Ауруалды деп қоршаған ортаның жағдайларына организімнің икемделіп-бейімделу мүмкіншіліктерінің шектелуімен көрінетін, сәйкес сауықтыру шаралары болмауынан ауруға ауысатын адамның жағдайын айтады. Бұл кезең жасырын және аурудың басталу сатыларынан тұрады. Жасырын сатысы ауру туындататын ықпалдың әсерінен бастап аурудың алғашқы клиннкалық көріністеріне дейінгі уақытқа созылады. Ол жұқпалы аурулар кездерінде инкубациялық, химиялық заттармен уланулар, сәулелік ауру ж. б. кездерінде латенттік, өспелер дамуында – өспе алды немесе обыралды делінеді. Бұл сатының ұзақтығы бірнеше секундтан (ұланулар кездерінде) бірнеше жылдарға дейін (өспелер дамуы кездерінде) созылуы мүмкін және бұл кезде аурудың ешқандай көріністері болмайды.

Пайда болу себептеріне қарай: туа біткен және жүре пайда болған аурулар деп ажыратылады. Туа біткен аурулар: тұқым қуалайтын тектік ерекшеліктерден немесе іштегі ұрықтың даму бұзылыстарынан немесе туылу кездеріндегі кесепаттардан дамитын болулары мүмкін. Жүре пайда болған аурулар: жұқпалы және жұқпалы емес болуы ықтимал.

Даму жолдарына қарай оларды аллергиялық, қабынулық, зат алмасулық, нервтік дистрофиялық т. б. аурулар деп ажыратады.

Даму жылдамдығы мен көріну қарқынына қарай:қауырт, жіті, жедел дамитын, тез дамитын, баяу дамитын, созылмалы ауруларға ажыратылады.

Арнайы дерттік өзгерістердің денедегі деңгейіне қарай: молекулалық, хромосомалық, ағзалық, жүйелік деп бөлінеді.

Науқас адамдардың жасына қарай: жаңа туған нәрестелердің, балалардың, ересек адамдардың және қарттардың аурулары болады;

Жынысына қарай: әйелдердің және еркектердің ауруларын ажыратады.

Туа біткен даму ақаулықтары (ТБДА) деп бірден анықталған немесе туылуға дейін пайда болып туылудан кейін анықталған, мүше немесе бүкіл ағзаның тұрақты морфологиялық өзгерістерін айтамыз.

Даму аномалиялары – әдетте қызметтерінің бұзылуы болмайды. ТБА-ны зерттейтін ғылымды тератология деп атайды (грекше “тератос” – кемтар деген мағынаны білдіреді). Тератология ТБА-дың себебін, патогенезін және сыртқы белгілерін зерттейді.

Адамда эмбриогенездің 3 қауіпті кезеңдерін ажыратады:

1. Имплатанция   –  эмбрионның жатырдың кілегей қабатына енуі (ұрықтанғаннан кейін 6-7 тәулік )
2. Планцентация – плантецатының түзілуі (ұрықтанғаннан кейін14­15  тәулік )
3. Туылу (39-40 апталар)

Эмбрион дамуындағы қауіпті кезеңдердің маңызы сол, сипаты бойынша әртүрлі  патогендік факторлар бірдей патологиялық өзгерістер тудыруы мүмкін, бұл олардың әсерінен уақытына байланысты болады. Тератогендік факторлардың әсері дамудың бірінші қауіпті кезеңінде имплантацияның  кеш өтуіне, ұрықтың ерте өліміне әкеледі. Екінші  тогендік факторладың әсері дамудың бірінші қауіпті кезеңінде қауіпті кезеңдегі зиянды әсерлер туа біткен кемтарлыққа алып келеді.

ТБДА жіктелуі

Туа біткен даму ақаулықтары  ( ТБДА) деп бірден анықталған немесе туылуға дейін пайда болып туылудан кейін  анықталған , мүше немесе бүкіл ағзаның тұрақты морфологиялық өзгшерістерін айтамыз.

Тұқымқуалайтын  ТБДА мутация нәтижесінде ( гендік және хромосомалық, геномдық ) пайда болады, олар ата – анасының біреуінен немесе екеуінен де берілуі мүмкін.

Этиология бойынша:

1. Тұқым қуалаушы
2. Экзогенді
3. Мультифакторлы деп бөлінеді

Тұқым қуалайтын ТБДА мутация нәтижесінде (гендік, хромосомалық, геномдық) пайда болады, олар ата-анасының біреуінен немесе екеуінен де берілуі мүмкін.

