Қазіргі кезде генетикалық молекулярлық деңгейде дамуында клеткада екі генетикалық жүйенің болатындығы, олар бір-бірімен функционалды байланыста болатындығы, цитоплазмадағы тұқым қуалау, ядродағы сияқты дискретті болатындығы, өздігінен репликацияланатын жүйеден тұратындығы, клетка дамуындағы өзінің физикалық және гентикалық үздіксіздік қатарын сақтап тұратындығын белгілі болды.  Цитоплазма предетерминациясы кезіндегі тұқым қуалау: Цитоплазма предетерминациясы деп келесі ұрпақтардағы белгілердің анықталуын айтады. Бірқатар жағдайларда тұқым қуалайтын белгілер цитоплазманың ерекшелігімен және организмнің жеке дара дамуымен немесе сыртқы орта (онтогенетикалық  немесе фенотиптік предетерминация) әсерімен пайда болады, тағы да бір кездесетін ерекшелік генотиптің әсерінен генотиптік предетерминация). Цитоплазманың генотиптік предетерминациясы аналық организмнің генотипінің әсерінен болады. Бұл болжамға айқын мысал,гермафродитті Limnea моллюскасының раковинасының ирімінің бағыты бола алады. Бұл организмдердің көпшілігі айқас ұрықтанады, ал кейбір түрлерінің өздігімен ұрықтану қабілеті бар. Бұл моллюскалардың раковиналарындағы иірімдер сағат тіліне қарсы бағытта (солға оралған) және сағат тілі бағытында (оңға оралған). Иірімдердің бағыты бір жұп аллелмен анықталады: оңға оралу D доминантты, ал солға қарай оралу d рецессивті болып келеді. Талдаушы будандастыру кезінде F₁ ұрпақтардың генотипі бірдей Dd болғанымен, фенотиптері әртүрлі болады.

1.1 Цитоплазмалық тұқым қуалау кезіндегі цитоплазмалық органоидтардың ерекшелігі.

Хромасомалық емес тұқым қуалау құбылысын 1908 жылы неміс ботаниктері Корренс пен Бауро ашқан болатын. Бұл тұқым қуалауды алғашында «Аналық тұқым қуалау» деп атаған болатын. Бұл тұқым қуалаудың негізі: ата-аналары арқылы берілетін белгілердің ұрпаққа тек анасы арқылы берілуінде. Себебі жоғарғы сатыдағы өсімдіктерде зигота цитоплазмасы көбінесе аналық гаметадан (жұмыртқа клеткасынан), ал аталық гамета көбінесе хромасомалық материал болып табылады, бұл аналық тұқым қуалау кезінде кейбір тұқым қуалаушы факторлар ядро да емес цитоплазмада орналасады. Сол себептен бұл құбылысты цитоплазмалық тұқым қуалау деп атайды. Бұл құбылыс тек жоғарғы сатыдағы өсімдіктерде ғана емес тағы басқа организмдерде кездесуі (бактерияларда, саңырауқұлақтарда, балдырларда, бунақденелерде және тағы басқа организмдерде) бұл құбылыстың әмбебаптығына көз жеткізді.

Цитоплазмалық тұқым қуалау процесі ашылғаннан кейін, бұл құбылыс Мендель заңдарына және ядролық тұқым қуалаудың барлық заңдарына қарама-қарсы жүретіндігі белгілі болды. Хромасомалық тұқым қуалау құбылысы теориясының негізін қалаушы Т. Морган цитоплазманың тұқым қуалауға қатысуы гендегі хромасомалық жүйенің дұрыс еместігі деген болатын.

Қазіргі кезде генетикалық молекулярлық деңгейде дамуында клеткада екі генетикалық жүйенің болатындығы, олар бір-бірімен функционалды байланыста болатындығы, цитоплазмадағы тұқым қуалау, ядродағы сияқты дискретті болатындығы, өздігінен репликацияланатын жүйеден тұратындығы, клетка дамуындағы өзінің физикалық және гентикалық үздіксіздік қатарын сақтап тұратындығын белгілі болды.

Цитоплазмалық тұқым қуалаудың ерте ашылғандығына қарамастан, өткен ғасырдың 60-шы жылдарға дейін өте баяу дамыды. Бұл цитоплазмалық органоидтардың ерекшелігімен түсіндіріледі, себебі олар генетикалық анализде, ядроға қарағанда аз көрінеді.Оның негізгі 3 себебін көрсетуге болады:

– Генетикалық маркерлердің іздеудің қиындығы, яғни фенотиптік белгілердің болмауы, яғни будандастыру кезінде цитоплазма органоидтарының айқын байқалмауы.

