витоминотерапия – витаминдерді қалыпты мөлшерден 10 тіпті 100 есе көп мөлшерде енгізу. Өйткені көпшілік ферменттер нәруыздардан және коферменттен (витамин) тұрады. Бір витамин әртүрлі ферменттерге кофермент болуы мүмкін. Мысалы, В6 витамині – 50ге жуық ферменттерге кофермент болады. Ферменттің тектік аурулары әртүрлі болуы мүмкін, соның ішінде коферментпен байланысу нүктесі бұзылады. Бұл жағдайда витаминнің артық мөлшері, массаның әсер ету заңы бойынша ферменттің белсенділігін арттыруға қабілетті.

Метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту (ингибиция).

Индукция әртүрлі дәрілерді пайдаланып, жетіспейтін ферменттердің түзілуін арттыру. Мәселен, Вильсон-Коновалов ауруындағы метаболизмге қатысатын церулоплазминнің құрылуын эстрогендер арттырады. Әртүрлі жолдармен заттардың алмасу қарқынын төмендетуі ингибиция дейді. Вильсон-Коновалов ауруы кезінде мыс иондарының көбеюін, оларды байланыстыру және артынан организмнен сыртқа шығару арқылы, мыстың алмасуын төмендетуге болады.

Патогенетикалық ем симптоматикалық емге қарағанда тиімдірек.Патогенетикалық әдіс тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге  негізделген, бірақ олар симптоматикалық емге қарсы жүргізілмейді.Тұқым  қуалайтын ауруларда түрлі патологиялық процестердің пайда болуына байланысты клиникалық генетика әдістері  емдеуге пайдаланылады.Соңғы жылдары патогенетикалық емдеудің түбегейлі жаңа әдістері қолданылады,олар  биохимиялық  және молекулалық генетикаға негізделген.Патогенетикалық емдеу тәсілі ағзада белок немесе қалыпты белоктың өндірілуінің бұзылуы салдарынан жүргізіледі.Бұл жағдайларда  субстраттың айналу тізбегін не оның өнімін  өзгерту жүргізіледі. Бұл  емдеу тәсілі  тұқым қуалайтын аурулардың алмасуы кезінде жүргізген тиімді,оның негізгі патогенетикалық  тетігі болып субстраттың қалпына келу процессінің  бұзылуын кәдеге жарату болып саналады.Бұл емдеудің   алмасуға әсері түрлі жолдармен жүзеге асады және ол субстраттардың қалпына келу процессінің  бұзылуы тұқым қуалайтын аурулардың  патогенетикалық симптомы алып келетіндігіне не алып келмейтіндігіне тәуелді.Бұл емдеуді жүргізудің 2 принципі қарастырылады.

Субстраттардың қалпына келу процессін түзету бірнеше жолдар арқылы жүзеге асырылады.Оларды таңдау алмасу процесінде түпкілікті өнімнің жетіспеушілігі пайда болып клиникалық салдарына алып келетіндігіне не алып келмейтіндігіне байланысты.Бұл әдісті қолданар алдында  мыналарды ескеру қажет:

1)субстрат организмде синтезделеді ме әлде  тамақ арқылы түседі ме?;

2)ферменттік ыдыраудың бұзылуы немесе асқорыту жүйесінің және бүйректің сілемейлі қабығы арқылы субстраттың тасымалдануы аурудың патогенезін туындатады ма?;

Патогенетикалық әдісте диетотерапия және дәрі-дәрмекпен емдеу пайдаланылады.

