Информатика — бұл ақпараттың қасиеттерін және оны жинақтау, көрсету, өңдеу мен тасымалдау тәсілдерін зерттейтін ғылым. Информатикада негізгі үш бағытты анықтайды: теориялық, практикалық және техникалық. Олар ақпарат теориясымен, алгоритмдер теориясымен, математикалық логикамен және комбинаторлық талдаумен байлансты информатиканың теориялық сұрақтарын; программалау мен қолданбалы бағдарламаларды қолданумен байланысты практикалық сұрақтарды; ақпаратты өңдеудің техникалық құралдарын жобалауды, құрастыруды және қолдануды зерттейді.

Оның басты бағыттары:

• есептеу жүйелерін мен программалық қамтамасыз етуді құрастыру;
• ақпаратты тасымалдау, қабылдау, түрлендіру және сақтаумен байланысты процесстерді зерттейтін ақпараттеоpия сы ;
• математикалық модельдеу , есептеу және қолданбалы математика әдістері, оларды білімдердің түрлі салаларындағы зерттеулерде қолдану ;
• адамның интеллектуалды қызметіндегі логикалық және аналитикалық ойлау әдістерін (логикалық шешім, оқу, визуалды қабылдау, ойындар, т.б.) модельдейтін жасанды интеллект әдістері;
• түрлі сипаттағы күрделі мәселелер бойынша шешімдерді дайындау және дәлелдеу үшін қолданылатын әдістемелік құралдарды зерттейтін жүйелік талдау;
• биологиялық жүйелердегі ақпараттық процесстерді зерттейтінбиоинформатика ;
• қоғамды ақпараттандыру процесстерін зерттейтін әлеуметтікинформатика ;
• машиналық график а әдістері , анимаци я , мультимедиа тәсілдері ;
• телекоммуникациялық жүйелер мен желілер , сонымен қатар, барлық адамзатты бірыңғай ақпараттық жиынтыққа біріктіретін глобаль ды компьютерлік желілер;
• өндірісті, ғылымды, білім беруді, медицинаны, сауданы, ауыл шаруашылығын және барлық басқа шаруашылық және қоғамдық қызметтерді қамтитын түрлі қосымшалар.

Медициналық ақпараттану (МА) — бұл медицина мен денсаулық сақтау саласында ақпараттық технология мен техниканы қолдана отырып ақпаратты алу, тасымалдау, өңдеу, сақтау, тарату, көрсету процесстерін зерттеумен айналысатын ғылыми пән.

Медициналық ақпараттанудың зерттеу пәні медициналық-биологиялық, клиникалық және профилактикалық мәселелермен жанасқан ақпараттық процесстер болып табылады.

 

ІІ. Негізгі бөлімі:

«Биоинформатика саласы және пәні, міндеті»

Биоинформатика – бұл қарқынды дамыған ғылым бағыты, сонымен қатар биология, математика, химия, физика және компьютерік технологиялардың тоғысқан саласы. Биоинформатиканың мақсаты ауқымды тірі табиғатты жүйелеу  және талдау туралы ақпараттарды анықтайды. Бұл мақсатта биометриялық есептеудің әдістерін қолдануды, «Қарапайым»  микрорганизмдердің әсіресе  адам геномдарын құрлымын   талдаудағы  ауқымды ақпараттарды, тірі  организмдердің  арасындағы  өзара  байланыстарды, маңызды белгілердің  гомологияларының эволюциясын  зерттеуін, іздестіруін анықтауда математикалық  тәсілдермен талдауды  талап етеді.

Биоинформатика – биологиялық деректерді сақтау, жинау, ұйымдастыру және талдау үшін әдістерді дамытып, кемелдендіретін пәнаралық сала.

Биоинформатиканың әдiстері мен тәсілдік жиынтықтары:

1. Салыстырмалы геномикада (гендiк биоинформатика) компьютер талдауының математикалық әдiстерi.
2. Алгоритмдарды әзiрлеу және (құрылымдық биоинформатика) ақуыздарды кеңiстiктiң құрылымын болжау үшiн керекті бағдарлама.
3. Стратегиялар, тиiстi есептеуiш методологийлердi зерттеу, сонымен бiрге биологиялық жүйелердi ақпараттық күрделiлiктiң ортақ басқаруы.