– Цитоплазмалық тұқым қуалауды байқау үшін бір емес бірнеше ұқсас органоидтардың өзгеріске ұшырауы керек. Олай болмаған жағдайда көбею кезінде өзгеіске ұшырамаған органоидтар әсерінен байқалмай ығысып қалады. Бұл процесс үшін мың, жүз мың гаплоидты және диплоидты гендер қатысады.

– Цитоплазма органоидтарында белгілі бір ретті бөліну болмауына байланысты.

Осы қиындықтар генетикалық талдауды және цитоплазмалық тұқым қуалаудың белгілі бір органоидқа байланысты болатындығын анықтауға кедергі болады.

Цитоплазманың негізгі элементі

Жалпы, өсімдіктерде болсын, жануарларда болсын, аналық жыныс жасушасында цитоплазманың мөлшері көп болады, ал аталық жыныс жасушалары жоққа жуық. Сондықтан цитоплазмалық тұқым қуалау ядролық тұқым қуалауға қарағанда аналық жолмен жүреді. Бүкіл генетикалық материалды жоғардағы схема бойынша түсіндіруге болады( Джинкс,1966, модификацияланған).

Цитоплазма предетерминациясы кезіндегі тұқым қуалау: Цитоплазма предетерминациясы деп келесі ұрпақтардағы белгілердің анықталуын айтады. Бірқатар жағдайларда тұқым қуалайтын белгілер цитоплазманың ерекшелігімен және организмнің жеке дара дамуымен немесе сыртқы орта (онтогенетикалық  немесе фенотиптік предетерминация) әсерімен пайда болады, тағы да бір кездесетін ерекшелік генотиптің әсерінен генотиптік предетерминация).

Онтогенетикалық предетерминация. Бұл тұқым қуалау кезінде кейбір белгілер аналық линиялардағы цитоплазмалық өзгерістермен тығыз байланысты, яғни цитоплазмаға сыртқы факторлар мен әсер ету нәтижесінде пайда болады. Әдетте, бұл белгілер тұрақсыз болып келеді және бірнеше ұрпақтан кейін жаймен жоғала бастайды, бастапқы қалпына қайтып келеді. Мысалы, наездник Habrobracon аналықтарының жұмыртқаларына жоғары температурамен ұрытанғанға дейін  әсер еткен кезде, оның ұрпақтарының түсі өзгереді. Ал келесі ұрпақтар қалыпты температура жағдайында ұрықтанатын болса, өзгергіштік жойылып кетеді. Егер жоғары температурамен аталықтарына әсер етіп, ал аналықтары қалыпты жағдайда өсірілгенде мұндай өзгерістер байқалмайды. Мұндай өзгергіштік, яғни тек қана бірнеше ұрпақта ғана сақталатын ұзақ уақытты модификация деп аталады. Бұл құбылыстың жүру механизмі әлі аяқталмаған. Ұзақ уақытқа созылатын модификациялар ұрпақтарда көбею кезінде сыртқы орта әсері қайталанып отыратын болса қайталана береді. Егер сыртқы факторлар әсер етпесе, бастапқы қалпына қайтып келеді.

Цитоплазманың генотиптік предетерминациясы аналық организмнің генотипінің әсерінен болады. Бұл болжамға айқын мысал,гермафродитті Limnea моллюскасының раковинасының ирімінің бағыты бола алады. Бұл организмдердің көпшілігі айқас ұрықтанады, ал кейбір түрлерінің өздігімен ұрықтану қабілеті бар. Бұл моллюскалардың раковиналарындағы иірімдер сағат тіліне қарсы бағытта (солға оралған) және сағат тілі бағытында (оңға оралған). Иірімдердің бағыты бір жұп аллелмен анықталады: оңға оралу D доминантты, ал солға қарай оралу d рецессивті болып келеді. Талдаушы будандастыру кезінде F₁ ұрпақтардың генотипі бірдей Dd болғанымен, фенотиптері әртүрлі болады.

