Тұқым қуалаушылық ақпаратын тасымалдаушы – хромосома. Өзінің ерекше, қайталанбас құрылымына байланысты хромосома тұқым қуалаушылық ақпаратты ұрпақтан ұрпаққа жеткізіп, тірі организмдердің көбейіп, өмір сүруіне негіз болып есептеледі. Хромосома көлемі жағынан кішкентай болса да, кұрылысы және оның ішінде жүретін процесстер жағынан өте күрделі. Хромосома формасы ағылшын X әрпі тәріздес. Оның ортасында хромосоманы ашаларға бөлетін центромера орналасқан. Ал хромосома ұштарында теломерлер орналасқан. Теломера хромосома ашасының ұшында орналасып, оны қорғап тұратын, қалпақ тәрізді бөлігі. Оның ферментің теломераза деп атайды.

1.Хромосома. Хромосомада теломералардың орналасуы 

                                  Хромосомалар  жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер енгізді . Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құ-рылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитол. және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 ж. хромосомалардың ең алғашқы молек. түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К. Кольцов ұсынды. Эукариоттардың хромосомалардағы ДНҚ молекуласы гистондық және гистондық емес белоктармен байланысып, кешен құрайды. Аталған белоктар ДНҚ-ның хромосомаларда жинақталып, оралған күйде болуын және жасушадағы РНҚ-ын синтездеу қабілетінің реттеліп отыруын қамтамасыз етеді (қара Транскрипция). хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады. Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа жасушалық органоидтарда (хлоропластар, митохондриялар) болады. Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60 — 70-жылдары хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді. Хромосоманың құрамында 40 ДНҚ, 40 гистон, 20 қышқыл нәруыз және аз мөлщерде РНҚ болады. ДНҚ организмге қажетті әр түрлі нәруызды синтездеуге ақпараттар береді. Гистон дегеніміз – хромосомадағы құрылыс қызметін атқаратын нәруыз. Қышқыл нәруыз хромосоманың қозғалысына, ДНҚ мен РНҚ-ның синтезіне, организмдегі белгілерге жауап беретін нәруыздың қызметін атқарады. РНҚ ядро мен цитолазманың арасындағы байланысты қамтамасыз етеді. Көп уақытқа дейін ғалымдар хромосомаларды жасушаның бөлінуінен кейін жойылып кетеді деген пікірде болды. Бірақ таңбалы атомдар әдісі арқылы олардың жасушадағы тұрақты құрылым екендігі дәлелденді. Әрбір хромосоманың мөлшері мен пішін тұрақты болады дедік. Ендеше, хромосоманы сыртынан қарағанда, екі буынның бар екенін аңғаруға болады. Бірінші буынды центромералы буын деп атайды. Бұл буынмен ахроматин жіпшелерінің бір ұшы байланысады. Центромераларының орналасуына байланысты хромосомалардың пішіндері өзгеріп отырады. Осыған қарамастан әрбір хромосомадағы центромералардың орны тұрақты болады.

Хромосомада ДНҚ молекуласы тығыз жинақталған. ДНҚ гистон-ақуыздармен бірігіп, хроматиндердің құрылымдық бірліктері болып келетін нуклеосомалар түзеді. Диаметрі 10 нм моншақ тәрізді нуклеосомалар гистонның 8  молекуласынан (Н2А, Н2Б, Н3, Н4 гистон молекулалары екеуден) құралған. Олардың сыртында 146 жұп нуклеотидтері бар ДНҚ бөлімшесі бұралады. Нуклеосомалар арасында 60 жұп нуклеотидтен түзілген ДНК-ның линкер бөлімшелері орналасады, Н гистоны көршілес нуклеосомаларды өзара байланыстырады. Нуклеосомалар ДНҚ-ның жинақталуының тек бірінші дәрежесі. Хроматин жуындығы 30 нм-дей фибрилл түрінде болады. Бөлініп жатқан ядрода ДНП-ның тығыз спиральдануы нәтижесінде хромосомалар жарық микроскоп көмегімен жақсы көрінеді. Әрбір хромосома ДНП-ның бір ұзын молекуласынан түзілген. Олар центромерамен бөлінген екі иығы бар ұзын таяқша тәріздес құрылым. Центромерлердің орналасуы бойынша және екі иықтың өара орналасуларына байланысты хромосомалардың үш типі болады Метацентрлік – екі иықтың ұзындығы шамамен бірдей; Акроцентрлік – бір иығы өте қысқа, бір иығы ұзын; Субметацентрлік – бір иығы ұзын, бір иығы біршама қысқа. Кейбір акроцентрлік хромосомалардың сателлиттері, яғни серіктері болады. Сателлиттер дегеніміз жұқа түссіз фрагмент (екінші белдік) арқылы қысқа иықпен байланысқан кішкене бөлім. Хромосомада эу- және гетерохроматинді бөлімдер болады. Гетерохроматинді бөлім қалыпты ядрода (митоздан тыс уақытта) тығыз болып келеді. Эу- және гетеротроматин бөлімшелердің кезектесіп орналасуын хромосомаларды идентификациялауға қолданады .