    Диетамен емдеу (диетотерапия) – көпшілік тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік және өте нәтижелі әдісі болады. Егер аурудың белгілері  субстраттың қалпына келу процессімен байланысты болса,организмде синтезделмей тамақ арқылы ағзаға түсетін болғанда,онда терапиялық түзетудің негізгі тәсілі болып диетотерапия болып саналады.Ол ағзаға түсетін өнімді шектеп тоқтатуға бағытталады,яғни ферментативтік ақаудың  бұзылуы себепті.Мұндай емдеуді тиімді жүргізу үшін фенилкетонурия мен галактезомияны мысалға келтіруге болады,онда фенилаланин мен лактозаға шектеу қойылып диета тағайындалады.Тиісінше, баланың өмір сүруінің алғашқы апталарында клиникалық көріністердің дамуын болдырмайды.Бұл ауруларды тиісті қоректенумен зат алмасудың бұзылыстарын түзету жете зерттелген. Сонымен, баланың 1-ші 2-3 айлығында фенилкетонурия анықталса, осы әдіспен емдеу оның қалыпты дамуын қамтамасыз етеді, 3 айдан 1 жасқа дейін анықтағанда емдеу тек 26% қанағаттанарлық нәтиже береді.Қазіргі жағдайда эксперименттік емдеу әдістерін зерттеу мынандай:

-орын толтырарлық емдеуге организмге ферменттерді иммундық үйлесімсіздіктен қорғау үшін жасанды липид қабықтарымен (липосома) қоршап енгізеді. Липосомалар жасушаның ішіне кірген соң ферментті босатады. Сонымен ол иммундық қабілетті жасушалардан сақталады.

-Осы мақсатта эритроциттердің гемоглабиннен босатылған қабығын пайдалануға да болады.

-қазіргі кезде гендік инженерияға ерекше көңіл бөлінуде. Науқас адамдардың жасушаларын алып, олардың генін түзеп, қайта сол организмге қондыруға болады. Геномды түзеу трансдукция (сау жасуша геномының бөлшегін вирустармен (фаггармен) үзіп алып, ауру жасушаға – (реципиентке) қондыруға болады. Сонда бұл геномның бөлшегі дұрыс қызмет атқара бастайды.

-егіздерді зерттеу әдісі де маңызды орын алады. Егіздер әртүрлі болады. Бірақ ұрықтан таралған немесе монозиготалы егіздер бір ғана ұрықтанған аналық жасушадан (бір зиготадан), 2 эмбрион бөлініп дамиды. Олардың генотипі толық бірдей болады. Егер әйелдерде екі аналық жасуша бірден жетіліп екі аталық жасушалармен ұрықтанса, ондағы туған егіздер әртүрлі аналық жасушалардан дамиды. Оларды дизиготалы егіздер дейді.Бұл егіздердің генотипі бөлек туған балалардағы сияқты әртүрлі болады.

2.Симптоматикалық емдеу

Симптоматикалық емдеу—емделушінің өмірінің  ұзақтығын, жағдайын жеңілдету мақсатында аурудың белгілеріне әсер етуі.Симптоматикалық емдеудің түрлері әртүрлі, ол дәрі-дәрмектен хирургиялық коррекцияға дейін.Симптоматикалық емдеу барлық тұқым қуалайтын ауру түрлерінде, этиологиясы және патогенезі туралы білім деңгейіне қарамастан қолданылады. Ол патологиялық симптомдарды түзетуге бағытталған және ауруға әсер етпей, асқынулардың алдын алады, науқастың жай-күйін жақсартады, және ауру прогрессияның қарқынын төмендетеді. Симптоматикалық емдеу тәсілдерінде  дәрілік заттар, хирургиялық емдеу, сондай-ақ физиотерапиялық және рентгендік техникалары қолданылуы мүмкін. Әдетте, симптоматикалық терапия аз уақыт  әсер етеді, және емдеу сатысын қайталауды талап етеді, прогресс  бойынша аурудың емдеу тәсілі төмендейді. Төмендегі кейбір мысалдарды симптоматикалық емдеу тәсіліне келтіруге болады:

1) Қатты ауырсынған жағдайда анальгетиктер қолдану арқылы емдеу;

