Тұқым қуалайтын аурулар – ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік; хромосомалық; мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

 Негізгі бөлім

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мұндай ауруларға подагра; қант диабеті; гипертония; асқазан және ішектің ойық жарасы; атеросклероз; жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады. Кейбір ауруларға тұқым қуалайтын бейімділік- псориаз, қант диабеті, шизофрения. Полигенді аурулар (бастапқыда- тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулар) тұқым қулайтын факторлармен қатар сыртқы орта факторларының әсерінен де туындайды. Сонымен қатар, олар көптеген гендердің гендердің әрекетімен байланысты, сондықтан оларды мультифаториялды деп те атайды. Неғұрлым жиі кездесетін мультифакториялды ауруларға ревматоидты артрит, жүректің ишемиялық ауруы, гипертониялық және қабыну аурулары, бауыр циррозы, қант диабеті, бронхиалды астма, псориаз, шизофрения және т.б жатады. Полигенді аурулар метоболизмнің туа біткен кемшіліктерімен тығыз байланысты, бұл кемшіліктердің кейбірі метоболиттік аурулар түрінде көрінуі мүмкін. Қазіргі кезде мультифакторлық тұқым қуалайтын ауруларға алкагольды психоз және нашақорлықты да жатқызады. Аурулардың осы тобы қазіргі кезде адамзаттың тұқым қуалайтын паталогияларының жалпы санының 92% құрайды. Жас ұлғайған сайын аурулардың жиілігі артады. Бала жасында аурулардың пайызы 10% кем емес, ал қартайған шақта 25-30%.

Мультифакториялдық аурулардың тұқым қуалауы Г.Мендель заңдылықтарына бағынбайды, себебі бұл моногенді аурулар кезінде жүзеге асады, алайды эмпирикалақ мәліметтерге негізделеді. Мультифаториялдық аурулардың адамның әртүрлі популяцияларына таралуы айтарлықтай өзгермелі болуы мүмкін, бұл гентикалық және сыртқы орта факторларының әртүрлілігіне байланысты. Адам популяцияларына жүзеге асатын генетикалық процестердің(іріктелу, мутациялар, миграциялар, гендер дрейві) нәтижесінде, тұқым қуалайтын бейімделушілікті анықтайтын гендердің жиілігі олардың толық элиминациясына дейін ұлғаюы немесе азаюы мүмкін. Адамның мультифакториялдық ауруларының клиникалық белгілері мен ауырлығы жыныспен жасқа байланысты әртүрлі. Сонымен қатар, олардың әртүрлілігіне қарамастан, келесі ерекшеліктер атап айтылады: Аурулардың популяциядағы жоғары жиілігі. Осылайша, шизофрениямен тұрғылықты халықтың 1%, қант диабетімен – 5%, алергиялық аурулармен 10% астам, гипертониямен – 30% -ға жуығы ауырады. Аурулардың клиникалық полиморфизімі жасырын субклиникалық формалардан айқын білінетін белгілерге дейін өзгермелі болып келеді. Аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері мендельдік заңдылықтарға сәйкес келмейді. Аурудың білінуі деңгейі науқастың жынысына және жасына, оның эндокриндік жүйесінің жұмысының белсенділігіне, сыртқы және ішкі орталардың жағымсыз фаторларына, мысалы, дұрыс емес тамақтану және т.б байланысты. Мультифаториялды аурулар кезіндегі генетикалық болжам келесі фаторларға байланысты: Популяциядағы аурудың жиілігі төмен болған сайын, пробанттың туыстары үшін қатерлілік жоғары. Пробантта аурудың білінуі жоғары болған сайын, оның туыстарында аурудың даму қаупі жоғары; Пробанттың туыстары үшін ауруға ұшырау қаупі олардың ауру отбасы мүшесімен қаншалықты жақын туыстық байланыста екендігіне негізделген; Егер пробант ауруға төзімді жыныс өкіліне жататын болса, оның туыстары үшін ауру қаупі жоғары болады. Диагностика. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың полигендік табиғаты генеалогиялық, егіздік және популяциялық-статистикалық әдістердің көмегімен расталады. Егіздік әдістің көмегімен кейбір инфекциялық ауруларға(туберкулез, полиомиелит) және көптеген кең таралған ауруларға (жүректің ишемиялық ауруы, ревматоидты артрит, қант диабеті, қабыну, шизофрения және т.б)тұқым қуалайтын бейімділік көрсетілген. Мултьфакториялдық аурулардың генетикалық негізін дәлелдеу үшін әртүрлі әдістер қолданылады. Генетикалық фактоларды олардың дамуындағы үлесін зерттеу үшін қолдануға негізделген Д.С. Фолкнердің (1965 ж.) ойы жемісті болып шықты. Алғаш рет адам генетикасын биометриялық жағынан қарастыру әдісін қолданған Френсис Гальтон және оның шәкірті К. Пирсон болды. Биометриялық әдістің мәні – туыстар арасындағы сандық белгілерінің кореляциясын анықтау арқылы генетикалық және орта факторларының осы сандық белгінің өзгергіштігіне әсерін бағалау. Генетикалық бейімділік орта факторлары болмаған жағдайда іске аспайды деген болжам бар. Бұл аллельді гендер жүйесінің бұзылуымен байланысты аурулар кезінде реакцияның нормасы және әртүрлі әсерлерге деген бейімделушіліктің төмен болуымен байланысты. Мысалы, гипертониялық аурулардың пайда болуы стресс жағдайларында және психикалық ауыртпашылықтар кезінде, ал қант диабеті тамақтану режимінің бұзылуы, артық мөлшерде тамақтану, семіздік және т.