Метафазадағы хромосома центромерамен қосылған екі ағайынды хроматидтерден құралған. Осындай әрбір хроматидте тығыз спираль түрінде жинақталған ДНП-ның бір молекуласы болады. Спиральдану кезінде эу- және гетерохроматин бөлімшелері белгілі бір заңдылықпен кезектесе орналасады. Оларды арнайы бояу көмегімен айқындайды. Хромосомалар беті әр түрлі молекулалармен, ең бастысы рибонуклеопротеиндермен (РНП) қапталған. Дене клеткаларында әрбір хромосоманың екі көшірмесі болады. Оларды гомологты хромосомалар деп атайды. Ондай хромосомалардың ұзындығы, пішіні, құрылысы, жолақтарының орналасуы, гендері де бірдей локальденген. Гомологты хромосомалар өздерінің құрамдарында болатын аллельді гендерімен ерекшеленеді. Ген дегеніміз РНҚ-ның белсенді молекуласы синтезделінетін ДНҚ молекуласының бөлімшесі.

Адамның хромосомаларының құрамына кіретін гендерде екі миллион жұпқа жуық нуклеотидтер болады. Сонымен, хромосома дегеніміз – ақуыздардың күрделі жүйесімен қоршалған қос тізбекті ДНҚ. ДНҚ-ның бір бөлігімен гистондар байланысады. Гистондар ДНҚ-ны жауып немесе босатып тұрады. Бірінші жолы осы берілген бөлік РНҚ-ны синтездемейді, ал екіншісінде синтездейді. Хромосомалардың кейбір бөліктері ақуыздармен әрдайым қоршалып тұрады, мұндай жасуша ешқашан РНҚ синтезін қатыспайды. Оларды блоктанған деп атауға болады. Блоктану механизмі әр түрлі. Көбінесе мұндай бөліктер қатты спиральдалынып, тек қана гистондармен емес көптеген ірі молекулалы ақуыздармен қоршалады. Спиральдары босаған хромосомалардың белсенді бөліктері микроскоппен көрінбейді. Тек қана нуклеоплазманың әлсіз гомогенді базофилиясы ДНҚ-ның бар екендігін дәлелдейді, сондай-ақ оларды гистохимиялық тәсілдер арқылы анықтайды. Ондай бөліктерді эухроматинге жатқызады. Ал ДНҚ-ның белсенді емес қатты спиральдалынған кешендері және жоғары молекулярлы ақуыздар бояу кезінде гетерохроматин түрінде көрінеді. Хромосомалар кариотеканың ішкі бетінде ядро ламинасына қарай орналасқан. Жалпы хромосомдар тіршілік етуші клеткада ақуыз синтезіне қажетті РНҚ-ны синтездейге қатысады. Бұл жағдайда генетикалық ақпаратты есептеу, яғни транскрипция жүреді. Транскрипцияға хромосома толығымен қатыспайды.