Биоинформатика бағыттары:

Салыстырмалы геномикадағы компьютерлік талдаудың тәсілдері (геномдық биоинформатика).

Ақуыздардың аумақтық құрылымын алдын ала жорамалдау үшін алгоритм мен бағдарламаны құрастырып шығару (құрылымдық биоинформатика ).

Қолданбалы математика, статистика мен информатиканың әдістерін биоинформатикада қолданады.

Есептеуіш биологиядағы зерттеулер кейбір  жағдайларда  жүйелік биологиямен сәйкестенеді. Есептеуіш биология  көптеген жағдайларда  алгоритмдерді зерттеп табуға,сонымен қатар  нақты есептеп табу тәсілдеріне  негізделген.

Биоинформатика  және де оның тәсілдері  биохимияда, биофизикада, экологияда сондай-ақ басқа салаларда да  пайдаланылады. Биоинформатика жобаларындағы негізгі жол  – бұл эксперимент арқылы алынған  ДНК мен ақуыздардың құрылымы туралы мәліметтерді өте көлемді және де «шулы» жерлерден пайдалана отырып  ақпаратты  алу үшін математикалық құрал- тәсілдерді пайдалану.

Маңызды биологиялық ақпаратты алу мақсатында биологиялық макромолекулалардың құрылымы бойынша  тәжірибелік мәліметтерді өңдеу үшін компьютерлерді  пайдаланады. Осы салада зерттеушілердің  негізгі  күштері геномдарды оқып білу, ақуыздардың құрылымын талдау мен болжамдауға, ақуыз молекулаларының бір бірімен  сонымен қатар басқа молекулалармен қосылуын талдау және болжам беру соның ішінде эволюцияны қайта жақсарту жағына жұмыстары  бағытталған.

Биоинформатиканың негізгі міндеті:

Биологиялық  жүйелердегі (жасуша, мүше, организм, популяция)  ақпараттық үрдістерді зерттеу.

Компьютерлік ғылымға ақпаратты талдаудың «биологиялық» әдістерін енгізу және зерттеу.

Үлкен көлемді биологиялық  ақпараттарды талдау үшін алгоритмдерді жасау.

• Геномдағы гендерді іздеу алгоритмі

Биологиялық  ақпараттарды, яғни нуклеотидттер мен аминқышқылдар тізбегін, ақуыздар молекуласының құрылымын, ақуыз молекуласының басқа молекулалармен кешенінің құрылымын талдау

• Ақуыздың белсенді орталықтарының құрылымын оқу

Биологиялық  ақпараттарды талдаудағы және басқарудағы бағдарламалық қамтамасыз ету.

• Аминқышқылдық реттілікттің деректік қорын құру

Биоинформатикадағы бағдарламалар:

ACT (Artemis Comparison Tool) — Геномды талдау

Arlequin —  Популяция – генетикалық  мәліметтердің талдауы

BioEdit — нуклеотидті және аминқышқылдық  жүйелік реттіліктердің көптік түзетудің редакторы

BLAST — нуклеотидті және аминқышқылдық  жүйелік реттіліктердің мәліметтер қоймасында туыс болатын жүйелік реттіліктерді табу, геномдарды салыстыру.

ClustalW, JalView — нуклеотидті және аминқышқылдық жүйелік реттіліктердің көп сандылығын бір деңгейге түзету

DnaSP —  ДНК –лы жүйелік реттілік полиморфизмін талдау

Genepop — популяция-генетикалық талдау

Genetix — популяция-генетикалық талдау (француз тілінде ғана  бағдарламаға кіру мүмкіндік береді)

Modeller- белоктар құрылысын моделдеу программасы. Белоктар құрылысын салыстырмалы түрде моделдейді.