2) Әр түрлі эпилепсия түрлерінде құрысқаққа қарсы дәрілер тағайындау;

3) Әр түрлі артериялық гипертония кезінде ангиотензивтік заттар қолдану;

4) Әр түрлі аллергиялық аурулар үшін  антигиcтаминдік заттар қолдану;

5) Муковисцидоз және демікпе кезінде муколитикалық және бронхолитикалық заттар

тағайындау;

6) Тіндік тыныс процестерін  жетілдіру үшін митохондриялық ауруларда,

прогрессивті бұлшық дистрофиясы, жұлын амиотрофиясы және т.б ауруларда

дәрілер қолдану;

7) Әр түрлі ақыл-есі таяз аурулармен  деменция кезінде ноотропты дәрілік заттарын

қолдану;

8) Емдеу үшін физиотерапиялық әдістерді қолдану (дәрілік заттармен бірге

электрофорез, диадинамикалық тоқтар, балшықты апплакация, және т.б тұқым

қуалайтын қаңқа дисплазиясы, мукополисахаридоза, миопатия).

9) Әр түрлі ісіктер үшін ренттенотерапиялық әдістер;

10) Буындардың деформациясын хирургиялық емдеу, кейбір тұқым қуалайтын мотор-

сенсорлы нейропатия мен мукополисахаридоза, сонымен қатар коррекция X-

байланысты гидроцефалиясы бар гидроцефалия.   Қазіргі уақытта симптоматикалық

емдеудің тек екі түрін (тырыспаға қарсы және гипотензивтік терапия) ұсынуға негіз бар.
Тырыспаға қарсы терапия
1. Магнезиальдық терапия преэклампсия/эклампсияны реттеу үшін таңдалынатын ең зерттелген, нәтижелі және қауіпсіз саналатын әдіс болып табылады.
2. Бастапқы мөлшері – 5-10 мин арасында 20 мл дейін араластырылған 4 г құрғақ затты в/і енгізу (салу).
3. Демеуші мөлшер сағатына  1-2 г (инфузоматтың көмегімен болса жақсы). Салу ұзақтығы хал-жағдайының ауырлығына байланысты.
4. Магний сульфатының мөлшерден тыс болуының белгілері:
-ТЖ – минутына 12 аз;
-олигоурия (30 мл /сағ. аз );
-колендық рефлекстердің жоқтығы;
-магний сульфаты мөлшерден тыс болғанда – препарат салуды тоқтатып, в/і 10 мин. ішінде Са глюконаты 10% ертіндісіннің 10 мл енгізу керек.Қосалқы тиімділігі үшін седативтік заттарды (диазепама) (неонатальдық тыныс алу жабырқанушылығы) тағайындау – қажетсіз.Гипотензивтік терапия(емдеу тактикасы).Пациентке преэклампсияның жеңіл дәрежесі диагнозын қойғаннан кейін жоғары денгейдегі мекемелерге диагнозды нақтылау үшін жіберіледі.Жеңіл преэклампсия – ем қажет етпейді, тек қана мұқият бақылау жүргізу.Ауыр преэклампсия белгілері анықталса – магний сульфатын енгізуді бастац және көрсеткіштер бойынша гипотензивті терапия.Қабылдау бөлімшесінде ауыр преэклампсияның белгілерімен келген жүкті әйелді дәрігер қарайды.Егер босану қызметі немесе босануға дейінгі қағанақ суының кету анықталған жағдайда жүкті әйелде міндетті түрде босану блогына жатқызады.

 

          3.Хирургиялық емдеу

       Хирургиялық емдеу – тұқым қуалайтын аурулардың даму ақауларын (қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия т.б.) емдеуге қолданылады. Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезінде көкбауырды алып тастайды. Тұқым қуатын аутоиммундық бұзылыстарда ұрықтық айырша безді (тимусты) жапсыру немесе оны алып тастау арқылы емдейді.Тұқым қуалайтын ауруларды  хирургиялық емдеу денсаулық сақтау жүйесінде елеулі орын алады.