Экзогенді ақаулықтар эмбриональдық кезеңде тератогенді факторлардың органогенезге әсерінің салдары болып табылады. Яғни иондаушы радиацияның, дәрілік заттардың, зиянды тұрмыстық әдеттердің, дұрыс тамақтанбау, биологиялық факторлардың  әсерлері.

Мультифакторлық ТБДА тұқым қуалайтын және экзогенді факторлардың бірігуінің әсерінен пайда болады, осы факторлардың жеке біреуі ақаулықтың себебі болмайды. Жалпы ақаулықтардың 20-30% тұқым қуалайтын ақаулықтар, 2-5% экзогенді, 30-40% мультифакторлы, 25-50% – себебі белгісіз ақаулықтар құрайды.

1. II. Пайда болу ретіне сәйкес:
2. Бірінші реттік ТБДА тікелей тератогенді факторлардың әсері.
3. 2-ші реттік ТБДА бірінші реттік ТБДА-дың асқынуларының нәтижесі.

Даму аномалиялары – әдетте қызметтерінің бұзылуы болмайды. ТБА – ны зерттейтін ғылымды  тератология деп атайды (грекше “тератос” кемтар деген мағынаны білдіреді). Тератология  ТБА – дың себебін, патогенезін және  сыртқы белгілнрін зерттейді.

Ағзада таралуына байланысты

• Бірінші реттік ақаулықтар: Оқшауланған, жүйелік, көптік. Оқшауланған және жүйелік ақаулықтар 1 жүйе шекарасында болады, ал көптік 2 және одан көп жүйелерде. Тұқым қуалайтын  ақаулықтар  20­30%
• Экзогенді  ақаулықтар  2-5%
• Мультифакторлы  ақаулықтар  30­40%
• Себебі белгісіз ақаулықтар  25-50%

  Пайда болу ретіне сәйкес ТБДА  бірінші және екінші реттік болып бөлінеді.

• Бірінші реттік тікелей тератогендік факторларының әсерінен болады.
• Екінші реттік ақаулықтар бірінші реттік ақаулықтардың асқынуынан болады

 

Филогенездік маңыздылық бойынша:

Филогенезге  байланысты аурулардың сыртқы көрінісіне қарай хордалылар типті жануарлардың  мүшелері сияқты болып келеді. Ол екіге бөлінеді түрлі болады. Ата-тектік топтардың немесе олардың ұрықтарына ұқсас болса, ондай ақаулықтардыанцестральды (ата-текті) немесе атависттік деп атайды.Мысалы: омыртқа доғалардың бітіспеуі, мойын және бел қабырғалары, қатты таңдайдың бітіспеуі, вицеральды доғалардың бітіспеуі.

Егер ақаулықтар жануарларды қазіргі немесе ежелгі, бірақбүйір бұтақтарының мүшелерін еске түсірісе, оларды аллогенді деп атайды.

Филогенезге байланысты ақаулықтар адамның басқа омытқалылармен байланысын көрсетіп, эмбриогенез барысында ақаулықтардың пайда болу механизмдерін түсінуге мүмкіндік береді. Филогенездік емес ақаулықтар – қалыпты ата-тектерінде немесе қазіргі омыртқалы жануарларда аналогтары болмайтын ақаулықтар. Оларға қос кемтарлықтар, эмбриональды ісіктер жатады.

Адамның туа біткен ақаулықтары келесілерге бөлінеді:

1. аплазиялар (мүшенің немесе оның бөлігінің болмауы)
2. гипоплазиялар (мүшенің толық жетілмеуі-микроцефалия)
3. . гиперплазиялар (мүшенің қалыптан асып дамуы)
4. гетеротопиялар (мүшенің өз орнында емес дамуы)
5. стеноздар (қуысты мүшенің тарылуы)
6. атрезия (түтіктің немесе тесіктің болмауы)

БДҰ ұсынысы бойынша барлық ақаулықтар үлкен 2 топқа бөлінеді:

1. А тобы (ОЖЖ мен сезім мүшелерінің ақаулықтары, бет, мойын, жүрек-қантамыр жүйесі, тыныс алу жүйесі, асқазан-ішек жолы, сүйек-бұлшық ет жүйесі, зәр және жыныс жүйесі, эндокринді бездер, тері, плацента ақаулықтары);
2. В тобы (көптік даму ақаулықтары (КДА) 1-хромосомдық синдромдар, 2-гендік синдромдар, 3-экзогендік факторлардың әсерінен пайда болатын синдромдар, 4-себебі анықталмаған синдромдар, 5-анықталмаған КДА).