Auto Dock- бұл программа арқылы дәрілік препараттардың ағзаға қалай әсер етуін 3Д  құрылымда көруге болады

MEGA — молекулалы – эволюциялы- генетикалық талдау

«Биоинформатиканың биологиядағы рөлі мен маңызы»

Биология мен Информатиканын қиылысында жатқан сала ол биоинформатика. Биоинформатика ғылымнын жас саласы болып табылады және де оның даму қарқыны таңғаларлық тез. Осы үрдістін себебі неде? Технологиянын дамуы деп те айтуға болады. Осы саланын өрлеуіне себепші болған адамдарынын бірі ағылшын ғалымы Фредерик Санджер. Санджер өзі тікелей биоинформатикамен айналыспаса да, биологиялық манызды ақпаратты алудын жолын тапқан, осы еңбектері үшін екі мәрте Нобель сыйлығын алған. Бірінші Нобель сыйлығын нәруыздын амин қышқылдары байланысқан тізбегін табатын тәсілі тапқан болса, екінші премиясын ДНҚ-ның тізбегін анықтау үшін тәсілді тапқан үшін алды. ДНҚ тізбегін анықтау мүмкіндігі пайда болғансон, адамзат көптеген ағзалардың генетикалық кодтарын анықтай бастады, осындай жобалардын ең ауқымдысы – адам геномы жобасы. Осы жобада бүкіл дүние жүзінін ғалымдары қатысқан. Жобаның басында бір нуклеик қышқылының бағасы шамамен бір доллар болатың, арзан болып көрінгенмен мысалы адам геномы үш миллиард нуклеик қышқылдан турады. Осы жобаның сонында бір адамның геномын білү үшін бір мын доллардай қажет болды. Есептесек сиквенциялаудын бағасы үш миллион есе төмендеді, осының арқасында қазір көптеген ағзалардын геномдары сиквенцияланып жатыр. Ол деген биолог ғалымдарға қолжетімді ақпараттың миллиондаған есе артуына әкеп соқты. Осы ақпаратты біріншіден сақтау қашеті пайда болды, одан кейін осы ақпаратты анализ жасайтын қуралдар керек және ең маныздысы осы анализдың нәтижелерінен биологиялық тужырымдар жасау керек. Осы міндет биоинформатика йығына жатты.

Биоинформатикадағы ең басты мәселелердің бірі – бұл секвенирлеу арқылы аса көп мөлшерде түсетін  ақпаратты өндеу.

Phi-X174  фаг 1997 жылы секвенирленген, содан бері организмдердің көптен көп ДНК-лық жүйелік реттіліктердің қайта шифрлері алынып әрі қарай ақпараттық қоймаға енгізілді. Бұл ақпараттарды  ақуыздардың жүйелік реттіліктерін және регуляторлы аймағын анықтау үшін пайдаланылады. Бір немесе әр түрлі шенбердегі гендерді салыстыру кезінде ақуыздар функцияларының бір біріне ұқсастығы немесе түрлерінің арасындағы қарымқатынастығын анық көруге болады (сонымен осылайша филогенетикалық ағаштар құрастырылуы мүмкін). Ақпараттық мөлшердің өсуінен бұрыннан қолма-қол арқылы жүйелік реттілікті талдау мүмкін емес еді. Қазіргі танда нуклеотидтердің екі дана болып қосарланып жүретін миллиардтан астам санынан құрылатын геномдары бойынша мыңдаған организмдерді іздеу үшін  компьютерлік бағдарламалар қолданылады.

Бағдарламалар геномның әр түріндегі ДНК-ға ұқсасты жүйелік реттіліктерді бір келкі түрде салыстырып (туралатып) қоя алады; көптеген жағдайларда мұндай жүйелік реттіліктер өте жиі ұқсас функцияларды өзімен ала жүреді, сонымен қатар айырмашылықтар кішігірім мутациялар нәтижесінде соның ішінде әр бір нуклеотидтерді ауыстыру сияқты, нуклеотидтерді қосу және де олардың «түсіп қалу» (делеция) негізінде пайда болады