Хромосоманың әр түрлі бөліктері әр түрлі РНҚ синтездеуге жауапты. Әсіресе, рибосомды РНҚ-ны (рРНҚ) синтездейтін бөліктер ерекше болады. Оны барлық хромосомалар синтездей алмайды. Осындай рРНҚ-ны синтездейтін бөліктерді ядрошық ұйымдастырушылары деп атайды. Ядрошық ұйымдастырушылары  ілгектер құрайды. Әр түрлі хромосомалар ілгектерінің жоғары ұштары бір біріне тартылып, бірге кездеседі. Осылай ядроның ядрошық атты құрылымы түзіледі Ядрошықта негізгі 3 компонент болады. Әлсіз боялған компонент – хромосомалар ілгектері, фибрилді компонент – транскрибцияланған рРНК және глобулді компонент – рибосомалардың бастамалары. Ядрошық жарық микроскопінің көмегімен жақсы көрінеді. Клетканың функционалды белсендігіне байланысты ядрошықты түзіге ұйымдастырушы бөліктердің кейде аз мөлшері, кейде көп мөлшері жұмсалынады. Кей кезде ұймдастырушылардың топтасуы бір емес бірнеше жерде жүреді. Бұл жағдайда жасушада бірнеше ядрошық байқалады. Ядрошықтан рибосомалардың бастапқы формалары саңылау кешендеріне қарай жылжиды. Рибосомалар саңылаулардан өту кезінде әрі қарай дамиды.

Хромосомалар клеткадағы барлық зат алмасу үрдістерін реттеуші болып табылады. Өйткені, барлық метоболизм реакциялары ферменттердің қатысуымен жүреді, ферменттер – ақуыздар, ал ақуыздар тек қана РНК-ның көмегімен синтезделінеді. Сондай-ақ хромосомалар ағзаның тұқымқуалаушылық қасиеттерін сақтаушы. ДНК тізбегіндегі кезектесе орналасатын нуклеотидтер гендік кодты анықтайды. Хромосомаларда сақталатын барлық гендік ақпараттар жиынтығын геном деп атайды. Клетка  бөлінуге дайындалған кезеңде геном екі еселенеді, бөліну кезінде жас клеткаларға тең бөлінеді.

Клетканың тұқым қуалау материалы хромосомалар болып табылады. Хромосома ядрода орналасқан, негізгі қызметі – тұқым қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтан ұрпаққа беру. Хромосоманың саны мен құрылымының өзгеруі адамдағы тұқым қуалайтын хромосомалық ауруларға алып келеді. Хромосомалық ауруларға диагноз қою ауру адамның кариотипін зерттеуге негізделген. Хромосоманың құрылысы 2 хроматиннен тұрады, хроматин хромонемалардан, хромонема дезоксинуклеопротеидтен тұрады.  Хроматиннің құрамына кіретіндер:

• ДНҚ молекуласы, жалпы хроматин мөлшерінің 40% жуығын құрайды.
• Белоктар – 60% жуық. Хроматин белоктары гистонды, гистонды емес
  болып бөлінеді. Гистонды белоктардың 5 түрі бар: Н1, Н2А, Н2В, Н3,Н4. Гистонды емес белоктарға құрылымдық белоктар, реттеуші белоктар және фермент молекулалары жатады.

Хромосоманың маңызды бөлігі – центромера. Центромера – жасуша бөлінуі кезінде хромосоманың қозғалуын қамтамасыз етеді. Егер центромера болмаса хромосомалар қозғала алмай жойылады. Хромосома иіндерінің ұштарын теломералар деп атайды, олардың қызметі хромосомалардың тұрақтылығын сақтау, хромосомаларды ядро ламинасына бекіндіру, хромосомаларды жабысып қалудан сақтау, т.б. болып табылады. Жасушаның әрбір бөлінуінен кейін хромосома теломералары азды-көпті қысқарып отырады, ал оның ұзындығы минимальды деңгейге жеткенде жасуша бөлінуін тоқтатады және бұл ағзаның қартаюына алып келеді. Үнемі бөлінуші жасушаларда (ұрық жасушаларында, діңгек жасушаларында) теломералар ұзындығын қалпына келтіріп отыратын ерекше фермент – теломераза ферменті болады.