ТБДА себебі – тератогенді факторлар келесідей бөлінеді:

А-эндогенді (мутациялар, ананың эндокриндік аурулары, жұмыртқа жасушалардың асқын пісіп-жетілуі, ата-анасының жасы);

Б-экзогенді:

• физикалық-радиация, механикалық қысым, температура;
• – химиялық – өндірістік және тұрмыстық химияның өнімдері, дәрілік препараттар, ішімдік, никотин;
• биологиялық – қызамық, қызылша, эпидемиялық паротит, ал қарапайымдылардан – токсоплазмалар.

ТБДА туралы

Гитлиннің айыршық без алимфоплазиясы(Лимфоциттер саны азайған туа біткен Аггаммаглобулинемия) — өте ауыр, тұкым куалайтын көпжақты иммунды тапшылык. Ауру организмінде антиденелер жетіспейді және торшалық иммунитет тумайды. Бұл жағдайда барлық лимфоидты ағзалардыц толық жетілмеуі (гипоплазия), лимфа фолликулаларының, ақ кан туйіршіктерінін және плазма торшаларының кемшілігі байқалады да, орталық лимфа ағзаларының дамуы бұзылады. Ауру туғаннан кейін білініп, 1—3 айдан кейін нәрестенің өлімімен аякталады.

Жүрек ақаулықтары. Жаңа туған нәрестенің жүрегі біркелкі үлкен мөлшерде болады және едәуір мүмкіншіліктерге қабілетті. Нәрестенің жүрек жиырылуының жиілігі кең көлемде тербеледі (өмірінің 1-аптасында – минутына 100-ден 170 жүрек соққысы және 2-ші аптада минутына 115-тен 190 жүрек соққысы). Нәресте өмірінің алғашқы айында ұйқы және күшену кезінде жүрек соғысының бәсеңдеуі мүмкін (минутына 100 соққы), ал бөлеу, айқайлаған  және емген кездерде жүрек соғысы жиілейді (минутына 180-200 соққы).

Әдетте, жүректің туа біткен ақауларының қалыптасуы жүктіліктің 2-8 аптасында пайда болады. Жұқпалы аурулар, кейбір дәрі-дәрмектердің әсері, сонымен қатар болашақ ананың жұмыс істейтін зиянды өндіріс орны олардың түзілуінің жиі себебі болып табылады. Жүректің туа біткен ақауларының қалыптасуында тұқымқуалаушылық белгілі рөлді атқарады. Жүректің туа біткен ақауларының клиникалық көрсетілімі әр түрлі болады. Шамаммен 30%-ға жуық жаңа туған нәрестелердің жағдайы алғашқы күндерінен бастап нашарлайды.

Туа біткен жүрек-тамыр ақауларының негізгі белгілері: терінің сыртқы қабығы мен сілемейлі қабығының көгеруі (цианоз), жүрек жетіспеушілігінің кейбір тұрақты немесе пайда болушы ұстамалы белгілері. Цианоз бен сілемейлі қабығының бар болуы – ауыр жүрек ақауының белгісі. Әдетте, бала енжар, тынымсыз, емшекті емуден бас тартады, емген кезде тез шаршайды. Жүрек қағысының ырғағы жиілейді, тершеңдік пайда болады.

Галактоземия

Бұл аурудың негізгі екі формасы бар. Біреуі галактокиназдардың жеткіліксіздігімен мінезделеді, яғни  галактозалардың ыдырауына қажет (лактозалар элементі) энзимді белгі.Егер мұндай аурумен ауыратын балаларды сүтпен немесе құрамында лактозасы бар алмасқан затпен емізсе, олардың қан құрамындағы галактозалар көбейеді, кіші дәретте қант құрамы ұлғаяды, катаракта пайда болады. Бұл аурудың басқа формасы одан аса күрделі. Бұл басқа эгзимнің жеткіліксіздігімен ерекшеленеді – галактоза-1-фосфатауридилтрансфераздар, яғни галактозалардың метаболизм кезінен кеш қажет. Ақыр соңында, қан құрамына жиналған метаболит одан да үлкен бұзылушылыққа алып келеді.Нәрестеде болатын симптомдар: диарея, құсу, бауыр және талақ ұлғаюы, сарыауру. Тамақтану құрамынан лактозаны алып тастамаса, катаракта, бауыр циррозы және ақыл-ой дамуының тоқтауына алып келеді. Кәдімгі омырау сүтін алмастырушыны қоса отырып, мұндай нәрестелерді әйелдің де, басқа да сүттермен емізуге болмайды. Лактозаларсыз арнайы жасалған сүт негізді құрам немесе соя негізді қоспалар қажет. Бағымызға орай, бұл ауру сирек кездеседі: индустриялды дамыған мемлекеттер бойынша ғана берілгендер бар, ол 1 ден 20 000 дейіннен бастап 1 ден 200 000 дейін балаларда оынң жиілігі өзгереді.