Осындай түзету нұсқалардың бірі  секвернирлеу процесінің өзінде қолданылады. «Дробты секвенирлеу» атты техникалық құрал (мысалы ол Гендік Зерттеу Институтымен Haemophilusinfluenzae осылайша аталатын бірінші бактериалды геномды секвернирлеу үшін қолданылған) Нуклеотидтердің толық жүйелік реттіліктің орнына  ДНК-нің қысқаша фрагменттерінің жүйелік реттіліктерін көрсетіп отырады (әр қайсысының ұзындығы   600-800 нуклеотидтер шамасында). Фрагменттердің соңғы ұштары бір біріне басыла береді де өзінің тұрысында біріктірілген болып толық бір геномды  тұтас береді. Мұндай тәсіл секвенирлеу нәтижелерін тез арада беріледі, бірақ та үлкен геномдар үшін едәуір ауыр есеп болуы мүмкін. Бір жобада адам геномын ашып талдау кезінде оны қайта жинау жұмысы  компьютерлік уақытпен бірнеше айға созылды. Қазіргі кезде бұл тәсіл толық барлық геномдар үшін қолданылады. Геномдарды жинау алгоритмі бүгінгі таңда биоинформатиканың ең аса күрделі де маңызды мәселелерінің бірі болып тұр.

Биоинформатика геномдық және протеомдық жобаларды қосуға мүмкіндік береді.

Ақуыздарды идентификациялау үшін ДНК-ның жүйелік реттілігін пайдалану.

Мысалы компьютерлік талдаудың жүйелік реттілігін қолданған кездегі гендер мен геном ішіндегі регуляторлық жүйелік реттіліктерді  автоматты түрде табу, іздеу  болып саналады. Геномдағы барлық нуклеотидтер  ақуыздардың кезекшіліктеріне есеп беру үшін пайдаланылмайды. Мысалы, жоғарғы организмдердің геномдарында ДНК-ның үлкен сегменттері нақты түрде ақуыздарды кодировкадан өткізбейді де және олардың функционалды қызметін белгісіз қылып көрсетеді. Геномның аймағындағы кодировка жасайтын ақуыздарды анықтау үшін алгоритмді жасап табу заманауи биоинформатиканың басты мәселелерінің бірі болып табылады

Биологиялық ақпаратқа барша ғалымдардың қолдары жетү үшін әр түрлі дерекқорлар пайда бола бастады. Геномдық ақпаратты сақтау үшін GenBank деген дерекқор қазіргі кезде ең үлкен болып табылады, нәруыздар туралы ақпарат SWISS-PROT, UniProt сияқты дерекқорларда сақталады. Айтылып кеткен дерекқорлардан басқа көптеген кішігірім дереқорлар бар, мысалы тышқандардағы обырға шалдыққан жасушалардын геномы сақтайтын дерекқорлар бар, немесе жүгеренін ауруға шалдыққан даналарының геномдары сақталатын дерекқорлар. ДНҚ тізбігінде кодтайтын гендерді, промоутерлерді табу, әр турлі ағзалардан келген гендардын тізбектерін салыстырып ағзалардын туыстығын анықтау, гендердін экспрессиянын профайлдарын жасап әр түрлі аурулардын диагностикасы молекуларлы биология, статистика тәсілдері арқылы жүзеге асады. Биоинформатиканын дүние жүзілік орталықтары Жапония, Германия, Швейцария елдерінде орналасқан.

Соңғы жылдары АҚШ-та, Сингапурда, Индияда, Ресейде дамый бастады. Бірақ Қазақстанда осы ғылым туралы адамдар біле бермейді, мамандар санаулы болып келеді. Дүние жүзін шарласанда биоинформатикада жумыс істейтін мамандардың тапшылығын көрүге болады. Сондықтан басқа салаларға қарағанда бәсекелестік аз болып келеді, ақпараттын бүкіл адамзатқа ортақ нәрсе деген философиясын устанатын ашық сала, Қазақстанда дамытуға болатын сала деп есептеймін.

Биоинформатика деген тірі жүйелердің құрылымы мен функциялары негізінде, биологиялық активті заттары мен олардың молекулалық нысаналары туралы деректер негізінде қалыптасқан жаңа білім.

Бүгінгі таңда биоинформатика қарқынды түрде дамуда. Көптеген жаңа мүмкіндіктерге ие программалар қолданысқа енуде.

Биоинформатиканың жетісітіктері бұл саладағы адамдардың жұмысын жеңілдетіп, уақыттын үнемдеуде.

Ауруларды диагностикалауда, тиімді емтағайындауда

Фармокология саласында кеңінен қолданылуда.

Биохимияда, биофизикада, экологияда және де басқа  да  аймақтарда колданылып жүр.