Эмбриогенез құбылысының қалыпты жүруінің бұзылуы әр түрлі ақаулықтарға алып келеді, оларды дамудың туа біткен ақаулықтары деп атайды. Дамудың туа біткен ақаулықтары немесе даму ақаулықтары деп ағзаның қалыпты құрылысының морфологиялық бұзылуын атаймыз. Адамның туа біткен ақаулықтарын зерттейтін ғылымды тератология деп атайды.  Ғылыми деректерге қарағанда, қазіргі кезде өркениетті елдер тұрғындарының, әсіресе жас балалардың сырқаттануы мен қайтыс болуының басты себептерінің бірі ретінде адамдардың туа біткен ақаулықтары саналады.

ІІ. Негізгі бөлім

• Дамудың туа біткен ақаулықтары туралы түсінік

Дамудың туа біткен ақаулықтары – жүктілікке дейін және жүктілік кезіндегі себептерге байланысты ақыл естің кемістігі және дене кемістігіне, не өлімге алып келетін ағзаның құрылысының, қызметінің және биохимиялық өзгерістері. Тератогенез – туа біткен ақаулықтарды, кемістіктерді зерттейтін ғылым. Дамудың туа біткен ақаулықтары негізінен ұрықтық дамудың бұзылуы нәтижесінде немесе сирек, туылғаннан кейін кейбір мүшелердің әрі қарай қалыптасуының ауытқуы салдарынан пайда болады. Адам ақаулықтарын зерттейтін ғылымды тератология деп атайды.

Даму сатысында туа біткен ақаулықтардың бірнеше типтері кездеседі:

• Гиперплазия – қандай да бір ұлпаның немесе мүшенің жасушасының шамадан тыс үлкен болуы. Нәтижесінде белгілі бір мүше қалыптан асып дамиды. Қазіргі таңда гиперплазия көптеген ауру анамалиясы болып кездеседі.
• Аплазия – анамальдық ауру, белгілі бір мүшенің немесе мүше бөлігінің болмауы.
• Гипоплазия – ұлпаның, мүшенің, дене бөлігінің, тіпті бүкіл дененің толық жетілмеуі. Бүкіл дененің гипоплазиясы микросомия немесе нанизм деген атау алады. Гипоплазияның кең тараған түрі – жеке мүшелердің толық жетілмеуі. Мысалы, эмальдық гипоплазия тіс бетінде ақ-сары нүкте, қара сызық ретінде көрінеді. Кейбір кезде тістің жартылай түзілісі байқалады; Горлин-Гольц синдромы – тұқым қуалайтын ауру. Мұндай гипоплазияның белгілері: гиперпигменттік тері, тырнақтың дистрофиясы, гипотрихоз, көздің анамалиялық дамуы.
• Гидроцефалия – бас суйек куысында ми-жұлын сұйықтығы көлемінің көбеюі.
• Полидактилия – саусақтардың еселенуі.
• Атрезия – қандай да бір түтіктің немесе тесіктің болмауы.Кең тараған түрі – тік ішектің төменгі бөлігінің тесігінің болмауы. Клапандық атрезия – жүрек клапандарының жолы дұрыс болмайды, жүрекше мен қарынша арасындағы алмасу үзіледі. Бұл ауру тума жүрек порогында көптеп кездеседі. Бір қарыншаның қызметі бұзылып, ауырлық екінші қарыншаға түсуі байқалады.

БДҰ ұсынысы бойынша барлық ақаулықтар үлкен 2 топқа бөлінеді:

• А тобы (ОЖЖ мен сезім мүшелерінің ақаулықтары, бет, мойын, жүрек-қантамыр жүйесі, тыныс алу жүйесі, асқазан-ішек жолы, сүйек-бұлшық ет жүйесі, зәр және жыныс жүйесі, эндокринді бездер, тері, плацента ақаулықтары);
• В тобы (көптік даму ақаулықтары (КДА) 1-хромосомдық синдромдар, 2-гендік синдромдар, 3-экзогендік факторлардың әсерінен пайда болатын синдромдар, 4-себебі анықталмаған синдромдар, 5-анықталмаған КДА) 

• Тератогенді факторлар

Онтогенездің кейбір кезеңдерінде ұрықта өте жоғары сезімталдылық болатынын австриялық дәрігер Норман Грегг 1944 жылы және Кеңес эмбриологы П.Г.Светлов 1960 жылы анықтады. Ұрықтық дамудың кезеңінде және оның мүшелерінің қалыптасуында күрделі сапалық қайта құрулар жүреді. Жасушалардың пролиферациясы және дифференциялануы кезінде ұрық зиянды әсерлерге өте сезімтал болады. Ұрықтың дамуына зиянды әсер ететін факторлар тератогендік (лат. teres – ақаулар) факторлар деп аталады. Оларға рентген сәулелері, есірткі, никотин, дәрі-дәрмектер, вирустар, бактериялар, қарапайымдылар және т.б. жатады.

Организмнің даму ақауларын және кемістіктер зерттейтін ғылым бөлімі тератология деп аталады. Кемістіктер сыртқы және ішкі әр түрлі физикалық факторлар мен химиялық заттардың (тератогендердің) әсерінен генетикалық немесе генетикалық емес өзгеріс нәтижесінде пайда болады.