Теломера — хромосома бөлігінің ұшы.. Теломерлер бірізділікпен орналасқан, қайталанатың нуклеотидтен тұрады. Хромосоманың теломерлің бөліктері басқа хромосомалармен қосылу қасеті болмауымен және қорғаныш функцясын атақарауымен сипатталады. Хромосоманың ұшында арнайы структура бар екендігі 1938 жылы белгілі болды. Оны генетиканың классиктері Нобель сыйлығының лауреаты Барбара Мак-Клинток  және Меллер бір-бірінен тәуелсіз анықтайды. Олар хромосомаға рентгендік сәулелермен әсер етіп, хромосомаларда қайта құрылу және деградацияны байқаған. Өзгеріссіз тек қана хромосоманың ұштары қалды. Яғни хромосоманың ұштары арнайы структурамен қорғалады деген тұжырымдама жасалды. Меллер хромосома ұштарын теломералар деп атауға ұсынады.

Келесі жылдары теломерлердің денатурацядан және хромосомалардың қосылуынан ғана сақтандыра  қоймай, сондай-ақ оның ядроның ішкі структурасын қалыптастыруына жәрдемдеседі екендігі анықталды. Адамда және басқа омыртқалы организмдерде теломерлер мынадай формулаға ие – TTAGGG(азоттық негіздер). Басқа ДНҚ бөліктерімен салыстырғанда теломерлер ақуыз белоктарын кодтамайды, бір мағынада олар геномның «мәнсіз» бөліктер болып саналады.  Днқ-полимераза днқ тізбегін снтездейді,  3’ ⇨5’ бағытында. Днқ полмераза синтезін арнайы РНҚ-праймерден бастайды.Днқ синтезі біткеннен кейін, Рнқ праймерлер жойылып, үзінділер Днқ полbмеразамен толтырылады. Бірақ Днқ-ның 3’ ұшы толтырыла алынбайды. Сондықтан днқ 3 ұшы бірауырлық , ал 5’ ұшы репликацияналмаған болып қалады. Бұл жерден олардың әр репликациясы хромосоманың қысқаруына әкеліп соқтыратындығы белгілі болды. Ең алдымен теломераның ұзындығы қысқарады.

Репликацияланбау проблемасына алғаш рет мән берген – А.М. Оловников 1971ж. болған еді. Ол мынадай гипотеза ұсынды, яғни теломераның қысқаруы жасушаның қартаюына әкеліп соқтырады дейді. Басқа сөзбен айтқанда теломердің қықаруы бұл – клетканың өлімін анықтайтын сағаттық механзм. Ал теломер ұзындығы қауіпті қысқа болса, ол клетканың бөліну механзмін тоқтатады. Сонымен қатар Оловников қартаймайтын клеткаларда (мысалға рак клеткалары, стволдық және басқа генератвті клеткалар) арнайы ферменттік жүйе бар және ол днқ теломерлерінің ұзындығын бақылайды және сақтайды деп жаз жазған. Кейін Оловинковтың гипотезасы өзінің дұрыстылығын көрсетеді. Алдымен қартаюға ықтимал клеткалардың теломерелері, шынында да 60-70 нуклеотитке. Яғни әр клетканың бөлінілді.

Екіншіден бұл 1984 жылы Блэбэрн және Грайдер ферментті бөліп алады. Бұл фермент ДНҚ  реплкацяның түбінде жатқан процесс,теломерлық реакцяларды синтездейтін ферментті тауып алады. Олар сол ферментті теломераза деп атады.

Нидерланд және британ ғалымдары кейбір адамдардың басқалардан ерте қартаятынын түсіндіретін нақты генетикалық материалдарды анықтады. Бұл зерттеулер нәтижесі онкология және жас аурулары табиғатын түсінуде маңызы зор. Адамның стандартты геномынан ерекше 500 мыңнан артық генетикалық ауытқулардың кездесетінін талдап, адамдардың ерекше варианттары TERC генінің маңында биологиялық сағаттардың үш-төрт жылға алда жүретінін байқады. «Біздің зерттеулер кейбір адамдардың генетикалық материалдарының жылдам қартаюға алдын — ала бағдарламаланып қойғанын дәлелдеді» -деп Лондондағы Королдік колледжі Тим Спектор ғылыми зерттеу тобының жетекшісі айтты.