* Бұл біріншіден, тұқым қуалайтын аурулардың көптеген түрлері даму кемістігін қоса алғанда морфогенетикалық ауытқулармен бірігеді.

*Екіншіден, хирургиялық құрылғылардың кең тарауы көптеген күрделі

операцияларды жасауға мүмкіндік берді.

*Үшіншіден, реанимация және қарқынды  терапия тұқым қуалау ауруына

шалдыққан,жаңадан туған нәрестелердің  өмірін сақтайды, сондай-ақ осындай

науқастар бұдан  әрі хирургиялық көмекке зәру. Жалпы түрінде тұқым қуалайтын

патологиясы бар науқастарды емдеуде 3 түрлі  хирургиялық медициналық көмек

бойынша  бөлуге болады:  жою, түзету, транспланттау. Операцияларды ауру

симптомдарын жою ретінде қарастыруға болады. Алайда, кейбір жағдайларда

симптоматикалық емдеу хирургиялық көмек шегінен тыс, өзінің әсерінен

патогенетикалық емге өтеді.

Мысалы, субстраттардың патологиялық реакциялардың патологиялық

трансформация жолын өзгерту хирургиялық айналма жолының техникасын

пайдаланылуы мүмкін. Гликогеноз кезінде 1 және 3 түрінде анастомоз арасында

порталдың тамырға және төменгі қуыс арасында жасалады. Бұл сіңіру кейін онда

гликоген түрінде глюкозаның  бір бөлігін береді. Отбасылық гиперхолестеринемией

(түрі 2а) ұсынылған ұқсас шешім.

Ащы ішектің және мықын арасындағы анастомоз. Бұл холестериннің сіңіруін

төмендетеді. Жалпы хирургиялық емдеу мысалдары ретінде тұқым қуалайтын тоқ

ішек полипозасы (оны жою), гемоглобинопатия кезіндегі спленэктомия,

ретинобластома кезіндегі көзді жою, Вильмса ісігі кезіндегі – бүйректер және

көптеген сол сияқты. Кейбір жағдайларда, хирургия комплексті  терапияның бір

бөлігі болып табылады. Мысалы, муковисцидоз кезінде жаңадан туған нәрестелерде

меконеалды илеус болуы мүмкін, аурудың дамуына байланысты пневмоторакс

түріде кездеседі. Ал содан кейін, және басқа да түрі  хирургиялық жолмен жойылады.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде реконструктивті хирургияның маңызды зор,

олар үстіңгі еріннің жарылуы, туа біткен жүрек ауруы, асқазан-ішек жолдарының

атрезиясы, гипоспадия, тірек-қимыл жүйесінің түзету және т.б қолданылады. Тұқым

қуалайтын ауруларды емдеу үшін дене мүшелері  мен тіндерді трансплантациялау

тәжірибиеде қолданылуда. Аллотрансплантация зат алмасуы реттелмеген науқастарға

генетикалық ақпаратты қалыпты түрде қарастыруға  болады. Мұндай тәсіл хост

белсенді ферменттер және басқа да гендік өнімдерін өндіру үшін қалыпты ДНК бар

жасушаны, тері мен дене мүшелерін трансплантациялауда қолданылады. Кейбір

жағдайда  трансплантациялау кезінде ауру процесі бір мүшенің немесе терінің

шектелген жағдайында өте тиімді. Осы негізде кейбір авторлар ферментті

трансплантацияның жасуша,тері мен мүшелердің концепциясын дамытады. Шын

мәнінде, трансплантациялау әсері қиын. Ол жетіспейтін ферментінің синтездеуін

шектеуі екіталай.