б. кезінде байқалады. Мультифакториалдық аурулар кезіндегі қауіптілікті бағалау үшін әрбір аурудың немесе дамудың ақауларының популяциялық және туыстық жиілігі жайлы эмпирикалық мәліметтер жиналады. Моногенді аурулардың моделі сияқты полигенді тұқым қуалаудың моделі де аурудың таралу мүмкіндігі жалпы популяцияға қарағанда науқастың туыстары арасында жоғары деңгейде екендігін болжайды. Алайда патологиялардың моногендік формаларына қарағанда, полигендік тұқым қуалау кезінде аурудың дамуы генетикалық және орта әсерлерінің жинақталуына қарсы тұру («шектен тыс массаның» ұлғаюы) жағдайында жүзеге асады. Аурулардың осы тобының табиғатының күрделілігіне және олардың тұқым қуалау жиілігінің классикалық типтеріне сәйкес келмеуіне байланысты алғы эффектісі бар аддитивті-полигенді тұқым қуалау жайында сөз қозғалады, яғни аурудың дамуы гендердің (аллельдердің) бірігіп әсер етуі белгінің дамуына қажетті алғышарттан асқанда ғана жүзеге асады. Осылайша, аурудың дамуы мүмкін болатын сыртқы орта факторларымен тікелей байланысуы кезінде жұмыс істейтін гендердің көп мөлшерімен туындауы мүмкін. Ұсынылған модель бірінші реттік туыстықтағы адамдардың (ата-аналары мен балалары, ағалы-інілілер мен әпкелі-сіңілілер)гендерінің50% ортақ болады, және осыған сәйкес, бірінші дәрежелі туыстықтағы адамдар осы сандық белгі бойынша 50% бір-біріне ұқсас болатындығынан шығады. Ұқсастықтың осы үлкендігі корелляция ретінде белгіленеді. Алайда сандық белгіге сыртқы орта факторлары әсер ететіндіктен, тек генетикалық факторлар бойынша ұқсастықтың дәрежесі төмен болуы мүмкін. Сонымен қатар, гендердің жұмысы ұйымдаспаған, керісінше өзара байланысуы (доминанттылық, эпистатикалық эфектілер және т.б) барысында өзгерген болуы мүмкін. Сондықтан генетикалық факторлардың мультифакториалдық аурудың дамуына қосатын үлесін сипаттағанда туыстар арасындағы корреляциялар коэффициенттерінің негізінде есептелетін тұқым қуалаушылықтың бағалануы жүзеге асады. Аддитивті әсері бар гендер бар болған жағдайда басты геннің әсері байқалуы мүмкін болатын полигенді аурудың моделі ұсынылған. Осылайша, аурудың жүзеге асуы басты патологиялық геннің байқалу дәрежесіне байланысты болады. Тұқым қуалауға бейімділіктің моногенді және полигенді табиғаты болуы мүмкін. Бірінші жағдайда ауру, әсер етуі үшін сыртқы орта факторлары міндетті түрде қажет болатын, жалғыз геннің мутациясымен; ал екінші жағдайда бірнеше гендердің аллельдерінің және сыртқы орта факторларының кешенімен байланысты. Тұқым қуалаушылыққа деген моногендік бейімділік бір генмен анықталады, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен баланысты, бірақ мутацияның патологиялық білінуі үшін әдетте нақты идентификацияланатын және берілген ауруға қатысты спецификалық болып қарастырыла алатын сыртқы орта факторының (бір емес, бірнеше факторлар) міндетті әсері қажет. Бұл бейімділік әдетте аутосомды-рецессивті немесе Х-хромосомамен тіркесіп рецессивті тұқым қуалайды. Полигендітұқым қуалайтын бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің тіркесуімен анықталады. Жекелей алынған әрбір аллельді патологиялыққа қарағанда, қалыптыға жатқызған жөн. Ауруларды олардың белгілі бір комбинациясы тудырады. Бұл гендердің және олардың аллельдерінің идентификациясы біршама күрделі. Өздерінің патологиялық потенциалын олар бірнеше сыртқы орта факторларының комплексімен бірлесіп көрсетеді. Бұл мультифакториалды аурулар. Генетикалық және сыртқы орта факторларының салыстырмалы ролі берілген ауруға ғана емес, әрбір науқасқа да қатысты әртүрлі болып келеді. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың көріну ерекшеліктері. 1. Ауруға деген отбасылық душарлылық: жалпы популяцияға қарағанда бейімділігі бар отбасыларда аурудың жиілігі айтарлықтай жоғары; ауру ықтималдылығы науқас адаммен туыстық дәрежеге байланысты, яғни жалпы гендердің санына. 2. Бала мен оның жақын туыстарында аурудың клиникалық көрінуінің ұқсастығы. Тұқым қуалаудың немесе генетикалық компоненттердің аурудың дамуына қосатын үлесі 10-60 % аралығында өзгермелі болып келеді. 3. Монозиготалы егіздердің аурудың төмен конкорданттылығы 50 % кем емес, бұл моногенді тұқым қуалайтын ауруларға қарағанда біршама төмен. 4. Клиникалық айқындалудың жасырын формалардан тым ауыр формаларға (патологиялардың континуумы) дейінгі созылуы және әртүрлілігі. 5. Пайда болу уақытындағы аурудың клиникалық ауырлығы баланың жынысы мен жасына байланысты. Бала неғұрлым ерте жасында ауыруға душар болса, патологиялық процесс соғұрлым ауыр өтеді. 6. Отбасының келесі ұрпақтарында ауру белгілерінің неғұрлым ерте басталуы және «күрделенуі». 7. Ауруға шалдыққандарда жасырын патогенетикалық (иммунологиялық, биохимиялық) орналасу маркерлері немесе ауру қатерінің индикаторлық маркерлерінің болуы. 8. Ауру туыстардың саны пробанд үшін болжамды анықтайды. Ауру отбасы мүшелерінің саны ұлғайған сайын, келесі баланың ауру болып туу қатері жоғары. Мысалы, қант диабеті кезінде сибстер үшін ауруға ұшырау қаупі науқастанған туыстарының санына байланысты – 5-10 %, егер ата-анасы сау болса — 10-20 %, егер ата-анасының біреуі ауру болса 40 % дейін, егер ата-анасының екеуі де ауру болса. Бұл заңдылық жұлынның грыжасы, стеноз привратника, еріннің немесе таңдайдың бөлінуі сияқты ауруларда байқалған. Осылайша, отбасында жұлын грыжасымен ауыратын бір адамның болуы келесі буын ұрпақта ауру баланың туылу қаупі 5 %, осыаурумен отбасында екі адамның ауруы кезінде қауіп өсіп, 10 % құрайды. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың таралуы әртүрлі популяцияларда біршама тұрақсыз, бұл популяцияның генетикалық структурасына және сыртқы орта факторларының сипатына тәуелді болып келетін генетикалық және орта факторларының үлесінің әртүрлілігіне байланысты. Тұқым қуалауға бейімділігі бар ауруларды шартты түрде келесі негізгі топтарға бөлуге болады: 1) дамудың туа біткен ақауы; 2) кең таралған психикалық және жүйке жүйесінің аурулары; 3) орта жастағы адамдардың кең таралған аурулары. Тұқым қуалауға бейімделген аурудың неғұрлым жиі кездесетін нозологиялық формалары1 кестеде берілген. Таблица 1. Неғұрлым кең таралған тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың кездесу жиілігі Ауру топтары және нозологиялық формалары Кездесу жиілігі 1000 адамға шаққанда 1. Дамудың туа біткен ақауы ерін мен таңдайдың бөлініп кетуі жұлын грыжасы анэнцефалия жәнеми грыжасы бөксенің шығып кетуі гидроцефалия гипоспадия маймақтық 1-2 1 1 2 – 5 0,5 3 5 2. Психикалық және жүйкеаурулары шизофрения эпилепсия маниакальды-депрессивті психоз склероз 10-20 8 – 10 2 – 5 0,02- 0,7 3. Орта жастың тұқым қуалайтын аурулары псориаз бронхиалдық астма асқазан және он екі елі ішектің қабынуы жүректің ишемиялықауруы гипертониялық ауу диабет 10-20 2 – 5 20 – 50 50 – 100 100 – 200 10 – 20 Тұқым қуалауға бейімдігі бар аурулардың туындау механизмдері, күрделілігіне қарамастан, генетикалық анализге кеңінен алынуда, бұл адам геномының ашылуындғы жетістіктерге байланысты. Бұл аурулар кезінде тұқым қуалаушылық факторлардың патогенезде үлкен маңызы бар. Аурудың патогенезі — күрделі және жан жақты процесс, сондықтан тұқым қуалаушылық факторлардың мәні барлық жағдайларда бірдей анықтала алмайды. Факторларды бір бірінен ажырату олардың ауру патогенезі кезіндегі әрекетінің белсенділігіне және әсер ету уақытына байланысты қиынға соғады. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың патогенезі мен этиологиясы жөнінде түсінік, аурулардың дамуы тұқым қуалау факторларының (моно- немесе полигенді) сыртқы орта факторларымен әсер етуінің нәтижесі (кейде өте спецификалық, кейде спецификациясы аз) болатындықтан қиын болып келеді. Тұқым қуалауға бейімдігі бар аурулар бір-бірінен тұқым қуалау патологиясының формаларымен (гендік және хромосомалық аурулар) және клиникалық белгілердің сипатымен ажыратылады. Пробандтың бүкіл отбасын сау және ауру деп бөлу мүмкін болатын гендік аурулармен салыстырғанда, тұқым қуалауға бейімділігі бар ауруардың клиникалық белгілерінің бір нозологиялық форманың ішінде үздіксіз клиникалық ауысулары (клиникалық континуум) бар. Тұқым қуалауға бейімдігі бар ауруларда белгілердің білінуі және аурудың ауырлығы жыныс пен жасқа байланысты әртүрлі болады. Мұндай аурулардың популяциялық таралуының (немесе эпидемиологиясының) механизмы уақыт жағынан күрделі, себебі популяцияларда бейімделушіліктің генетикалық сипаттамалар да, сыртқы орта факторлары да әртүрлі бағытта өзгеріп отыруы мүмкін. Қарастырылып отырған аурулардың сипаттамалық өзгешеліктерінің бірі – олардың белгілі бір отбасылардағы жоғары жиілігі (жинақталу), бұл отбасының генетикалық конституциясымен шартталған. Таблица 2.Туыстардағы гендердің үлесі Туыстық деңгейі Доля идентичных генов 1. Ата-аналар, сибстер, балалары 1/2 2. Аға-тәтелер, жиендер, ата-апалар, немерелер, жартылай сибстер 1/4 3. Немере сибстер, арғы аталар мен әжелер, шөберелер 1/8 Тұқым қуалауға бейімділігі бар ауруларға полигендік тұқым қуалаудың барлық белгілері тән. Популяцияда ауру сирек кездескен сайын, пробандтың туыстары үшін қауіп жоғары және I и II и II и III дәрежелі туыстардың арасында қауіп деңгейі әртүрлі болады. Пробандта ауру қатты білінген сайын, оның туыстары үшін ауруға шалдығу қаупі жоғары. Егер басқа да ауру қандас туыс бар болса, пробандтың туыстары үшін қауіп жоғарырақ болады. Жынысқа байланысты аурудың жиілігі мәселесінде, егер пробанд ауру неғұрлым аз жұқтыратын жынысқа жататын болса, оның туыстары үшін қаіп жоғары болмақ. Тұқым қуалауға бейімдігі бар аурулардың дамуының мүмкін болатын механизмдері. Мультифакториалды аурулар патогенезінде сәйкес ауруға тура қатысы болмайтын рецессивті берілетін моногенді кемшіліктері бар гендердің аллельдері қатысуы мүмкін. Мұндай құбылыстар ДНҚ-ның «репарация ауруларын» – Фанкони анемиясы, Блюм синдромы, атаксия-телеангиэктазия және басқа да кейбір ауруларды тудыратын геннің гетерозиготалы тасымалдаушыларында кездеседі. Бұл гендер бойынша гетерозиготалы адамдарда қатерлі ісіктің туындау жиілігі жоғары. Бұл жағдайларда осы гендер гентикалық жағынан ауруға бейімделушілігі бар факторлардың ролін ойнайды, және шамамен ауру соматикалық мутациялар элиминациясы иммундық жүйесінің әлсіреуі нәтижесінде туындайды. Әртүрлі мутантты гендерді гетерозиготалы тасымалдаушылығының кең таралуы ауруға бейімділіктің потенциалдық факторы ретінде әлі толығымен бағаланған жоқ. Бейімділіктің генетикалық фактолары, клинико-генеалогиялық материал анализінде көрсетілгендей, шамамен бір емес бірнеше жүйелердің гендерімен анықталады. Бұл бейімділіктің полигендік жүйелері. Біліну сипатына байланысты олар екі вариантта болуы мүмкін: 1) алдын ала әрекеті баржәне 2) патологиялық гендердің жинақталуына байланысты әрекет ету деңгейі сандық жағынан ұлғаятыналдын ала әрекеті жоқ. Таблица 3. Тұқым қуалайтын аурулардың әртүрлі топтары үшін егіздердің конкорданттылығы. Ауру Егіздердің конкорданттылығы, % монозиготалы дизиготалы 1. Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулар 40 – 60 4 – 18 2. Аутосомды-доминантты аурулар 100 50 3. Аутосомды-рецессивті аурулар 100 25 Диагностика.Белоктардың және HLA-локусының гендерінің жақсы зерттелуіне байланысты, гистосәйкестіктің басты кешенінің жүйелерінің Агеналары бар (әсіресеАг HLA бар), әртүрлі аурулардың ассоциацияларының анализі кең түрде дамыған. Аурудың патогенезінде DR локусының белоктарының қатсуының иммундық механизмдері жөнінде гипотезалар бар. Созылмалы гепатит, ревматоидты артрит, тиреотоксикоз, склероз жәнекейбір басқа да аурулар көп жағдайда DR тобының Аг бар адамдарда жиі кездеседі. Бұл локустың аллельдері иммундық жауаптың гендерімен тығыз байланысқан, сонымен қатар олардың клеткалық қабықша рецепторларының иммундық жауап қайтаруына қатысатын кодталу процесінде үлкен маңыздылығы бар. Мультифакториалды аурулардың мысалдары. Псориаз — негізінен теріні зақымдайтын, дерматоз, инфекционды емес ауру. Қазіргі кезде осы аурудың аутоимунды табиғаты белгілі. Әдетте, псориаз денеде ісінген, тым құрғақ, қызыл дақтарды тудырады. Алайда, кейбір псориазбен ауырған ауруларда бұл аурудың ешқандай сыртқа белгілері көрінбейді. Псориазбен туындаған дақтар псориатикалық дақтар деп аталады. Бұл дақтар табиғатынан созылмалы қабынудың учаскісі және лимфоциттердің, макрофагтардың, тері кератиноциттерінің нормадан тыс пролиферациясы, сонымен қатар, терінің тиісті қабатындағы нормадан тыс ангиогенез(жаңа кішкентай капилярлардың түзілуі). Псориаздың дамуында тұқым қуалайтын компоненттің ролі зор, және псориаздың дамуына тікелей қатысатын немесе псориаздың дамуымен байланысты көптеген гендер белгілі, бірақ аурудың даму процесінде бұл гендер қалай әрекеттесетіні белгісіз. Қазіргі таңда белгілі псориазбен байланысты гендердің көбісі иммунды жүйеге, алдымен Т-лимфоциттердің функциясына және басты гистосәйкестік комплексіне (MHC) әсер етеді. Псориаздың генетикалық зертеулерінің маңызы, олар аурудың дамуына қатысты зертеулерге және болашақта осы молекулалық нысандарға әсер етуі мүмкін болатын дәрілерді жасап шығуға мүмкінідік беретін малекулалық механизмдерді және сигналдық каскадаларды идентифицирлеуге мүмкіндік береді. Классикалық геномдық анализ псориаздың дамуымен байланысты әртүрлі хромосомалардан 9 геннің локусын идентифицирлеуге мүмкіндік берді. Бұл гендік локустар ғалымдардан «гендер псориазға бейімділігі бар» (psoriasis susceptibility genes, PSORS) және 1 ден 9 дейінгі, яғни PSORS1 — PSORS9 деген атауға ие болды. Бұл гендердің локустарында псориаздың этиологиясы мен патогенезіне қатысты жеке гендер орналасқан. Осы гендердің көбісі қабынудың дамуына қатысатын, ревматикалық және аутоимунды аурулардың сигналды жолдарына қосылған. Осы гендердің белгілі бір аллельдері (мутантты варианттар) немесе олардың реттелуінің бұзылуы (әдетте »үндемейтін» гендердің патологиялық белсенділігі немесе керісінше қалыпты белсенді болу керек гендердің белсенсіздігі) псориазбен ауырғандарда жиі кездеседі. Осы гендердің белгілі бір аллельдері (мутантты варианттар) немесе олардың реттелуінің бұзылуы (әдетте «үндемейтін» гендердің патологиялық белсенділігі немесе, керісінше қалыпты белсенді болу керек гендердің белсенсіздігі) псориазбен ауыратын адамдарда жиі байқалады. Бронхиалдық астма–бронхтардың созылмалы аллергиялық қабынуы, бронхтардың гиперреактивтілігімен және периодты түрде болып тұратын тыныс алудың қиындауы приступтары немесе бронхоконструкцияға, шырыштың гиперсекрециясына, бронх қабырғаларының ісінуіне негізделген бронхиалды обструкцияның дамуынан пайда болатын тұншығумен қатар жүреді. Барлық тұрғылықты халықта кездесу жиілігі 4-тен8%-ке дейін, балалар популяциясында 10%-ке дейін. Бейімділікті қамтамасыз ететін негізгі факторлар – атопия жәнебронхтардың гиперреактивтілігі – генетикалық шартталған. Соңғы зерттеу жұмыстарының көрсетуі бойынша белгілердің үш тобы (спецификалық IgE деңгейі, жалпы IgE деңгейі және бронхиалды гиперреактивтіліктің болуы) бір бірінен тәуелсіз тұқым қуалайтындығы анықталды. Спецификалық IgE өнімдерін анықтайтын гендер 11 хромосоманың қысқа иығында (11q13) локализденген, HLA II классының аллельдерімен байланысқан.Жалпы IgE базальды деңгейінің бақылануы 5 хромосоманың ұзын иығының гендерінің кластерімен (5q31.1) жүзеге асырылады. Бронхиалды гиперреактивтілік дәл сол сегменттің генетикалық маркерлерімен (5q31.1- q33) байланысқан.Бейімділіктің әрбір генетикалық факторы астмамен ауыру ықтималдылығын жоғарылатады, ал олардың комбинациясы сыртқы орта факторларының минималды қатысуы жағдайында аурудың жүзеге асу қаупін жоғарылатады. Олардың ең маңыздылары – ұрық дамуының жатырлық периодының патологиясы, баланың шала туылуы, рационалды емес тамақтану, поллюанттар мен темекі түтіні, ӨРВИ.