Фенилкетонурия

Бұл ауытқушылық аминоқышқылды фенилаланиннің метаболизмі бұзылуымен мінезделеді. Ол фенилаланинді гидроксилазалар энзимнің бауырда жоқтығымен көрінеді және оның аса қауіпті ақыры ақыл-ой дамуына орта және ауыр түрдегі тежелуге әкеледі.Барлық жас туған балаларға міндетті зертханалық зерттеудің нәтижесінен кейін туғаннан соң аз уақыттан кейін диагноз қойылады. Клиникалық көрсеткіштердің дамуы фенилаланин құрамын төмендетіп тамақтандыру арқылы тоқтатылуы мүмкін. Бағымызға орай, омырау сүті құрамында бұл аминоқышқылдар құнарлылығы төмен, яғни сиыр сүтінің құрамынан да өте төмен. Сондықтан бұл аурумен ауыратын балаларды қан құрамындағы фенилаланин деңгейін байқай отырып, омыраумен емізуге болады. Егер, құнарлылығы критикалық деңгейге жетсе, онда омырау сүтін алмастыру керек немесе сонымен қатар фенилаланин құрамы төмен арнайы қоспа қолдану керек. Индустриалды мемлекеттерде 1 ден 5000 дейіннен бастап 1 ден 100 000 дейін балалар ауырады.

«Кленды сироп» ауруы

Бұл барлық табиғи ақуыздардың қарапайым компоненттері болып табылатын изолейцин, лейцин, валин аминоқышқылдар метаболизмін бұзылушылығымен туындаған ауру. Ауру кіші дәреттің өзіндік иісімен мінезделеді, яғни ақыл-ой  және неврологиялық кемістігімен қарқындалатын және метаболикалық ацидозбен, құсу, тамақтан бас тарту түріндегі кленды сироп сияқты. Мұндай балаларға аминоқышқылды көтере алмайтындарғы арналған құрамы төмен арнайы синтетикалық қоспа жасап шығарылған, бірақ нәтижесі жиі болмайды. Фенилкетонурия жағдайындағыдай омырау сүтін арнайы қоспамен араластырып қолануға болады. Өмірге қауіпті болғандықтан, бұл ауру алғашқы айлар уақытында емдеу қажет,  өте сирек кездеседі: шамамен 1 ден 200 000 балаға дейін.

Әр заманға сай аурулардың өз белгісі болады. Біздің заманымызда ТБДА көп таралған. Туа біткен даму ақаулықтары (ТБДА) деп бірден анықталған немесе туылуға дейін пайда болып туылудан кейін анықталған, мүше немесе бүкіл ағзаның тұрақты морфологиялық өзгерістерін айтамыз.

Даму аномалиялары – әдетте қызметтерінің бұзылуы болмайды. ТБА-ны зерттейтін ғылымды тератология деп атайды (грекше “тератос” – кемтар деген мағынаны білдіреді). Тератология ТБА-дың себебін, патогенезін және сыртқы белгілерін зерттейді.

Туа біткен даму ақаулықтары  ( ТБДА) деп бірден анықталған немесе туылуға дейін пайда болып туылудан кейін  анықталған , мүше немесе бүкіл ағзаның тұрақты морфологиялық өзгшерістерін айтамыз.

Тұқымқуалайтын  ТБДА мутация нәтижесінде ( гендік және хромосомалық, геномдық ) пайда болады, олар ата – анасының біреуінен немесе екеуінен де берілуі мүмкін.

Қазақстанда осы аурулар үлкен жиілікпен тарала бастады. Жалпы ақаулықтардың 20-30% тұқым қуалайтын ақаулықтар, 2-5% экзогенді, 30-40% мультифакторлы, 25-50% – себебі белгісіз ақаулықтар құрайды. Қазіргі заманғы медицина осы ТБДА-ның алдын-алу және емдеу жолдарын игеруге бағытталып отыр.