Аллотрансплантация тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде  және ол үздіксіз ферменттің, гормонның, иммундық жүйенің орнын толтыруға мүмкіндік береді немесе мүшелерді мутациядан туындаған құрылымдық геннің жүйелік бұзылуынан тиімді қорғайды. 9,4 кестеде тұқым қуалайтын ауруларда,  аллотрансплантацияның қолданылу тізімі көрсетілген. Қазіргі таңдағы трансплантациялау үлкен мүмкіндікке ие және оның жетістіктері тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде қолданылуы мүмкін.  Мүшелерді ауыстыруда көптеген нәтижелі көрсеткіштер бар (сүйек кемігі, тимус, ұрықтықжолдас, бауыр, ұйқы безі, көкбауыр, бүйрек және әсіресе бүйрек) 9,4 кестеде аталады. Трансплантация тұқым қуалайтын аурулардың патологиялық жүйесін түзейді. Сонымен қатар мүшелерді ауыстырады. Жасушаларды ауыстыру әдісі де қарастырылуда, бұл жүйе зат алмасуы реттелмеген тұқым қуалайтын аурулардың  патогенезінде  басты рөл атқарады.

Мукополисахаридоза кезінде                     

Бұл жасушалар ферменттерді түзеді және зат алмасуы бұзылған науқастардың гликозаминогликандарын реттейді (мукополисахаридтер). Ұзақ уақыт ауыстырылған жасушалар өзінің белсенділігін сақтайды, қаншалықты жақсы емдік нәтиже алу үшін ол анықталуы қажет. Жануарларға тиісті эксперименттер жүзеге асыруға болады, дегенменде мукополисахаридоза мысықтардан табылған. Қорытындылай келе, хирургиялық емдеу жолы тұқым қуалайтын ауруларда толық пайдаланылған жоқ, оның әлі де үлкен мүмкіндіктері бар екенін байқауға болады.

4.Этиологиялық емдеу

     Этиологиялық емдеу—қалыпты генді енгізу арқылы мутантты геннің жетіспеушілігін толықтыру немесе артық белсенділігін басу және организмнің иммундық жауабын  күшейту болып табылады.Этиологиялық емдеу кез келген ауруларға тиімді болып табылады.Өйткені ол аурудың себебін анықтап оны толығымен жояды.Теориялық биологияда білім терең болған сайын ,тұқым қуалайтын ауруларды емдеу туралы сурақтар жиі көтеріледі.Алайда тұқым қуалайтын аурулардың  жойылу себептері адамның генетикалық ақпаратын басқаруын білдіреді,яғни қалыпты геннің  жасушаға жеткізілуі,мутантты геннің өшірілуі,патологиялық аллелдің кері мутациясы сияқтылар.Бұл міндеттер тіпті қарапайым организмдерді де басқаруда қиынырақ.Сонда да,қандай да бір тұқым қуалайтын ауруды емдеуде этиологиялық әдісті қолдану  үшін ДНҚ тізбегін бір жасушада  емес,бірнеше функциялаушы жасушаларда жүргізу керек.Ол үшін ең алдымен генде  мутация нәтижесінде қандай өзгеріс болғанын білу керек.Тұқым қуалайтын ауру химиялық формулада сипатталуы керек.ДНҚ-ны науқастың жасушасына енгізу үшін әр түрлі әдістерді қолданады: химиялық, физикалық, биологиялық,көбінесе — вирусты .Соңғысы тұқым қуалайтын ауруларды емдеумен қатар,қатерлі ісіктер немесе созылмалы инфекциялық ауруларды емдеу үшін қолданады. Әдістің мәні клонданған ДНҚ кірістірілген вирустың жасуша нысанасының кіріспесінде.Мысалы,скелеттік немесе ДНҚ-да ақуызы  жоқ жүрек бұлшықетіне кіріспе Дюшеннің миодистрофиясының емі үшін тиімді болып саналады.Трансплантация тұқым қуалап,зат алмасуы бұзылған қалыпты генетикалық ақпаратты науқасқа беру ретінде қарастырылуы мүмкін.Құрамында қалыпты ДНҚ бар  ағза мен тіндер және жасушаларды ауыстыру жүргізіледі.Мукополисахаридоз кезінде  сау донордан тері асты фибробласттарды жүргізеді.Бұл жасушалар қалыпты ферменттерді секреттейді,сонымен қатар мукополисахаридоздардың алмасуының бұзылуын  түзетеді.  Тұқым қуалайтын ауруды емдегенде этиологиялық емдеудің күрделілігі белгілі,дегенмен қазірдің өзінде оларды шешу үшін  көптеген мүмкіндіктер бар,табысты проект «Адамның геномы» және клиникалық және теориялық медицинаның гендік терапиясының жаңа бағыттары құрылған.