Көп жағдайда БА дамуға бейімділікті қамтамасыз ететін факторы атопия боып келетін атопиалық дерматитпен қатар жүреді. Балаларда атопиялық аурудың даму қаупі (формасына тәуелсіз) 60-80% құрайды, егер екі ата-анасы да ауру және/немесе ауырлатылған тұқымқуалаушылық қасиетке ие болса анасының линиясы бойынша 50% және одан жоғары, ал әкесінің линиясы бойынша 25-30% құрайды. Қабыну – гастродуоденальды жүйе мен трофиканың негізгі функцияларының жүйкелік және гуморальдық реттелу механизмдерінің бұзылуы және сілемейлі қабықтың протеолизінің дамуы нәтижесінде туындайтын асқазан және он екі елі ішектің қабынуының пайда болуымен сипатталатын созылмалы рецидивирленетін ауру. Генетикалық позицияларға байланысты қабынуды төот негізгі топтарға бөлуге болады: 1. Қабыну, мультифакториалды тұқым қуалауға тән бейімділігі бар ауру ретінде. 2. Тұқым қуалаудың моногенді типіне (көп жағдайда аутосомды-доминантты) жататын қабыну. 3. Қабыну, бірнеше тұқым қуалайтын синдромдардың клиникалық белгілерінің бір түрі ретінде. 4. Кейбір соматикалық аурулар кезіндегі гастродуоденальды жүйенің қабынуы. Қант диабеті –табиғаты жағынан гетерогенді ауру, оның этиологиясы мен патогенезінде ішкі (генетикалық, иммундық) факторлармен қатар сыртқы факторлар да(вирустық инфекциялар, интоксикациялар) қатысады, бұлардың өзара әрекет етуі көмірсу алмасуының бұзылуына алып келеді.Қант диабетінің дамуындағы генетикалық факторлардың ролі: 1. Қант диабеті глюкозаға толеранттықтың бұзылуына да сәйкес, шамамен 45 тұқым қуалаушылық синдромдарының тұрақты компоненті болып табылады. 2. Этникалық топтардағы қант диабетінің таралуы мен клиникалық белгілерінің әртүрлілігі әрқашан сыртқы орта факторларының әртүрлілігімен түсіндіріле бермейді. 3. Қант диабетімен ауыратын адамдардың ішінде инсулинге тәуелділігі әртүрлі болатын адамдардың топтары бар. 4. Моногенді аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын ересектердің қант диабеті болады. 5. Қант диабетінің әртүрлі варианттарын тәжірибелік жануарларда модельдеуге болады. Қант диабетінің дамуына бір немесе бірнеше гендердің мутациясы әсер етеді. Патологиялық фенотиптің қалыптасуы, яғни тұқым қуалауға бейімділік бар жағдайда қант диабетінің клиникалық белгілерінің дамуы сыртқы орта факторларының міндетті түрде қатысуымен жүзеге асады. Қант диабетінің этиологиясында әртүрлі стресстік факторлардың, инфекциялардың, жарақаттардың, оталардың маңызы зор. Инсулин-тәуелді қант диабеті үшін кейбір вирустық инфекциялар (қызылша, ветряная оспа, эпид.паротит, коксаки вирусы, эпид.гепатит ), токсикалық заттар қауіп факторлары болып табылады. Инсулин-тәуелсіз қант диабеті үшін қауіп факторлары болып артық салмақтың болуы, қант диабеті бойынша тұқым қуалаушылықтың болуы, атеросклероз, артериалды гипертензия, дислипопротеинемия, физикалық белсенділіктің төмендеуі, балансы сақталмаған тамақтану есептеледі.Қант диабеті бойынша қауіп жоғары топтар: 1. Қант диабетімен ауыратын адамның монозиготалы егізі; 2. Бір немесе екі ата-анасы да қант диабетімен ауырған немесе ауыратын адамдар;3. Дене массасы 4,5 кг. артық болатын баланы, сонымен қатар ұйқыбезінің аралшығының гиперплазиясы бар өлі баланы дүниеге алып келген әйел.Рационалды емес дәрілік терапия – қант диабеті даму қаупінің басты факторларының бірі. Көмірсу алмасуына әсер ететін препараттар: адреналин, аминазин, кофеин, сальбутамол, суросемид, кортикостероидтар, тироксин, СТГ, АКТГ, допегит, клофелин, трентал, ПАСК, салицилаттар, бутадион, сульфаниламидтер. Глюкозаға толеранттықтың бұзылуымен немесе инсулинге резистенттіліктің бұзылуымен қатар жүретін тұқым қуалайтын синдромдар: Гендік:Луи-Бар синдромы, муковисцидоз, Фанкони анемиясы, глюкозо-6-фосфат дегидрогеназа жетіспеушілігі, I типті гликогенез, подагра, гемохроматоз, Гентингтон хореясы, Лоуренса-Муна-Барде-Бидль синдромы, Прадер-Вилли синдромы. Хромосомды: Даун синдромы, Клайнфельтер синдромы, Шерешевский-Тернер синдромы. Жүректің ишемиялық ауруы (ЖИА). ЖИА жүрекке қан апаратын қан тамырларының патологиялық процесімен байланысты миокардтың қанмен қамтамасыз етілуінің төмендетілуінен немесе тотатылуынан туындайды. ЖИА-ның басты бөлігі болып ЖИА ның туындауына себеп болатын генетикалық және орта факторларының байланысу процесінде туындайтын аурумен сипатталатын мультифакториалды патология: I) жүрекке қан апаратын артериялардың спазмы; 2) жүрекке қан апаратын қан тамырларының атеросклерозы. ЖИА ның негізгі патофизиологиялық механизмі- миокардтың оттегіне қажеттілігінің және оларды қанағаттандыруға мүмкіндігі бар жүрекке қан апаратын қан тамырларының арасындағы сәйкессіздігі. ЖИА туындау қаупі бар генетикалық детерминирленген факторларға жатады: пробандтың жынысы: жүрекке қан тасушы коллатериалды қан тамырларының құрылуының морфологиялық ерекшеліктеріне және горманальды әртүрлілікпен байланысты клиникалық көріну әйелдерде 10-15 жылға кеш болады; дене бітімінің типі: әдетте атеро-склерозбен байланысқан жүрек қан