Ғалымдардың айтуынша қартаюдың екі түрі болатыны – хронологиялық – жылдармен және биологиялық – жасушалардың жасымен есептелетіні белгілі болды. «Жасқа байланысты кездесетін ақаулар әсіресе жүрек-қан тамырлар аурулары және қатерлі ісік ауруларының кейбір түрлері хронологиялық емес, биологиялық жаспен байланысты екені туралы мәліметтерді» топ мүшесі Лестер университетінің (Ұлыбритания) кардиология профессоры Нилеш Самани атап өтті. Ғалымдар хромосома соңындағы қорғаныш «қалпақшалары» — теломерлердің құрылымын зерттей отырып бір қорытындыға тоқталды. Ескірген немесе қысқарған теломерлер ерте қартаюға және қатерлі ісік ауруына әкелуі мүмкін. Теломерлерді тозудан сақтау мүмкіндігі бар теломераза ферментін тапқан американдық үш ғалым 2009 жылы өз жаңалықтары үшін медицина саласы бойынша Нобель сыйлығын иеленді. Ғалымдарға теломерлердің ұзындығын реттейтін TERC гені қартаю және онкологиялық аурулар процестерінде негізгі рөл атқаратыны белгілі болды. Жаңа зерттеулер алғаш рет ерте қартаюға және теломерлердің қысқаруына жауапты геннің нақты варианттарын анықтады.

2. ДНҚ–ның теломерлік бөлімдерінің репликацияланбауы

ДҢҚ молекуласының толық репликацияланбайтындығын, яғни теломерлік бөлімдерінің репликацияланбайтындығын, алғаш рет 1971ж. А.М. Оловник айтқан болатын. Мұның мәні мынада: жоғарыда сипатталған ДҢҚ полимеразалық жүйе аналық ДҢҚ молекуласының жіпшелерінің 3 ұшын толық репликацияламайды, яғни жаңадан синтезделген ДҢҚ тізбектері 5´ ұшы жағынан қысқа болады. Себебі әрбір жаңа ДҢҚ тізбегі қысқа «РҢҚ – ұйытқыдан» (праймер) басталады. Кейін ол ерекше нуклеазалар арқылы алынып тасталады, бірақ босаған учаске дезоксинуклеотидтермен толтыра алмайды, себебі ДҢҚ полимеразалар өз бетінше ДҢҚ синтезін бастай алмайды, ол тек полинкулеотидті 3´ ұшынан ұзартады. Бұл жерде ондай учаске жоқ, сондықтан жаңа тізбек матрицадан қысқа болады. ДҢҚ молекуласының мұндай ұшын үшкір ұшы немесе оверхенга деп аталады. ДҢҚ- ның үшкір ұшы тұрақсыз болады, себебі экзонкулезалар ұзын ұшындағы артық нуклеотидтері бір-бірлеп алып тастап, ДҢҚ ұшын тұйықтайды. Қалай болғанда да, егер жасушада теломераза болмаса, оның әрбір бөлінуінен кейін хромосома қысқарып отырады. Әрбір репликацияда ДҢҚ молекуласы «РҢҚ-ұйытқы» ұзындығына сәйкес 10-15 нуклеотидке қысқаруы тиіс болғанымен, шындығында 50-65 нуклеотид жұбына қысқарады. Бұл ДҢҚ- полимеразалық кешеннің қасиетіне байланысты болады. Адамның ядролық ДҢҚ-ның 1 молекуласының орташа ұзындығы 120 миллион нуклеотид жұптарына тең десек, жасушаның әрбір бөлінуінде теломераза белсендігінсіз ДҢҚ молекуласы 0,00005% -ға қысқарады екен. Бұл әрине өте аз. Бірақ, табиғатта теломераза ұзындығын қалпына келтіріп отыратын тетіктер болмаса түбінде хромосомалар жойылып кеткен болар еді. Тек сондықтан ғана хромосомалар теломерлерінің толық и репликацияланбау проблемасының биологиялық маңызы орасан зор. Сонымен қатар, бұл құбылыс ағзалардың қартаю, канцерогенез проблемаларымен де тығыз байланысты.
Толық репликацияланбау неге байланысты деген сұраққа жауап беретін болсақ онда ол, ең біріншіден теломераларда генетикалық ақпарат жоқтығы болады. Яғни олар репликацияланбай тек қана геномның маңызды бөлігін қорғап, буферлік қызмет атқарады.

