СӨЖ 

Тақырыбы: Дюшен миопатиясы                             

Жағдайлық есеп

Қабылдауда    3 жастағы   ұл  баланың  анасы баласында  біртіндеп пайда болған әлсіздікке , жүрген кезде жиі құлайтынына   шағымданды және баспалдақпен көтерілуі қиын екенін айтты. Өлеңдерді жаттай алмайды. Сондай ақ оқу барысында қиындықтар анықталды.  Баланың жүрісі өзгерген, жүгіре алмайды. Отырған қалыптан тұруы қиын.

Анамнез бойынша анықталды: бала бірінші жүктіліктен және бірінші босанудан екендігі.  Туылған кезде салмағы 3460 болған.

Бала 1  жасына жуық уақытта  жүре бастаған. 3 Жасқа дейін жасына сәйкес дамыды.

Обьективті зерттеу барысында:Айқын бел аумағында лордоз анықталды. Аяғының проксималды бөліміндегі бұлшықеттердің күші төмендеген. Сонымен қатар ұзын арқа бұлшықеттерінің белсенділігі төмендігі анықталды.  Балтыр бұлшықеттерінде псевдогипертрофия: пальпация кезінде балтыр бұлшықеттері тығыз. Ал төртбасты бұлшықеттер бос,болбыр. Жамбас органдарының функциясы бұзылмаған. Тексеру барысында баспалдақ симптомы оң екені анықталды.Жүрісі қаз тәрізді.

Зәр анализінде : тәуліктік зәрде креатинин мөлшері 200мг. Нормада: 70 мг.Гипераминоацидурия анықталды.

Эхо-КГ да дилятациялық кардиомиопаия белгілері анықталды. 

Сұрақтар:

• Қандай клиникалық диагноз қоя аласыз?
• Диагнозды нақтылау үшін тағы қандай тексерулер жүргізуге болады?
• Бұл аурудың ағымы туралы не айта аласыз?
• Бұл ауру кезіндегі терапия неге бағытталған?
• Диагнозға сәйкес ұғымға анықтама берініз. Қандай түрлерін білесіз?

Жауабы:

1) Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшықеттік Дюшен ауруының псевдогипертрофиялық формасы. Дюшенн псевдогипертрофиялық формасы рецессивті тип бойынша беріледі.

2) Диагнозды анықтау үшін :

• ЭМГ-науқаста әлсіреген бұлшықеттерді анықтау үшін:

ЭМГ –да қозғалыс кезінде тіркелген потенциалдарда зақымдалған бұлшықеттердің амплитудасы төмендегені байқалады.

• Бұлшықеттерде Биопсия жүргізу, гистологиялық тексеру
• Қанда КФК тексеру, альдолаза, АСТ, АЛТ, ЛДГ
  ферменттерінің жоғарлауы.
• Цитогенетикалық тексеру

3) Дюшен бұлшықет дистрофиясы –ең ауыр және тез дамитын ауру болып табылады.Көбінесе балалық шақта басталады, өте тез дамып науқастың толық қозғалмауына әкеледі. Көбінесе ер балаларда дамиды, туа пайда болады. Қыз балаларда сирек дамиды, тек ХО кариотипінде және кейбір хромосомалық аномалияларында кездеседі.

4) Бұлшықет дистрофиясының алдын–алу әдісі немесе бұлшықет әлсіздігі дамуының алдын алатын арнайы әдістер анықталмады. Ауру  барысында терапия асқынулардан туындайтын аурулармен күресуге бағытталған. Мысалы: арқа бұлшықеттерінің әлсіздігінен дамитын омыртқаның деформациясы, тыныс бұлшықеттерінің әлсіздігіне негізделген пневмония.

Симптоматикалық медикаментозды терапия қолданылады:

• Физиопроцедуралар
• Массаж
• санаторлы курортты ем
• медикаментозды емнің ішінде витаминдер А,В,С,Д,Е, мильгамма, қан тамырларын кеңейтетін препараттар
• Диета қолданылады- тағамдарда ақуыздың мөлшері
  жоғары болған дұрыс.
• Науқастарға прозерин, галантамин, оксазилмен ем жүргізу ұсынылады.
• Глюкокортикоидтар. Соңғы жылдары жиі қолданылады. Олар арқылы науқастардың өмірін бірнеше жылға ұзартуға болады.

5)  Дюшенн бұлшықеттік дистрофиясы-аурудың ерте басталуымен, бұлшықеттерінің   атрофиясымен, жүрек- қантамыр жүйесінің, сүйек -буын жүйесінің және психиканың бұзылыстарымен және ауыр ағыммен ерекшеленеді.

Ең маңызды дистрофия түрлері  – тұқым қуалайтын  Дюшенн , Беккер дистрофиялары . Сондай ақ  аутосомды доминантты тип бойынша тұқым қуалайтын бет-иық-жауырындық, миотоникалық,аяқ-белдік,окулофаренгеалды және офтальмоплегиялық бұлшықет дистрофиялары кездеседі.