Этиологиялық терапия бір молекулалық медицина технологиясы ретінде қалай да болмасын ген функциясын бақылауын қалпына келтіруге бағытталған. Бір жағдайда науқас клеткалар қандай-да болмасын бір геннің функциясын жоғалтқанда, оны қалпына келтіру керек. Осы жағдайда организмге генді физикалық жолмен тасымалданады да әрі қарай клеткаға жеткізіледі. Басқа жағдайда, гендердің қызметтері шектен тыс байқалған болса, олардың гиперактивтілігін бәсендету керек. Дефектті геннің коррекциясы (ДНҚ бір бөлігін өзгерткен мутацияларда), дефектті генді сау генге ауыстыру, нормадағы геннің экспрессиясын күшейту, блокталған геннің экспрессиясын қалпына келтіру немесе ауырған геннің экспрессиясын блокадалау әдістерін зерттеп өндеу. Этиологиялық терапияда жиі терапиялық генді ендіру әдісі қолданылады. Гендік коррекцияның технологиялық қиыншылықтары болғандықтан, қазіргі уақытта «науқас» генді сауықтыру үшін клиникалық практикада жойылған функцияны ауыстыруына ауру организмге «сау» терапиялық генді ендіруге негізделген технологиялар зерттеліп іске асырылып жатыр.Этиологиялық терапия дамуының алғашқы кезеңінде және клиникалық практикада қолданылып жатыр. Айта кету керек, әр адамның геномы бірдей гендер жиынтығынан құралғанымен, олардың гендік жазылымы өзгеше болады. Айырмашылығы орташа ген жазбасының «әріптері» мыңына 1 нуклеотид, яғни 0,1% тен. Клеткада нәруыз синтезін кодтайтын құрылымды гендер саны 3%, ал қалған гендер реттеуші және басқа қызметтер атқарады. Дегенмен, нәтижелі гендік терапия үшін ген(дердің) құрылымы және функциясы туралы білімнен басқа, тағы динамикалық генаралық, ассоциативті өзара қарым-қатынасты, организмнің қандай да болмасын функциясын іске асыратын гендік реттеу жілісін айқындайтын технологиялар туралы білімдер маңызды. 

Сонымен тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің  4 әдісі бар: патогенетикалық, симптоматикалық,хирургиялық,этиологиялық.

Патогенетикалық емдеу—аурудың дамуының биохимиялық механизміне әсер ету арқылы емдеу.

Симптоматикалық емдеу –тұқым қуалайтын аурудың себебін  жән патогенезін есепке алмай науқастың белгілі бір клиникалық көріністерін дұрыстауға бағытталады.

Хирургиялық емдеу—тұқым қуалайтын аурумен ауыратын  нәрестеге ота жасау және ұлпа,мүше трансплантациясы жүргізіледі.

Этиологиялық емдеу—аурудың себебіне әсер ету.Қазіргі уақытта әзірленбеген.Тұқым қулайтын ауруларды анықтайтын таңдаулы бағыттағы генетикалық материалдың  барлық бағдарламалары гендік инженерия идеяларынан негізге алынады.

Share This Class:

Яндекс.Метрика