3. Теломера қызметі.

Теломерлердің негізгі 4 қызметі ажыратылады.

1.Механикалық қызмет:

Теломерлар хромосомаларды ядро матрксіне бекіндіреді, хромосома хроматдаларын ұштарын бір-бірімен тіркестіреді.

2.Тұрақтандырушы қызмет:

Жасуша теломераза болмаған жағдайларда, теломералар ДНҚ-ның кодтаушы бөлімін толық репликацияланбаудан сақтайды, үзілген хромосома ұштарын қалпына келтіріп тұрақтандырады.

3.Гендердің экспрессялануына әсер етуі:Теломераға жақын орналасқан гендер экспрессясы төмен болады. Мұны транскрипциялық үнсіздік немесе сайлингсинг деп атайды.

4.Есептеу қызметі:ДНҚ теломерлік бөлімдері – теломеразасыз жасушаның бөлінуін есептеп отыратын репликометр болып табылады. Жасуша үшін оның қанша рет бөлінгеніне қарағанда, теломера ұзындығының деңгейіне жеткенге дейін қанша рет бөлінуінің қалғаны маңыздырақ. Сондықтан да теломера-жасушаның теломеразасыз қанша рет бөліне алатының есептейтін құрылым болып табылады. Теломера ұзындығы сындарлы деңгейге жеткенде ол өзінің жоғарыда аталған қызметтерін атқара алмайды. Нәтжеде жасуша циклы бұзылып, жасуша өледі. Сондықтан да, барлық жасушаларда немесе тек эмбриональдық жасушаларда, ДНҚ-ның толық репликацяланбаған учаскелері қалпына келуі қажет. Бұл қызметті ерекше фермент-теломераза атқарады.

Теломеразалар әрбір теломералардың G-тізбегін ұзартады. Теломеразалармен 450 нуклеотидтерден тұратын теломеразалық РНҚ байланысқан. Оның ортаңғы қысқа учаскесі 1,5 теломерлік қайталануға комплиментарлық болады. Теломеразалық РНҚ-ның сол жағындағы триплет (АУЦ) ДНҚ-ның G-тізбегінің шеткі теломерлік жартықайталануымен байланысу (гибредтену) үшін пайдаланылады. Қалған гексонуклеотид (ЦЦААУЦ) G-тізбекті 3 ұшынан ұзарту үшін матрица ретінде өызмет атқарады. Теломеразалар қызметі, ол қысқа, жаңадан снтезделген тізбекті ұзартпай, ескі аналық ұзын тізбекті ұзартады. Теломераза аналық тізбектің 3 ұшына бірізділікпен бірнеше ондаған тіпті жүздеген гексонуклеотидтерді жалғайды. Осыдан кейін біршама ұзарған аналық тізбек тағы бір Оказаки фрагментінің синтезделуі үшін матрца қызметін атқарады. Ол жоғарыда спатталған ДНҚ синтезі сяқты жүзеге асады. Алғаш аналық тізбектін 3 ұшында праймаза РНҚ ұйытқыны снтездейді, сосын ДНҚ-полимераза  в теломерлік қайталануларға комплментарлы дезоксинуклеотидтерді ұйытқыға жалғайды. Фрагменттің өсуі 5-3 бағытында жүреді, ал оның аяқталуы алдыңғы фрагменттің 5 ұшымен түйіскенде ғана жүзеге асады.  Синтезделген фрагменттің ДНҚ тізбегіне жалғануын ДНҚ-лигаза қамтамассыз етеді. Экзонуклеаза жаңа тізбектегі РНҚ ұйытқыны алып тастайды. Нәтжесінде ДНҚ-ның қос тізбегі бұрынғы ұзындығына ие болады.

4.     Ұзақ өмірдің кілті-теломералар?

Ұзақ өмір сүретін адамдарың генінде аса маңызды, бірақта өте сирек мутация болады. Олрада генің актвтілігі жоғары дәрежеде болғасын, ол олардың хромосоманың теломерлердің реставрацясын жылдамдатады, бұл бізідің организмнің билогиялық сағаты.