тамырларының ауруы гиперстеникалық дене бітімі бар адамдарда кездеседі; түр ерекшеліктері: ЖИА ның жиілігі сипатталған «А» (белсенділік, жұмыстың жылдамдатылған түрі, алдыға қойған мақсатқа жетуге талпыныс, стерсті факторларға ұшыраған, эмоцианалды адамдар) типінде «В» типіне қарағанда екі есе жиі болады; жүрекке қан тасымалдайтын қан тамырларының белгілі бір құрылысы; қан құрамында жалпы холестериннің деңгейінің шамадан тыс болуы; қан құрамында төмен және өте төмен сыйымдылықтағы липопротеидтердің (ЛТСП и ЛТӨСП) жоғары деңгейі; жоғары сыйымдылықтағы липопротеидтердің төмен концентрациясы; ЛТСП ның рецепторларының шамалы белсенділігі; қан ұю жүйесіндегі бұзылыстар (қан сарысуындағы фибриногендердің көбеюі, фибринолитикалық белсенділіктің тұқым қуалайтын жетіспеушілігі); артериалды гипертензия; қант диабеті. Липид алмасуының бұзылуымен байланысты гиперлипидемиялық фенокопиялар мынадый орта факторларының әсерінен болуы мүмкін: – шылым шегу (шылым шегетіндер арасында ЖИА дан өлім саны шылым шекпейтіндер арасындағы ЖИА өлім санынан 2-5 есе артық); – гиподинамия (физикалық аз активті адамдарда ЖИА дан өлу қаупі 3 есе артық); – балансы сақталмаған тамақтану; судың минералды құрамының өзгеруі – минералды тұздары (Ca, Мg, литий, цинк) аз жұмсақ суларды ұзақ қолдану; – теріс психосициалды факторлардың әсері; – контрацептивті стероидтарды қабылдау. Шизофрени́я («мезгілсіз жарыместік») — ойлау процессінің күйзелісі және эмоцианалды реакциялармен байланысты полиморфты психикалық немесе топты психикалық бұзылу. Аурудың жиі көріну белгілеріне есту бұзылулары, параноидты немесе фантастикалық сандырақ және әлеуметтік дисфункция фонында ойлау және сөйлеу қабілетінің төмен болуы мен жұмыс жасау қабілетінің төмендеуі жатады. Шизофренияның дамуы қаупінің жоғарылауы ДНҚ ның тізбектелуінің сирек кездесетін делециясы және дупликациясымен байланыстылығы соңғы кездері мәлім болды. Сонымен қатар, RELN генінің полиморфизмдері мен оның шизофрениямен экспрессиялану деңгейінің мүмкін байланыстары туралы ақпараттар бар. Көп жағдайда генетикалық шарттасылған шизофренияның туындауы ата анасының гендерінде жоқ кездейсоқ мутациялардың себебінен болады.
Диабет— бұл қанда қант мөлшерінің көбейіп кетуінен пайда болатын дерт. Бұл аурумен жас та, кемел жастағылар да, кәрі де ауырады. Әсіресе жасөспірім кездегі диабет ауруы өте қиын, мұндай жаста диабетпен ауырғандарға арнаулы дәрі (инсулин) қолдану ұсынылады. Әйтсе де бұл ауру 40-тан асқан, тамақты шектен тыс ішіп, толыса бастаған адамдарға тән болып келеді. Қант диабеті – көмірсутек, май, ақуыздың зат алмасуының созылмалы бұзылуы, яғни қанға көп мөлшерде қант түйіршегінің бөлінуі болып табылады. Диабет инсулиннің асқазан асты безінен жеткілікті мөлшерде бөлінбеуі салдарынан басталады. Инсулинсіз ағза қант түйіршегін өңдей алмайды. Соның салдарынан қанның құрамында қант мөлшері артады. Қант диабетінің негізгі симптомдары үнемі сусап тұру (полидипсия), кіші дәреттің жиілеп, көп болуы (полиурия), үнемі шаршаулы сезіну (полифагия), қол-аяқтың үйып, жансыздануы, үнемі қарын аштығынан арылмау, салмақ азаюы. Қант диабетінің екінші деңгейлі симптомдары терінің қышуы, көздің көру қабілетінің айырылуы («тұман көлегейлегендей»), жыныс қынабының жиі инфекциямен ауыруы, аяққа жазылмайтын созылмалы жара шығуы, естен тану (қысылтаяң жағдайларда). Осы аталған белгілер басқа ауруларға да тән. 40 жастан кейін диабетті дәрі-дәрмексіз-ақ тамақтануды дүрыс жолға қою арқылы емдеуге болады. Диабетпен ауыратындар диетаны өмір бойы сақтауы керек, бүл жағдайда дүрыс диета сақтаудың мәні зор. Диабетпен ауыратын толық адамдар алдымен артық салмақтан арылуы керек. Диабетшілер қант, кәмпит және басқа да тәтті тағамдарды ішпеулері қажет. Олардың ірі ұнтақты ұннан пісірілген нан, сондай-ақ крахмал қоспалы асбұршақ күріш, картоп және басқа да құрамында ақуыз бар тағамдармен тамақтанғаны жөн болады. Диабет ауруымен зардап шегетін ересек адамдардың алмұрт тектес тікенекті кактустың (нопал, опантиа) сөлін ішкені дұрыс. Бұл үшін кактусты ұсақтап турап, езіп, сөлін сығып алып, күніге тамақ алдында үш рет 1,5 кеседен қабылдау қажет. Тіс қызыл етін, таңдай қуысын инфекциядан сақтау үшін тісті тамақтан соң жуып тазалаған дұрыс болады. Аяқты дәйім таза ұстау қажет, жаралап, қажатып алмас үшін өзіңізге ыңғайлы да шақ аяқ киім кигеніңіз жөн. Аяқ қан тамырлары қызметін жақсартып, қан айналысын ретке келтіру үшін (аяқта қара дақтар болып, немесе ұйыған жағдайда) демалған кезде аяқты жоғары көтеріп қойып жату керек. Аяқ көктамырлары кеңейгенде (варикозное расширение вен) де осы ақыл-кеңеске ден қойған абзал. Әлем бойынша 2010 жылғы жағдайға сәйкес шамамен 285 миллион адам қант диабетіне шалдыққан деп бағаланады. Ал 2011 жылы 366 миллион адам тіркелген.Салыстыратын болсақ, 1985 жылы 30 миллион адам осы аурумен ауырған. 15 жылдан соң бұл сан 150 миллионнан асты. Ал қазіргі кезде қант диабетіне шалдыққан аламдардың саны әр 12-15 жыл сайын екі есеге көбейуде. IDF-тің болжауымен, қазіргі қарқындар жалғасса, 2030 жылы олардың саны 435 млн-ға дейін өсуі әбден мүмкін.