Генетикалық ақаулықтарды жіктеудің критерийлеріне геннің пенетранттылығы алынады. Осыған орай мутантты гендер үшке бөлінеді:

• Летальды гендер – толық пенетрантты, яғни дамудың кез-келген кезеңінде организмді өлімге душар еткізетін гендер.
• Сублетальды немесе жартылай летальды гендер – 50%-90% жағдайда организмнің өліміне әкеледі.
• Субвилетальды гендер – организмнің тіршілік қабілеттілігін 10%-50% төмендететін гендер.

Даму ақауларының пайда болу себептері:

• Генетикалық фактор немесе тұқым қуалаушылық
• Сыртқы орта факторлары
• Мультифакторлы

Тұқым қуалайтын ТБДА мутация нәтижесінде (гендік, хромосомалық, геномдық) пайда болады, олар ата-анасының біреуінен немесе екеуінен де берілуі мүмкін.

Экзогенді ақаулықтар эмбриональдық кезеңде тератогенді факторлардың органогенезге әсерінің салдары болып табылады. Яғни иондаушы радиацияның, дәрілік заттардың (стероидтық гормондар, аминоптерин, варфарин), зиянды тұрмыстық әдеттердің (темекі шегу, алкоголь), дұрыс тамақтанбау, биологиялық факторлардың (қызамық)  әсерлері.

Мультифакторлық ТБДА тұқым қуалайтын және экзогенді факторлардың бірігуінің әсерінен пайда болады, осы факторлардың жеке біреуі ақаулықтың себебі болмайды. Жалпы ақаулықтардың 20-30% тұқым қуалайтын ақаулықтар, 2-5% экзогенді, 30-40% мультифакторлы, 25-50% – себебі белгісіз ақаулықтар құрайды.

Тератогенді факторлар:

• Эндогенді – мутациялар, ананың эндокриндік аурулары, жұмыртқа жасушалардың асқын пісіп-жетілуі, ата-анасының жасы;
• Экзогенді:
• Физикалық – радиация, механикалық қысым, температура;
• Химиялық – өндірістік және тұрмыстық химияның өнімдері, дәрілік препараттар, ішімдік, никотин;
• Биологиялық – қызамық, қызылша, эпидемиялық паротит, ал қарапайымдылардан – токсоплазмалар.

Даму сатысына тәуелді эмбриогенез кезінде бірнеше тератогенді факторлардың әсерінен көптеген ақаулықтар пайда болуы мүмкін. Осы барлық ақаулықтарды төрт топқа бөледі:

1. Гаметопатия – эмбриогенез кезіндегі ұрықтануға дейінгі гаметалардағы патологиялық өзгерістер, ол спонтанды түсікке, нәрестенің тұқым қуалайтын түрлі ақаулықтармен дүниеге келуіне әкеліп соқтыруы мүмкін.
2. Бластопатия – ұрықтанудан кейін алғашқы екінші аптадағы зиготаның зақымдалуы. Осы кезеңде зақымдану факторының әсеріне ұрықтың жауап беруі барлығы немесе ештеңе принципімен, яғни ұрық тіршілігін жояды немесе репаративтік қабілеті жоғары болса, әсер еткен факторларды сезбей, ары қарай дамиды. Бірқатар жағдайларда осы кезеңдегі ұрықтарды келесі патологиялық өзгерістер кездеседі:

• Симметриялық немесе асимметриялық егіздер ақаулығы (толық немесе толық емес ажыраған егіздер)
• Циклопия және сиреномиелия
• Жатырдан тыс жүктілік

3. Эмбриопатия – ұрықтың жатыр қабырғасына бекінгеннен плацентаның түзілуіне дейінгі аралықтағы ұрықтың зақымдануы. Плацентацияның бұзылуы шетінеуге алып келеді, эмбрионның дамуы тежеледі, оның тіршілікке қабілеті төмендейді. Эмбриопатияларға фенотипінде толық көрініс бермеуі және генотиптің фенотипке жиі сәйкес келмеуі тән. Эмбриопатияның түрлері:

• Вирустық эмбриопатия – жүктіліктің алғашқы айында анасының вирустық аурумен науқастануынан туады.
• Диабеттік эмбриопатия – анасының қант диабетімен сырқаттануынан туатын эмбриопатия.
• Сәулелік эмбриопатия – ұрықтың иондаушы сәулелердің әсерінен даму кезінде өзгеріске ұшырауы.

4. Фетопатия – жүктіліктің 12 аптасынан бастап туылуына дейінгі аурулардың жалпы атауы. Фетопатиялар гипоплазия, дисплазия, микроцефалия, гидроцефалия түрінде көрініс береді.

Жеке организмнің өмір сүру ұзақтығы сол түрдің түршілік ету ұзақтығынан әлдеқайда аз. Түрдің тіршілік етуі оны құрайтын жеке даралардың тіршілігімен сипатталады. Табиғатта түрдің сақталуы, дамуы оның дараларының көбеюіне байланысты. Көбеюдің арқасында ұрпақтар жалғасады, түр сақталады. Бірақ кейде даралар ауру болып немесе тіпті өлі туады, мұндай организмдер өзінен кейін ұрпақтар қалдыра алмайды. Бұл ұрпақтарда туа біткен ақаулықтар кездеседі және олардың пайда болуы тератогенді факторларға байланысты.