Қазіргі уақытта теломерлерге көп көңіл бөлініп жатыр, мысалға медцина ғылымының докторы Элизабет Блекбернге, амеркалық Кэрол Грейерге және оның отандасына Джек Шостакке Нобель сыйлығы ұсынылды. Дегенменде теломералардың әліде ашыдмаған көп сырлары бар.

Нью-Йорк қаласындағы орналасқан Альберт Эйнштейн атындағы Медицина колледжі ғалымдары адам өмірінің ұзақтығы теломерлерге байланысты деген нақты дәледемелер  алды.

Олар еврей ашкеназ популяцясын зерттеруге алады. Өйткені олардың гені біртекті және жақсы зерттелген болып табылады. Олар 86 адамнан тұратын (орташа жасы 97) группаны іріктеп алады. Олардың барлығының да денсаулығы мықты болатын. Екінші группаға олар (175 адамнан орташа жасы 70 ) ұзақ өмір сүрген адамдардың ұрпақтарын біріктірді. Контрольді группаға 93 адам кірді. Олардың отбасыларында ешкақан көпжасайтындар кездеспеген. Ғалымдардың бұл жерде зерттегені ол- теломердің активтілігімен байланысты екі ген болды:  hTERT –ақуыз белогының гені және  hTERC —РНҚ-компоненті.

Зерттеу нәтжесунде ғалымдар ұзақ өмір сүрген адамдардың және олардын ұрпақтарының хромосомасындағы теломерлердің ұзындығы контрольді группамен салыстырғада ұзынырақ болатындығын  анықтайды. Контрольді группадағы адамдардың теломералары жасымен қысқарып отырды. Ал бірінші және екінші группадаға адамдарда мұндай тенденция байқалған жок екен. Ең қызығы контрольді группаның теломерлері 85 жасқа дейн қысқаратындығын, ал ұзақ өмір сүретін адамдарда бұл цифрлар жоғары болатындығы анықталады. Сондықтан ғалымдардың айтуынша 86 жасқа дейін өмір сүру кез келген адамның қолынан келмейді.

Ұзын теломералар тек көпжасаған адамдадың генінде ғана емес, олардың ұрпақтарында да табылғандақытан, ғалымдар мұндай қасиет тұқым қуалаушылықпен береледі деген тұжырым жасайды.

сүреді. Сондықтан көпжасатын адамдардың генінде мутация бар деген ойлар бар. Өйткені ғалымдар олардың генінен өте срек кездесетін hTERC генінің түрлерін тауып алды. Ал ол өз алдымен теломера механзмінің жұмысын эффектфті жасайды.Бірақ бұл ген барлық адамда жок. Сондықтан теломералардың ұзындығы  өмір сүру ұзақтығының көрсеткіші болып табылады.

Теломерлерді зерттеу  XX ғ. 70ж. Олевников  деген ғалымнан басталды. Ол кезден 50 жыл өтсе де,  хромосома теломерінің әліде толық сыры ашылған жок. Теломердің зерттеуіне үлкен үлес косқан жаңалық бұл — теломеразалардың ашылуы болды. Теломеразаны 1985 жылы Элизабет Блекберн, Кэрл Грейдер ашты. Ал 2009 жылы бұл ғалымдар теломерлер түсінігіндегі зерттеулер үшін Нобель сыйлығына ие болды. Бұл ғалымдар теломерлер тек қана хромосоманы қорғап тұрмай, одан да басқа маңызды қызмет атқарады деген гипотеза ұсынды. Бұл гипотеза бойынша теломер ұзақ өмірдің кілті болып саналады. Гипотезаны дәлелдеу үшін көптеген эксперименттер жүргізілсе де, әлі күнге дейін іс-жүзінде дәлелденген жоқ. Сондықтан адамзатқа ұзақ өмірдің сыры  жұмбақ болып, сақталып келе жатыр. Дегенмен технологияның, гендік инжинерияның дамуымен, мүмкін , болашақта адам баласы бұл жұмбақты шешер деген ойдамын.