♀ DD × ♂ dd будандастыру кезінде барлық гибридті дарақтар аналық типтегі сияқты оңға оралған болып келеді. ♀ dd × ♂ DD будандыстыру кезінде де ұрпақтар аналық типті болып келеді,яғни солға қарай оралған. Ал өздігінен ұрықтанатын гетерезиготных формаларды F₁ (Dd) екі будандастыру кезінде де ұрпақтар оңға қарай иірімді болып келеді, бұл  F₁ ұрпақта генотиптері бірдей фенотиптерінде айырмашылық болуына байлаыссыз жүреді. F₂ ұрпақтарын жекелей зерттеген кезде ¼ солға иірілгені, ал 3/4 оң иірімді боп келген.  Зерттеу нәтижесінде белгілі болғандай, Мендельдің бір белгісі бойынша ажырау заңдылығы, яғни 3:1 қатынасы F₂ да емес, тек қана F3 байқалды. Тұқым қуалаудың бұл түрінде ұрпақтардың фенотипі зигота генотипіне аналықтың генотипіне сәйкес келеді. Бұл белгінің пайда болуы жұмыртқа цитоплазмасында аналық генотиптің алдын ала анықталуы негізінде жүреді. Осы тұқым қуалау түрі шын негізінде аналық болып есептелінеді. Моллюскалардың иірімдерінің бағыты ұрықтанған жұмыртқаның спиральды бөліну кезінде, яғни блостомерлердің спираль бойымен оңға немесе солға орналасуына байланысты, ол өз кезегінде екіншілік бөліну кезіндегі орналасуының ориентациясына байланысты. Цитоплазманың бұл предетерминациясы кезінде цитоплазма элементтерінің емес, хромосомалық гендердің цитоплазмаға әсер етуінен болады, бұл жұмыртқа жасушасына ұрықтанбай тұрып әсер етуінен болады. Цитоплазмалық тұқым қуалау, яғни ядродан тыс тұқым қуалаудың цитоплазма құрамындағы органоидтары бойынша митохондриялық және пластидтік тұқым қуалау кездеседі. Цитоплазмалық тұқым қуалау ішінде цитоплазмалық аталық стирильдіктің де маңызы зор.

 1.2 Цитоплазмалық тұқым қуалау түрлері.

Пластидтік тұқым қуалау: К.Корренс түн аруы өсімдігінің, ал Э. Баур қазтамақпен намазшамгүлдің ала жапырақты болуының тұқым қуалауын зерттеді. Нәтижесінде олар мұндай белгінің тұқым қуалауы цитоплазма құрамындағы пластидтер арқылы болатындығын дәлелдеді. Пластидтердің, соның ішінде хлоропластардың жасыл өсімдіктерде фотосинтез процесін жүруіне тікелей қатысы бар екендігі белгілі. Пластидтердің өзі арнаулы нәруыздардан және РНҚ мен ДНҚ-дан тұрады. Бір жасушаға шаққанда пластидтердің саны жоғарғы және төменгі сатыдағы өсімдіктерде, шамамен, бірден жүзге дейін болады.Жасушасында жалғыз ғана пластиді бар түрлер диатомды балдырларда кездеседі.

Пластидтердің құрамында жоғарыда айтылғандай, РНҚ және ДНҚ болады. Бірақ азотты негіздердің құрамы жағынан пластидтердің ДНҚ–сы хромасомадағы ДНҚ–дан өзгеше, сол сияқты РНҚ- ның да рибосомалық РНҚ– дан айырмашылығы бар. Сонымен, жүргізілген зертелердің нәтижесі пластидтердің тұқым қуалаушылыққа қатысы бар екенін және генетикалық ақпараттың олардың құрамындағы ДНҚ–да сақталмайтындығын көрсетті.

Пластидтік тұқым қуалау туралы алғашқы ғылыми деректерді К.Корренс пен Э. Баур алған. Мысалы, К. Корренс түн аруы өсімдігі жапырағының ала болуының тұқым қуалауын зерттегенде, оның өсу нүктесінен әр түрлі жасушалардың тобын тапқан. Олардың біреулерінің пластидтерінің хлорофилл түзу қабілеті болмағанда, ал керісінше, түзе алатын болған. Соның салдарынан өсімдік жапырағы ала болып шығады. Бұл ала жапырақ онтогенез барысында сыртқ орта жағдайына байланысты өзгеріп отырған. Төменгі температурада ол құбылыс үдей түскен,ал жоғары температурада керісінше жапырақ алалығы азайған, тіпті бірте-бірте жойылып кеткен. Пластидтердің қасиеттері тікелей ядро гендері арқылы анықталады. Ондай процестер жүгері, арпа өсімдіктерінде кездескен. Мұның ядролық тұқым қуалаудан айырмашылығы тікелей пластидтің функцияларының нашарлауынан байқалады.

Пластидте орналасқан ДНҚ ақауына байланысты жүріп отырады. Ол ортаға тәуелділік көрсетіп отыр.Бұл жердеешқандай ажырау процесі байқалмайды. Пластидтік тұқым қуалау рецессивті тұқым қуалау болып табылады.

Митохондрия арқылы тұқым қуалау: Митохондрия-жасушадағы тыныс алуға тікелей қатысы бар органоид екендігін білеміз. Жасушаның бөлінуі кезінде олар жаңа түзілген жас жасушаларға шамамен, бірдей мөлшерде ажырайды. Сол митохондрияның құрамының ұзындығы 5 мкм–ден (жануарларда), 20-30 мкм –ге дейін (өсімдіктерде) жететін ДНҚ табылған. Ол өзінің химиялық құрамы жағынан ядролық ДНҚ-дан өзгеше болып келеді.

Митохондриялық гендер (ДНҚ), негізінен, екі топ белгілерді анықтайды. Біріншісіне, тыныс алу жүйесінің жұмысына байланысты белгілер жатса, екіншісіне, антибиотиктер мен жасуша уына қатыстылары жатады.

Генетикалық тұрғыда ашыту бактериясының митохондриялары көбірек зерттелген.  Оларда бүкіл жасушадағы ДНҚ-ның 10-20 %-ы болады. Осындай бактериялардың кейбіреуінде тыныс алу кемістігі анықталған. Ондай кемістік олардың митохондрияларының тұқым қуалайтын  өзгеріске ұшырауына байланысты.

Б. Эффрусси деген ғалым ашыту бактериясының мутациялық жолмен пайда болған тыныс алу кемістігі бар өте ұсақ колония түзетін штамдар өте баяу өседі. Олар цитохром оксидаза ферментінің  жетіспеуінен тыныс алу кемістігіне ұшыраған және спора түзу қабілетінен айырылған. Осындай мутантты бактериялардың митохондриялардың ДНҚ–ны алып зерттегенде, оның құрамының өзгергендігі және соған байланысты генетикалық ақпарат кодтау қабілетінен айырылғандығы анықталды. Осы жерден олардың митохондрия арқылы тұқым қуалауы арқылы анықталды. Дәл осы митохондриялық тұқым қуалау ергежейлі мутанттарда кейбір антибиотиктерге төзімділігін арттырған. Бұл келтірілген деректер ашыту бактериясында болатын аталмыш қасиетінің тұқым қуалауы цитоплазмаға байланысты екенін көрсетеді. Митохондриялық және пластидтік тұқым қуалау, яғни цитоплазмалық тұқым қуалау жатады. Белгілердің өзгеруінде және тұқым қуалаушылық барысында тек ядро ғана емес цитоплазманың рөлі бар екендігін дәлелдейді. Кейбір зерттеулер нәтижесінде ядроны алмастыру әдісін пайдалана отырып жұмыртқа клеткасынан ядроны алып тастап,аталықпен ұрықтандырып, тек қана андрогенді линиялар алуға мүмкіндігі туды.

 1.3  Цитоплазмалық өзгергіштіктің табиғаты.

Сыртқы ортаның әртүрлі факторларының әсерінен организм цитоплазмасының компоненттері өзгергіштікке ұшырайды. Оларда төзімділігі мен фенотиптік көрінісі жағынан бір-бірінен үлкен айырмашылықтары болуы мүмкін. Цитоплазманың төзімді өзгерістерінің бірі–фенокопий. Фенокопий–бұл организмнің өзінде ғана болатын және өмір бойы сақталатын өзгергіштігі. Мұндай организмдердің жынысты жолмен пайда болған ұрпақтары өзгеріссіз, қалыпты болып келеді. Мысалы: Дрозофиланы а-диметилтирозин қоректік ортасына орналастырған кезде фенокопийлық мутация пайда болады,яғни бүйірі сарғыш түсті болып кетеді.

Ал дрозофила дернәсілдеріне жоғары температурамен әсер еткен кезде, хромосомадағы гендік мутация арқылы алынған дарақтар ұқсас особьтар алынды. Дәл осындай нәтиже тағамға цианидтің, күміс тұздарының аса қауіпті дозаларын қосқан кезде де байқалды. Жоғары температура және химиялық заттардың әсерінен ересек дарақтарда 70-90% жиіліктегі айқын фенотипті көрніс беретін өзгерістер пайда болды. Бірақ зерттеулер барысында белгілі болғандай дрозофиладағы фенотиптік өзгерістер дернәсілді жоғары температурада және химиялық заттарда ұстауы , оның даму кезеңіне және индекаторларды қолдану ұзақтығына тікелей байланысты болды. Осыған байланысты, фенокопиялық өзгерістер өте жоғарғы өзгергіштігімен сипатталады. Себебі бұл өзгергіштік жынысты көбею кезінде ұрпақтарында байқалмайды, бұл цитоплазмалық өзгергіштік түрі гендер мен плазмагендердің құрылымының емес, функциясының өзгеруімен сипатталады.

Ұзақ уақытты модификациялық өзгергіштік: Цитоплазмаға сыртқы факторлар әсерінен, белгілердің уақытша өзгеруінің бірнеше ұрпаққа дейін сақталуы ұзақ мерзімдік модификациялық өзгергіштік деп аталады.

Сырттан әсер ету тоқтатылғаннан кейін бұл өзгергіштік көрінуі  ұрпақтарда уақыт өткен сайын әлсірей береді. Ал жекелеген түрлерінде модификациялық өзгергіштік көптеген ұрпақтарда көрінуі мүмкін. Вегетациялық көбею кезінде модификациялық өзгергіштік бастапқы особьтарда өзгеріс сақталғанға дейінгі уақытта сақталып отырады. Ұзақ уақытқа сақталатын модификацияның жойылып кетуі үлкен сұрақ тудырады.  Бұл модификация түрі фенокопиялық өзгергіштікпен қалыпты цитоплазмалық мутация аралығындағы аралық сипат береді. Кейбір ұзақ уақытқа сақталатын модификация цитоплазмалық мутациядан үлкен айырмашылық бермейді.

Цитоплазмалық мутация: Сыртқы ортаның әсерінен өзгергіштікке ұшыраған цитоплазма компоненттері қалыпты жағдайдағы хромасомалық гендегі тұқым қуалайтын өзгергіштікті басып озады. Пластидтің түсінің өзгеруі дәл осындай құбылыс болып табылады. Пластид түсінің өзгеруі, цитоплазманың басқа компонеттері сияқты өзінің генетикалық үздіксіздігін сақтайды және өзгерген генетикалық ақпаратты тасымалдайды. Генеикалық үздіксіздік пен генетикалық ақпаратты тасмалдауды тек қана ДНҚ және РНҚ жүргізе алады. Хромосомадағы тұрақты өзгерістер ДНҚ мен РНҚ  нуклеотидтердің саны мен орнының өзгеруіне байланысты жүреді. Бұл мутацияларда хромосомалық мутацияға ұқсас биохимиялық табиғаты бар деген болжам болғам айтылды. Бірақ ұзақ уақыт бойы цитоплазма компоненттерінің құрамынан ДНҚ ны табу мүмкін болмады. Тек қана соңғы жылдары ғана митохондрия мен пластидтерден ДНҚ табылды. Бұл органоидтарда ДНҚ ның болуы авторадиография  әдісімен және тікелей бөліп алу арқылы да дәлелденді.

2.1 Аталық стирильдік-цитоплазмалық тұқым қуалаудың айқын және нақты көрінісі.

Цитоплазмалық тұқым қуалаудың ең айқын да нақты мысалдарының бірі-цитоплазмалық аталық стирильдік. Мұндай құбылыс жүгері , пияз , қызылша, зығыр сияқты өсімдіктерге тән. Жүгері өсімдігінде болатын цитоплазмалық аталық стирильдікті  30- жылдары  Америкада  М.Родс, бұрынғы Кеңес Одағының М.И. Хаджинов ашты. Жүгері өсімдігінің бір үйлі екендігі белгілі. Оның аналық гүлдері собығында жиналады да, аталықтары шашағында болады.    Сол жүгерінің кейбір сорттарының шашғында толық дамымаған, яғни стирильді аталық тозаңдар табылған. Зерттей келе бұл белгі цитоплазманың бір ерекшеліктеріне байланысты екендігі анықталды. Аталық стирильдік қасиеті бар өсімдікті қалыпты өсімдіктің тозаңымен тозаңдандырғанның өзінде, олардан алынған ұрпақтың көпшілігі стирильді болып шыққан және мұндай қасиет бірнеше буын бойы жойылмай қайталанып отырған. Бұл осы белгінің цитоплазма арқылы тұқым қуалайтындығын көрсетеді.

Тозаңның стерильдігін қамтамасыз ететін цитоплазма  ЦИТS (стирильді цитоплазма) белгісімен,  фертильді,  яғни ұрықтандыруға қабілетті тозаңы бар өсімдіктердің  цитоплазмасы ЦИТN (қалыпты цитоплазма) белгісімен белгіленеді. Стирильдік қасиетті рецессивті ген rf, ал фертильдікті доминантты RF-гені анықтайды. Демек өсімдік генотипінде рецессивті rf гені гомозиготалы (rf rf) күйінде болса ғана цитоплазма тозаңның стирильді болуын қамтамасыз етеді. Ал егер генотипінде доминантты гомозиготалы (RF RF) немесе гетерозиготалы (RF rf) болса өсімдіктің тозаңы қалыпты, яғни фертильді болады.

Көптеген дара жынысты және қос жынысты өсімдіктерде кейде генеративті органы аталық стирильді болып келеді. Бұл факторлар Ч. Дарвин кезінде де байқалған. Ч. Дарвин бұл процесті түрдің бір үйділіктен екі үйділікке өтуіне бейімделушілік деген, бұл эволюциялық дамуда жоғарғы дамушы деп қарастырған. Дарақтардың бұл жолмен дамуы, яғни аталық стирильді болуы, эволюция барысында қалыпты процесс деп санаған.

Аталық стирильдікті ең бірінші Корренс  1904жылы бақша өсімдігінен, Бэтсон ағаш тектес өсімдіктен тапты, Американдық генетик Д. Джонс 1924 жылы пияздан, 1929 жылы Купцов күнбағыстан тапты.

1932 жылы М.И. Ходжисимо мен американдық генетик М. Родс аталық стирильдікті жүгері өсімдігінен тапты. Кейінірек аталық стирильдіктің гүлді өсімдіктер арасында кеңінен тарағаны белгілі болды. Аталық стирильдіктің пайда болуына себепші мутация туралы, қазіргі кезде мәдени өсімдіктердің көпшілігінде сипатталады.

Аталық стирильдік аталық тозаңның болмауы кезінде немесе ұрықтануға қабілетсіз болады. Аталық стирильдіктің 3 формасы бар:

1.Аталық генеративті органдары мүлдем дамымайды.Бұл құбылыс темекі өсімдіктерінің кейбір түрлерінде байқалады.

2.Өсімдік гүлдерінде тозаңдар түзіледі,бірақ өмір сүруге қабілетсіз, бұл форма көбінесе жүгері де кездеседі.

3.Тозаңқапта қалыпты тозаңдар түзіледі,бірақ олар жарылмайды да тозаң аналық аузына түспейді, бұл өте сирек кездесетін құбылыс,кейде қызанақтардың кейбір сорттарында кездеседі.

Аталық стирильдік ядролық стирильдік әсерінен және ядролық ген мен плазмалық геннің әрекетінен генетикалық тұрғыда әлсірейді, басылыңқы болады. Осыған байланысты стирильдіктің екі түрі болады: ядролық немесе гендік және цитоплазмалық. Ядролық стирильдік храмосомадағы ms геннің мутациясынан пайда болады. Стирильдік рецессивті, ал фертильді гендер доминантты болуына байланысты, стирильді және фертильді дарақтарды шағылыстырғанда F1ұрпақтың барлығы фертильді , ал F2 ұрпақта фертильді және стирильді ұрпақтар арасында 3:1 қатынасындай болады, осылай ұрықтандыру нәтижесінде стирильді ұрпақ саны кеми береді.

Қазіргі кезде стирильді генді мақтаның және күнбағыстың тағы да басқа культуралардың гетерезистің гибридтерін алу үшін қолданылуы тәжірибеден өтілуде. Мысал ретінде біржылдық қызылшаның аталық стирильдігін,ол ms бір генді рецессивті болып келген, белгіден құтылу үшін жасалған тозаңдандыру әдісімен бұл ген қант қызылшасына өзгертілді. Бұл культурада бұл белгі х және z гендерінен тәуелсіз жүреді, фертильдікті қайта қалпына келтіретін цитоплазмада s гені орналасқан.

Цитоплазмадағы аталық стирильдіктің пайда болуын түсіндіру үшін 3 гипотеза ұсынылды.

Бірінші гипотеза вирустық деген  деген атпен белгілі, бұл гипотеза бойынша аталық стирильдік вирустық инфекция әсерінен болады, ол жынысты көбею кезінде цитоплазма арқылы жұмыртұа клеткасына беріледі делінген.

Екінші гипотеза бойынша цитоплазмалық аталық стирильдіктің пайда болуы гибридизация кезінде цитоплазманың және ядроның әртүрлі болып, бір-біріне сәйкес келмеуінен болады. Шындығында, бірқатар жағдайларда , мысалы жұмсақ бидайларды Triticum aestivum  мен Triticum aetivum будандыстырғанда цитоплазмалық стирильді формалары пайда болады.

Бірақ көптеген культураларда ЦАС гибдридизациялық бөлінумен байланыссыз боады.

Сондықтан қазіргі кезде  ЦАС плазмалық мутация әсерінен пайда болған деген гипотеза шындыққа жақын саналады.

ЦАС цитоплазмалық тұқым қуалау кезіндегі өзгеруіне байланысты деп тұжырымдауға болады. Ол әдетте F1ұрпақта және барлық ұрпақтарда толық саналады.Жүгері басқа өсімдік өсімдік тозаңымен тозаңданған кезде, стирильді белгі қалады да басқа белгілер кәдімгі гибридизация әдісі кезіндегідей өзгереді.

Аталық стирильдік тұрақты түрде ұрпақтан ұрпаққа аналық  мүшелер арқылы беріліп отырады, тұқым қуалауына себепші болатын белгілері ядрода емес цитоплазмада орналасады.

Цитоплазмалық аталық стирильдіктің жалпы механизмі. Цитоплазмалық аталық стирильдік ядролық және митохондриялық гендердің әрекеті нәтижесінде пайда болады. Митохондрия мен пластидтер эндосимбионттық прокариоттық микроорганизмдерден шыққан органоидтар болуына байланысты өзіндік ерекше геномы болады, эволюция барысында өзіндік автономиялығы мен көптеген гендерін жоғалтып алғанымен, маңызды белоктарды кодтау жүргізу сақталған. Митохондриялар мен пластидтерде белоксинтездеуші аппараты болады. Цитоплазмалық аталық стирильдік митохондриядағы мутация нәтижесінде пайда болады, соның әсерінен өсімдік андроцейінде дегенерация процесі жүреді. Дегенерация нәтижесінде тозаңдардың ашылмауы немесе өмір сүруге қабілетсіз тозаңдар түзіледі.

Митохондриялық аурулар – митохондрияльды немесе тұқым қуалаушы метаболикалық аурулар – патологиялық жағдайдың кеңейтілген тобы митохондрияның генетикалық, құрылымдық, биохимиялық дефектісімен шақырылған, және митохондрияның немесе ядроның паталогиясымен, әсіресе митохондрияның ең маңызды фосфорланудың қышқылдану функциясының жетіспеушілігімен байланысты. Осындай мтДНҚ құрылымының бұзылуы адамдарда аналық тізбек арқылы көптеген ауруларға алып келетіндігі анықталды. мтДНҚ-ның ядролық ДНҚ-ға қарағанда эволюциялық өзгергіштігінің көрсеткіші (10-20 есе) жоғары. Бұл мтДНҚ-ның басты ерекшеліктерінің бірі болып табылады және де адам геномында мтДНҚ мутацияларының бекіту жиілігінің үлкендігін және клиникалық полиморфизм мен мультижүйелілікті айқын көрсетеді. OXPHOS (Oxidative phosphorylation) тобына жататын аурулардың 200-ден аса нозологиялық түрлері саналады, науқастарды мүгедектіктің жоғары көрсеткіштеріне әкеліп соқтыратын негізінен шартты ауыр туындайтын ағыммен өтетін аурулармен сипатталады. Бүгінгі таңда белгілі OXPHOS синдромдары мутациялардың төмендегі типтерімен белгілі: 1) полипептидті тізбекті кодтаушы гендердегі нуклеотидтердің ауысуы (миссенс мутациия); 2) тРНҚ-ны кодтаушы гендердегі нуклеотидтердің ауысуы; 3) мтДНҚ-ғы делециялар және қосымшалар; 4) мтДНҚ көшірмелерінің санын өзгертетін мутациялар.

митохондрия геномындағы мутациялармен шартты тудыратын: Кирнс-Сейр синдромы, Лебер синдромы (тұқым қуалайтын көз нерв атрофиясы),  синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres – жыртылған бұлшықетті/қызыл талшықты миоклониялы эпилепсиясы) және де басқа аурулар.

М.а. ДНК-диагностикасының этаптары: Митохондрияның тыныс алу тізбегінің ауруларының диагнозың анықтау үшін бірнеше этаптан тұратын молекулалық диагностикасы жүргізіледі. 1-ші этап. Аурудың митохондриялық табиғатын анықтау үшін жан-жақты клиника-генеалогиялық және лабораторлы-инструментальді талдаулар жүргізіледі. 2-ші этап. Бұл этапта нүктелік мутациялардың әсерінен пайда болған клиникалық синдромдар анықталады (мысалы, MERRF синдромындағы белгілі мутациялары: 8344 жағдайындағы адениннің гуанинге (A→G) және 8356 жағдайында тиминнің цитозинге (Т→С) алмасуы. 3-ші этап. Аурудың идентификация жасалмаған мутацияларына (тұлға бұлшықет биопсиясы) жүргізіледі (негізінен төртбасты немесе дельта пішінді). Ұлпалы митохондриялық энцефалопатиясында патологиялық үрдісінің басты «көздеуі» болып табылады. 4-ші этап. Толық мтДНҚ тізбегіне секвенирлену жүргізу. мтДНҚ белгілі мутациясын анықтауға негізделген.

Кренс-Сейра синдромы. Бұл ауру 1958 жылы сипатталған. Оның негізгі себебі ұзындығы 2000-10 мың нж. тең мтДНҚ-сының ірі делециялары болып саналады.

Аурудың алғашқы симптомдары 4-20 жас аралығында байқалады және 3 симптомдар жиынтығын қамтид:

Аурудың үделеп дамуы барысында аталған симптомдарға жүректің ырғақты жұмыс істеуінің бұзылыстары, қарыншаларының кеңеюі силқты жүректің зақымдануы, көру нервінің атрофиясы, эндокриндік бұзылыстар қосылады.

Аурулар 10-20 жылдан кейін жүрек-қантамыр қызметінің жетіспеушілігінен дүние салады.

MELAS синдромы (OMIM:54000)-митахондрия ДНҚ –сының нүктелі мутациялары негізінде дамитын ауру. Ауру белгілері 5-15 жас аралығында байқалады. Оның негізгі симптомдары: инсульт, қатерлі бас сақинасының ұстауы, психомоторлық дамудың кешігуі. Инсульт көбінесе бас миының самай, төбе не шүйде бөлімдерде жиі бақалып, тез арада қалпына келуі мүмкін. Инсульттардың қалыптасуының себебі – ми қантамырларының (артериялар және қылтамырлар) қабырғаларында митахондриялардың өте көп бөлінуі болуы мүмкін.

Аурулардың үделеп дамуы нәтижесінде невралогиялық симптомдар- бұлшықет әлсіздігі, қалтыраулар, ұстамалар, атаксия және нейросенсорлық кереңдік дамуы мүмкін.

Жиі кездесетін мутация – 3243-шы орында жеке нуклеотидтердің алмасуы (А-Г). Бұл мутация тРНҚ Lcu генінің транскрипциялық терминаторын активсіздендіреді.

Екінші жиі кездесетін мутация -3271-ші орында Т-Ц алмасуы болып табылады.

 

Кейбір белгілердің тұқым қуалау кезінде цитоплазманың генетикалық құрылымы қатысады. Цитоплазмалық тұқым қуалау да хромосомалық сияқты дискретті болып келеді. Оның ядролық тұқым қуалаудан айырмашылығы, аналық белгілер арқылы тұқым қуалауы және бөліну кезінде қайталанып отыртын заңдылықтардың болмауы.

Цитоплазмалық гендер, ядролық сияқты қалыптылығымен, гетерозиготалық жағдайда өзгермейтіндігімен, аллельдердің ажырауымен, генотиптік және фенотиптік көріністердің болуымен сипатталады.

Жоғары да көрсетілген факторлар негізінде, ұрпақтар арасындағы материалды және функционалды бөліктері мен қызметтері клетканың өзіндік пайда болдыратын құрылымдарына, яғни ядро мен цитоплазмаға тікелей тәуелді.

Бірақ ядро тұқым қуалаушылықтың жүруіне жалпы бақылау жасайды. Сондықтан ядролық гендер мен цитоплазмалық гендер ( плазмагендер) бір-бірімен әртүрлі ақпаратты тасмалдағыштар арқылы байланысты.

Цитоплазмалық тұқым қуалаудың органоидтардың ерекшелігіне байланысты пластидтік тұқым қуалау мен митохондриялық тұқым қуалауында да ерекшеліктері болады.  Ал, хромосомалық тұқым қуалау мен митохондриялық және пластидтік тұқым қуалаудың негігі ерекшелігі, сонғы тұқым қуалау кезінде клетка бөлінуі абсолютті дәлдікпен жүрмейді. Ядролық құрылымның цитоплазма құрылымынан негізгі айырмашылығы да осында.

Тағы бір ерекшелігі ядро әр организмнің өзіне ғана тән хромосомдық жиынтығы болады, ал цитоплазма құрамында бір ғана мән беретін органоидтар көп және олардың саны тұрақсыз. Ядрода болатын кемшіліктерді өзгерту мүмкін емес, себебі олар клетка бөлінуі кезінде пайда болады, ал құрылымы өзгерген және көбеюге қабілетсіз цитоплазма органоидтарын, қайта көбейту арқылы кешіліктерді емдеуге болады.

Цитоплазмалық тұқым қуалаудың нақты мысалы ретінде, аталық стириьдікті қарастыруға болады. Цитоплазмалық аталық стирильдік ядролық және митохондриялық гендердің әрекеті нәтижесінде пайда болады. Аталық стирильдік тұрақты түрде ұрпақтан ұрпаққа аналық  мүшелер арқылы беріліп отырады, тұқым қуалауына себепші болатын белгілері ядрода емес цитоплазмада орналасады. Цитоплазмалық стирильдік жүгері өсімдігінде гетерозистік гибридтер алу үшін пайдаланылады. Ол өсімдіктерді алудың маңызы, өсімдіктің өнімділігін артыру кезінде тек қана аналық белгілердің ерекшелігін пайдалануда. ЦАС әсерінен жүгеріде бірқатар өзгерістер болады: Жапырақтар саны 3-4% ке азаяды, өсімдік ұзындығы 4-5% ке деін қысқарады, басқа көріністері бойынша депрессияға ұшырайды. Цитоплазмалық стирильдік орта есеппен гибридтің өнімділігіне кері әсерін тигізбейді. Өнімге қолайсыз жылдары стирильді формаларды фертильді тозаңмен тозаңдандырған кезде өнімділігі жоғарырақ болады. Бұл құбылысты зерттеу қазіргі кезде басқа ғылымдар сияқты, ауылшаруашылығына қажеттілігіне байланысты ғана дамуда.