Подагра— организмде зат алмасу процесінің бұзылуынан қанда несеп қышқылының артуы мен оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа тіндерінде жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру. Подаграның дамуына жиналған урат (несеп қышқылының тұздары) түйіршіктерін организмнен шығаратын әр түрлі ферменттер қызметінің бұзылуы, сондай-ақ ет және майлы тағамдарды, бұршақты көп пайдалану, ішімдікті мөлшерден көп ішу, аз қозғалу себепші болады. Подаграның тұқым қуалайтын түрлері де бар. Подаграмен әдетте 40 жастан асқан ер адамдар жиі ауырады. Аурудың белгісі бір немесе бірнеше буындардың қабынуынан (артрит) аяқ астынан, негізінен түнде басталады. Ең алдымен аяқтың бармағы (әдетте бас бармағы) зақымданады. Зақымданған буын ісініп, терісі қызарады, дене қызуы 38 — 40^oС-қа көтеріліп, қалтырайды. Дерттің қозуы бірнеше күнге созылады. Ұстаманың қайталауы жиілей берсе, ауру созылмалы түріне ауысады. Бұл кезде тері астына жиналған урат түйіршіктері түйін-түйін болып, негізінен шынтақ және тізе буындарынан бұлтиып білінеді. Урат түйіршіктерінің бүйрек тіндерінде жиналуы да жиі байқалады. Бұл өте қауіпті, себебі, несеп шығару жолдарында тас жиналу процесі жылдамдайды. Емі: ауырғанды басатын дәрі-дәрмек қабылдау, сұйық тағам және минералды су ішіп, курортта арнайы ем қабылдау. Сондай-ақ дәрігердің нұсқауымен физиотераПодагра ем, массаж жасалады.

Гипертония — жүрек қан тамырлары жүйесінің ең көп тараған ауруларының бірі. Оның белгісі — тамыр тонусы реттелуінің бұзылуынан туған артериялық қысымның (гипертензия) көтерілуі. Гипертония ауруы жүйке жүйесіне ұдайы күш түсуінен, психикалық зақымданудан, шамадан тыс артық тамақтанудан, жүріс-тұрыстың, жалпы’ қимылдың аздығынан болады. Ол әдетте 40 жастан кейін дамиды, бірақ жас кезде де кездесе береді. Гипертония ауруының бастапқы сатысында артериялық қысымның уақытша көтерілуі үстіне бастық оқтын-оқтын ауруы, жүректің жиі соғуы, кейде жүрек тұсының ауруы, желке тұстан ауырлық сезінуі мүмкін. Одан әрі — бас айналады, қолдың саусақтары мен аяқ бақайлары ұйып, баста қан тасу сезімі, көз алдында «шіркейлердің ұшып жүруі» байқалғандай болады. Науқас тез шаршайды, ұйқы бұзылады.

Гипертония ауруы асқыну мүмкіндігімен (миокард инфаркті, инсульт, бүйрек сырқаты) қатерлі және ұзақ уақыт бойы табандылықпен емдеуді талап етеді, ал емнің қонуы аурудың сатысына, науқастық құлқына байланысты. Науқас дәрігерге неғұрлым ерте көрінсе, дәрігердің ақыл-кеңесін неғұрлым қалтқысыз орындаса, емдеу соғұрлым тез пайда береді. Режимнің зор маңызы бар: науқас денеге және әсіресе жүйкеге күш түсуінен мүмкіндігінше аулақ болғаны, еңбек ету мен тынығу режимін қатаң сақтағаны, темекі мен спирт ішімдіктерінен бас тартқаны жөн; күніне кемінде 8 сағат ұйықтау керек.

