Адамның моногендік тұқым қуалайтын моногендік аурулары
Моногендік аурулар – тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.Моногендік аурулар аутосомды-доминатты,аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды. Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4 %- кездеседі,ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000 тең.Олардың арасында аутосомды […]