Артериялық қысымның көтерілуі бүйректің хлорлы натрийді бөлуінің азаюымен тікелей байланысты болғандықтан, гипертония ауруы үдеуінің алдын алатын және науқастық жаіікүйін жақсартатын маңызды шаралар қатарына мыналар жатады: тамақ рациойында тұзды шектеу, тұзды тағамдарды, маринад тарды рационнан шығарыл тастау, солдай-ақ дәрігердің тағайындауы бойынша организмнен тұздық бөлінуін ұлғайтатын, несеп айдайтын дәрі-дәрмектер ішу. Қозғалыс белсенділігін. жаяу серуен, спорттық жеңіл түрлері, дене еңбегі гипертония ауруының үдеуінен сақтайды және оның алдын алатын маңызды фактор болып табылады. Дәрігер тағайындаған емдеу комплексі, оның ішінде артериялық қысымды түсіретін дәрі-дәрмектер ішу науқастық жай-күйін тез жақсарта алады. Алайда, бұл уақытша әсер, ол аурудан жазылғандық емес, сондықтан дәрігердің айтқандарының бәрін орындау қажет. Емдеу ді негізсіз үзіп тастау, режимді бұзу, психиялық-қызбалық жасау аурудың барысын нашарлатуы, гипертония асқынуына — миды, бірсыпыра реттерде басқа да органдарды қанмен жабдықтаудың бұзылуына т. б. әкеліп соғуы мүмкін. Науқастық жағдайы қатты нашарласа, дереу дәрігер шақыру керек. Ол келгенге дейін науқас төсекте немесе ыңғайлы креслода жантайып отыруы қажет. Табаны мен тізесін қыздырып, (грелка қойып, орап тастау), 30—35 тамшы корвалол немесе валокордин ішу, сондай-ақ, бұрын тағайындалған, қысымды түсіретін дәріні ішу керек. Тамақ ішпеу қажет. Кеуде ауырса, тілдің астына нитроглицерин салған жөн. Гипертония ауруымен сырқаттанғандар диспансерлік байқауда болады. Көп жылғы тәжірибеге қарағанда үнемі емделіп, режимді дұрыс сақтаған жағдайда науқас ұзақ жылдар бойы жұмыс қабілеттілігін сақтайтыны дәлелдейді

Жүректің ишемиялық ауруы — жүректе қанайналымы толық тоқтағандықтан немесе қажетті шамадан кем болғандықтан дамитын сырқат. Сол себепті ишемиялық ауруы жүректің тәждік (коронарлық) артерияларының ауруы деп те аталады. Бұл сырқаттың әлеуметтік мәнін ескере отырып, Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы 1965 жылы оны «дербес» ауру деп таныды. Бүгінгі таңда ишемиялық ауру әсіресе экономикасы өркендеген елдерде кең таралған, тіпті оны эпидемиялы аурулар тобына жатқызбақ ой бар. Жүректің ишемиялық ауруы кенеттен қазаға ұшыратуымен қауіпті. Ол жүрек-тамыр сырқаттарынан болатын өлім-жітімнің 2/3-ін қамтиды. Бұл ауруға жасы 40—65-тер шамасындағы ер адамдар жиірек шалдығады. Этиологиясы мен патогенезі. Миокард инфарктісінің тікелей әсерлі себептері: жүрек артерияларының спазмы; олардың іргесінде тромбылардың түзілуі; саңылауында тромбылық эмболдардың пайда болуы; осы артериялар атеросклероздан тарылып, миокардқа оны зорықтыратындай күштің түсуі. Дегенмен, бұлар жүрек бұлшық етінде некроз бен оның зардаптарын дамытатын жергілікті ғана себептер. Жүректің ишемиялық ауруының атеросклероз және гипертония ауруымен тығыз байланыстылығын ескерсек, оның этиологиясы аталған себептермен шектеліп қана қоймайтыны түсінікті. Атеросклероз бен гипертония ауруын өрістететін этиологиялық факторлардың барлығы, әсіресе психика-эмоциялық зорығу, жүректің ишемиялық ауруының дамуына да себеп болады. Сондықтан атеросклероз бен гипртония ауруы және жүректің ишемиялық ауруы «үзеңгілесе» дамиды. Атеросклероз миокард инфарктісінің бірен-саранында ғана жүрек артерияларын зақымдамайды. Ишемиялық аурудың, атеросклероздың және гипертония ауруының патогенездік факторлары ортақ. Олардың ішінде ең маңыздылары: 1) гиперлипидемия, 2) артериялық гипертензия; 3) дененің артық массасы (семіздік); 4) дене қимылының аздығы; 5) темекі шегу; 6) көмірсуларға толеранттылықтың өзгеруі (мысалы, қантты сусамыр); 7) несеп қышқылды диатез; 8) генетикалық бейімділік; 9) еркек жыныстылық.

Аталған патогенездік факторларды эпидемиологтар ишемиялық ауруды туындататын қауіпті факторлар деп атап, олардың әсерлілігін елдегі тұрғындардың белгілі бір тобында (әдетте 1000 ер адам алынады) белгіленген мерзім ішінде (әдетте, 10 жыл) жүректің ишемиялық ауруының басты бейнесі — миокард инфарктісін дамыту көрсеткіші арқылы бағалайды. Бұл тұрғыдан, гиперлипидемияның жеке өзінің инфаркт дамытатын «болжамдық» құны 21% болса, гиперлипидемия, артериялық гипертензия, темекі шегу, семіздік сияқты 4 қауіпті фактор қосарланып, 10 жыл бойы әсер еткен кісілердің жарымына жуығында, — 44%-ында, жүректің ишемиялық ауруын дамытатыны анықталған.^[

Атеросклероз— қан тамырларының ішкі бетіне холестериннің сіңіп, жиналып, түйін тәрізді шоғырланып қалуы. Холестерин сіңіп қалған орын бастапқы кезде сары жолақ дақ түрінде болса, келе-келе қатайған түйінге айналады. Бұл түйіндер бір-біріне қосылады. Соның салдарынан тамырдың ішкі қабатында жаралар пайда болады, кальций тұздары шөгіп, тамыры қатаяды, қан өтуі қиындайды. Атеросклероз денедегі ең ірі қан тамыры — қолқада жиі пайда болады. Атеросклероз салдарынан қолқаның жұқарған жерлері қалталанып кеңиді (аневризма) де, басқа органдардың қан тамырларын бекітіп тастайды. Соның әсерінен кейде науқастың бірнеше минут ішінде өліп кетуі мүмкін. Шажырқай артериясының атеросклерозы ішектің өлі еттенуіне, аяқ атеросклерозы аяқтың гангренасына соқтырады. Атеросклероз жүрек қыспасы (стенокардия), жүректің созылмалы ишемиялық ауруы, жүрек инфарктінің негізгі себебі болып есептеледі. Негізінен қарт кісілерде кездеседі. Атеросклероздың пайда болу себептеріне қан қысымының жоғары болуы, эндокриндік аурулар және семіру жатады. Атеросклероздың асқынған түрі хирургиялық емдеуді талап етеді. Атеросклероздан сақтану үшін дұрыс тамақтану, әсіресе, өсімдік майын пайдалану, спортпен шұғылдану керек.

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып табылады. Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және хромосомды тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың бала кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста). Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық) немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар тобын тұқым қуалауға бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер, құрылымдық және транспорттық белоктар жатыр. Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады