Морфогенез негізі ретінде гендердің жіктелу белсенділігі. Онтогенездің кезеңдері.

Мазмұны:

1.ДАМУДЫҢ ҚАТЕРЛІ КЕЗЕҢДЕРІ
2.Провизорлық мүшелер деген не
3.Адамның туа біткен ақаулықтары
4.Буғаналы жасушалар олардың медицинада қолданылуы
5.Медициналық генетикадағы негізгі терминдер мен түсініктер
6.Тұқымқуалайтын аутосомды-доминантты аурулар
7.Тұқымқуалайтын аутосомды-рецессивті аурулар
8.Тұқымқуалайтын Х-тіркескен рецессивті аурулар
9.Тұқымқуалайтын Х-тіркескен доминантты аурулар
10.Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі
11.Полигендік немесе мультифакторлык аурулар
12.Тұқымқуалайтын аурулардың электрондық мәліметтер базасы
13.Мультифакторлық аурулардың тұқымқуалау ерекшеліктері
14.Медициналық генетиканың әдістері
15.Зертханалық диагностикалау әдістері
16.Пренатальды диагностикалау әдістері
17.Генотерапия деген не
Онтагенез екі кезңнен тұрады: эмбриордық (ұрықтану) даму және постэмбриондық дааму , яғни ағзаның жұмыртқа қабығын жарып шыққаннан кейінгім кезеңі.   Жасушадағы Эмбриондық даму басталған кезде мүшелерінің дамуын қамтамасыз ететін хромасомалардың әр түрлі кесіндісінің жұмысы күшейе түседі.

Постэмбриондық даму.

Постэмбриондық даму ағзаның жұмыртқа қабықшасын жарып шыққаннан кейін, ал ұрығы құрсаққа дамитын сүтқоректіңлерде туа салысымен басталады. Дамудың постэмбриондық кезеңі ағза туылғаннан соң немесе жұмыртқа не ұрық қабығынан босанып шыққаннан кейін басталады. Әр түрлі жануарлар түрлерінде постэмбриондық кезең бірнеше күннен ондаған жылдарға дейін созылуы мүмкін.Постэмбриондық онтогенезді 3 кезеңге бөледі: 1) жастық (ювенильдік) кезең; 2) жыныстық жетілген (репродуктивтік) кезең; 3) кәрілік кезең. Постнатальдық онтогенез ағзаның дүние салуымен аяқталады. Постэмбриондық дамудың бірден-бір сипаты болып ағзаның өсуі саналады. Өсу дегеніміз ағза мөлшерінің, салмағының сандық өзгеруі болып табылады. Адамның постэмбриондық дамуының басқа сүтқоректілерден, сонымен қатар приматтардан, ерекшелігі оның балалық шағының ұзақ болуы, мысалы қыздарда 11—13 жасқа, ұл балаларда 13—15 жасқа дейін. Мұның тек қана биологиялық емес, сол сияқты, әлеуметтік те маңызы бар, себебі осы кезде ағзаның физикалық дамуымен қатар оның ұжымдық өмір сүру жағдайларына бейімделушіліктері қалыптасады.

Эмбрионалдық кезең,эмбригенез.Эмбриогенез зиготаның пайда болуынан басталады.Ұрықтың дамуы сатылы сандық және сапалық күделі өзгерістердің жүруімен сипатталады.Эмбриогенез зигота, бөлшектену және бластуланың қалыптасуы,гаструляция,гисто- және органогенез сатыларынан (стадияларынан) тұрады.Сперматозоидтың жұмыртқаға енісімен аналық клетканың цитоплазмасында қарқынды  цитоплазмалық  сегрегация  процестері жүреді.Сары уызы және пигменттік гранулалар,органеллалар орын ауыстырып , ұрықтанған  клетканың бөлігі болашақ  ұрықтың  нақты бір құрылымына бастама  беретіндей өзгереді.Мұндай бөлімдер презумптивтік бөлімдер деп аталады.

2.ДАМУДЫҢ ҚАТЕРЛІ КЕЗЕҢДЕРІ

Ұрық дамуның қауіпті кезеңдері туралы оқу 1921 жылы К.Стоккардпен құрылып, кейіннен П.Г. Светловпен тереңдетіле қарастырылды. П.Г.Светлов бойынша жеке даму бірнеше этаптардан тұрады, ал сол этаптар қауіпті кезеңдерден басталады. Қауіпті кезеңдер сыртқы орта әсерлеріне жоғары сезімталдықпен сипатталады. Эмбриональді дамудың ерте кезеңдерінде қауіпті периодтар бүкіл организмнің дамуына қатысты болады, кеш зиянды әсерлер дәл осы уақытта ең активті түзілу процестерінен өтіп жатқан мүшелерге әсер етеді. Бір мезгілде әсер ететін түрлі факторлар бірдей әсер көрсетуі мүмкін, ал бір фактор түрлі кезеңдерде  мүлдем басқа әсер көрсетуі мүмкін.

Бірінші қауіпті кезең – имплантация алдындағы эмбрион қоршаған ортаның патогенді агенттеріне қысқа уақытқа сезімталдығы жоғарылайды. Осы кездегі әсер эмбриотоксикалық әсер деп аталады.

Екінші қауіпті кезең  – эмбрион жүйелерінің бастамалары пайда болу кезеңі. 3-7 апталарға сәйкес келеді. Бұл кезде патогенді фактор тератогенді деп аталады. Ұрық ақауына әкеліп соғады.

Үшінші қауіпті кезең – плацентация, ол 9-12 апталарға сәйкес келеді. Зиянды факторлар фетоплацентарлы жүйенің жетіспеуіне әкеліп соғуы мүмкін.

Ұрық дамуының қауіпті кезеңдері туралы оқуға сәйкес ұрық өлімінің алдын алу үшін және туа біткен ақаулардың алдын алу үшін әйел организімінің қоршаған ортаның зиянды әсерлерінен, әсіресе жүктіліктің алғашқы 3-8 апталарында, қорғау қажет. Зерттеулер көрсеткендей, адам ұрығы плацентация және активті органогенез кезінде ғана емес одан кейін де сезімтал болып келеді.  Фетальді дамудың қауіпті кезеңдеріне 15-20 апта және 20-24 апталарды жатқызады. Сонымен, жалпы қарастырғанда, адам онтогенезінің бірнеше қауіп-қатерлі  кезеңдерін атап кетуге болады:

  1. Прогенез – жыныс жасушаларының дамуы
  2. Ұрықтану
  3. Имплантация – дамудың 7-8-тәуліктері
  4. Ағзалардың білік бастамаларының дамуы және плацента қалыптасуы – дамудың 3-8 апталары
  5. Мидың қарқынды өсу кезеңі – 15-20-апталар
  6. Организмнің негізгі функциялық жүйелері қалыптасуы және жыныс аппаратының дифференциялануы – 20-24 апталар
  7. Нәрестенің дүниеге келуі
  8. Нәрестелік кезең – 1 жасқа дейін
  9. Жыныстық жетілу (11-16 жас).

Осы тармақта қарастырылған  мәселелер жүктілік кезінде ана  мен бала денсаулығын алдын алу  және қорғау шараларының негізін  құрайды.

3.Провизорлық мүшелер

Провизорлық мүшелер (нем. provisorisch — алдын-алы, уақытша) — омыртқалылардың ересек дараларында болмайтын, тек ұрықтың дамуы үшін ғана қажет уақытша мүшелер. Оларға – саруызды қапшық және ұрық қабықтары-қағанақ (амнион), хорион, аллантойстар жатады. Провизорлық мүшелер ұрықты механикалық зақымданудан сақтайды, оның дамуы үшін қолайлы жағдайлар – сұйық орта қалыптастырады және тыныс алу, қоректену, бөліп шығару, қозғалу, қантүзу және т.б. қызметтерді атқарады  Провизорлық мүшелер  ұрықтың өсуіне және дамуына қажет көп мағыналы қызметтерді атқарады.Кейбіреулері ұрықты  сырттан қоршайды , сондықтан оларды ұрықтың қабықтары деп те атайды. Провизорлық мүшелерге сарыуыз, шірішті қабық, амнион, аллантоис, хорион және плацента жатады

Амнион қуысындағы сұйықтық ұрықтың  еркін дамуын жағдай жасайды, механикалық  соққылардан сақтайды , қорғаныштық қызмет атқарады.

Шырышты қабық жорғалаушылар мен құстарда және жұмыртқа салатын сүтқоректілерде ұрықты оттегімен  қамтамасыз  ететін провизорлық  газ алмасу және зәр шығару мүшесі.

4.Тератогенез

Тератогенез  (Теrаtоgеnеsis – құбыжық; даму) – Даму ауытқуларының пайда болу механизмі Эмбриогенездің қалыпты дамуының бұзылуы нәтижесінде дамудың туа біткен ақаулары мен кемістіктердің көрініс беруі тератогенез деп, ал оларды туғызатын факторлар – тератогенді факторлар деп аталады. Ұрыққа сыртқы тератогендік факторлардың әсерінен ұрықта түрлі кемтарлықтар, аномалиялар, пайда болып, дамуы мүмкін 

  1. Адамның туа біткен ақаулықтары.

Даму  сатысына тәуелді эмбриогенез  кезінде бірнеше тератогенді  факторлардың әсерінен көптеген  ақаулықтар пайда болуы мүмкін. Осы барлық ақаулықтарды 4-ке бөліп  қарастырайық.

  1. Гамметапатия – эмбриогенез кезіндегі ұрықтануға дейінгі гамметалардағы патологиялық өзгерістер,ол спонтанды түсікке, нәрестенің тұқым қуалайтын түрлі ақаулықтармен дүниеге келуіне әкеліп соқтыруы мүкін.
  2. Бластопатия – эмбриональдық дамудың эмбриогенез кезіндегі ұрықтанумен байланысты процестен кейінгі, алғашқы екінші аптасындағы ана жатырының жарылып, нәрестенің дене мүшелерінің шектен тыс ісіп кетуі байқалады.
  3. Эмбриопатия –ұрықтың жатыр қабырғасына бекінгененен, плацентаның түзілуіне дейінгі аралықтағы ұрықтың зақымдану. Бұл жағдайда ана мен нәресте арасындағы зат алмасу үзіліп, спонтанды түсікке әкеп соқтырады.Эмбриопатияның түрлері:
  4. Вирустық эмбриопатия – «Embryopathia viralis» жүктіліктің алғашқы айында анасының вирустық аурумен науқастануынан туады.
  5. Диабеттік эмбриопатия-– «Embryopathia diabetika» анасының қант диабетімен сырқаттануынан туатын эмбриопатия.
  6. Қызанық эмбриопатиясы -«Embryopathia rubeolaris» жүктіліктің 3-ші айындағы ұрықтың, анасының қызанықпен зақымдануымен ауру пайда болуы.
  7. Сәулелік  эмбрипатия–«Embryopathia radialis» қағанақ немесе ұрықтың иондаушы сәулелердің әсерінен , даму кезінді өзгеріске ұшырауы.

6.Буғаналы жасушалар,олардың медицинада қолданылуы.

Ең алғаш рет 1908 жылы ғылымға «бағаналы жасуша» терминін Санкт-Петербургтегі әскери-медициналық академиясының профессоры, гистолог Александр Максимов (1874—1928) енгізген болатын.

Бағаналы  жасушалар – таза  субстанция, ол өзінде  ешқандай  генетикалық  информацияны  сақтап тасымалдамайды. Бұл жасушалар  жүйке  жүйесіндегі зат алмасуды, қан  айналымды, жүрек, бүйрек қызметтерін  жақсартады. Иммунитеттің көтерілуін, қартаюдың алдын алуына мумкіндік туғызады. Олар  ешқандай  қатерлі зақымға ұшырамайды.

Бағаналы  жасуша – ол  ағзаның арнайы жасушалары, ол өзін-өзі  жаңартуға және  дамытуға  қабілетті. Өсіп  келе  жатқан  ағзаның  (адам  немесе  жануар)    миллиардттаған   жасу-шалары  бір ғана  жасушадан, яғни  зиготадан дамиды. Бұл жалғыз жасуша;  өзге ағза  жайлы ақпаратпен қоса, оның  ары  қарайғы даму  механизімін сақтайды. Эмбригонез  барысында ұрықтанған  аналық  жасуша  бөлігін, келесі  ұрпаққа генетикалық материалды  береді. Бұл эмбриондық    бағаналық жасушалар, олардың геномы  «нольдік  нүктеде»  орналасқан,  яғни     мамандығын  анықтайтын  механизмдер  іске  қосылмаған, олардан кез келген  жасушалар   түзілуі мүмкін.

Ең бірінші бағаналы жасушалар  трансплантациясы сүйек кемігінің  гемопоетикалық жасушаларынан басталған. Ол осыдан 20 жыл бұрын жасарту  мақсатында жасалған, яғни косметологияда бастау алған. Қазір гемопоетикалық бағаналы жасушалар басқа да ауруларды  емдеуге қолданылады. Мысалы: қан  жүйесінің қатерлі ісіктері (балалардағы  лейкоздың кейбір формалары). Қазіргі  гематология жүзден аса ауруларды  гемопоетикалық бағаналы жасушалардың транплантациясысыз жасай алмайды. Ақырғы жылдары гемопоетикалық  бағаналы жасушалар аутоимунды ауруларды, бүйрек және сүт безі қатерлі ісіктерін, ревматоидты арттрит, Крон ауруы, жайылмалы  склероз, артрит ауруларын тұрақты  сауығуға дейін емдейді.

7.Медициналық генетикадағы негізгі терминдер мен түсініктер(ген, генотип, феноти және т.б)

Генотип[1] (ген және гр. typos – пішін, үлгі) – тірі организмдердің көбеюі кезінде ата-анадан берілетін клеткадағы барлық гендердің жиынтығы.

«Генотип» терминін 1909 жылы даниялық генетик В.Иогансен ұсынған. Оған барлық геном (ядролық гендер) мен плазмогендер (цитоплазмалық гендер) жатады.

Генотип ағзадағы тұқым қуалаушылық қасиеттің негізі болып есептеледі. Генотип болашақ организмнің дамуында, құрылысында, тіршілігінде, яғни барлық белгілерінде, қасиеттерінде, фенотипінде көрінеді. Организмнің тұқым қуалау белгісі немесе қасиеттері, оның дамып қалыптасуы Генотиптің құрамындағы белгілі бір геннің қызметіне байланысты болады, сондықтан бір геннің қызметі өзін қоршаған генетикалық ортаға байланысты.

Фенотип (грек. phaіno – көріну және тип) – ағзаның онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы.

Фенотип ағзаның тұқым қуалау негізі болып табылатын генотип пен сол ағзаның дамуы жүріп жатқан қоршаған орта жағдайларының өзара әрекеттесуінен пайда болады. 1909 жылы Фенотип терминін алғаш рет дат ғалымы В. Иогансен (1857 – 1927) ұсынды. Фенотип ешқашан генотиптің жалпы көрінісі бола алмайды, ол тек белгілі бір қолайлы орта жағдайында ғана жүзеге асатын генотип бөлшегінің көрінісі болып табылады. Генотип пен Фенотип арасында нақты түрдегі байланыс болмайды, яғни генотиптің өзгеруі әрқашан Фенотиптің өзгеруімен қатар жүрмейді (немесе керісінше). Сондықтан генотиптері толық түрде бірдей болып келетін бір жұмыртқалы егіздердің өзі әр түрлі тіршілік жағдайларында дамып жетілген болса, олардың арасында айтарлықтай үлкен Фенотиптік айырмашылықтарды байқауға болады. Микроэволюция барысында сұрыпталу дарабастардың фенотип тері бойынша жүріп отырады. Соның нәтижесінде популяцияда генотип арқылы бақыланатын қажетті деген фенотип тері бар даралар сақталып отырады. Популяцияда генотипі әр түрлі дарабастар болған жағдайда фенотип бойынша сұрыпталу генотип бойынша сұрыпталуға алып келеді. Генотиптік өзгергіштік болмаған жағдайда, фенотип бойынша сұрыпталу ешқандай нәтиже бермейді. Мұны Иогансен таза линияларға жүргізген сұрыптау тәжірибелері арқылы көрсетіп берді.

Фенотип — бір ағзаның барлық көрінісі мен қасиеттерінің жинағы. Генотиптің сыртқы ортамен қарым-қатынасынан туады.

Генетиканың негізгі түсініктері

Айқас шағылыстыру – гомологты хромосомалар мейоздық бөліну кезінде бір-бірмен айқасып, сәйкес үлескілермен алмасу процесі.

Аллельді гендер –  гомологиялық жұп хромосомның бірдей учаскілерінде орналасқан бір геннің әртүрлі формалары. Аллельді гендер бір белгінің вариантын анықтайды.

Аутосомдар – жыныстың екеуінде болатын хромосомдар.

Биологиялық алға басу (пргресс) – дарақтар сафнының, жүйеленген сан алуандықтың артуы және аймақтың кеңеюі.

Биологиялық кері кету (регресс) – дарақтан саны мен олардың жүйеленген топтары санының кемуі және аумақтың тарылуы.

Ген – хромосомның белгілі бөлігінде орналасқан тұқым қуалау ақпаратының  генетикалық өлшем бірлігі. Белоктың алғашқы құрылымы туралы хабар бар ДНК молекуласының учаскесі.

Гендік қор (генофонд) — популяцияның түрлік немесе систематикалық топтық гендерінің жиынтығы.

Геном – жасуша хромосомасы немесе организм гендерінің гаплоидты жиынтығы.

Генотип – ағзаның гендер жиынтығы.

Гетерозиготты ағза – белгілі геннің әр түрлі жұп  аллельді гомологты хромосомаларда орналасқан әртүрлі гендер.

Гетерозис – гомологты хромосомада белгілі жиілікпен кездесетін гендердің жиынтығы.

Гибридологиялық әдіс – әртүрлі таза сызықтарға жататын даралардың гибридизациясы және бір-бірінен альтернатив белгілері бойынша ажыратылады. Келесі ұрпақта мұндай шағылыстыру нақты статистикалық заңдылықтар бойынша өтеді.

Гомозиготты ағза – гомологты хромосомада белгілі геннің бірдей жұп аллельдері орналасқан диплоитты ағза.

Гомологиялық хромосомдар – құрылысы жағынан ұқсас бір локуста аллельді гендері бар, бір белгінің дамуына жауап беретін хромосомдар.

Ди – және полигибридті шағылыстыру – екі немесе көп жұп қарама-қарсы белгілері бойынша ажыратылатын гомозиготалы даралар шағылыстыру.

Доминантты ген – аллельді гендердің біреуін – рецесивті генді басатын ген. Белігінің басым болу құбылысын доминанттау, ал басым белгіні доминантты белгі деп атайды.

Жынысты хромосомдар – екі жыныстың бір-бірінен ажырай алатын хромосомдар.

Кодомирование – гетерозиготалы организмде екі аллельді геннің айқын көрінісі және де олар бір біріне әсерін тигізбейді.

Коньюгация – бактериялардағы ДНК алмасу процесі. Бұл жағдайда ДНК беретін жасуша (донор),  ДНК-ны қабылдайтын (акцептор) қосылады.

Көбею шексіздігі – бұл тірі ағзалардың дәл осы нақтылы жағдайларда тірі қала алатын ұрпақтарды көбірек өндіретін ортақ қасиет.

Моногибридті шағылыстыру – бір жұп альтернатива белгілері бойынша ажыратылатын гомозиготалы даралар шағылыстыру.

Мутация — организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері — гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік.

Өзгергіштік  — организмнің бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің сыртқы орта факторларының әсерінен өзгеруі, соған байланысты ол жаңа белгі-қасиеттерге ие болады немесе өзінің кейбір белгі-қасиеттерін жоғалтады.

Таза линия (іріктемелер, қолтұқымдар, штаммалар) – гендердің бір немесе бірнеше аллель бойынша гомозиготты жиынтығы, өсімдіктердің өздігінен немесе өзара тозаңданғанда белгілердің ыдырауы байқалады.

Толық доминанттылық – аллельді жұп геннің біреу басым қасиетті көрсетіп, гетерозиготалы күйде де гомозиготалы даралардағы  сияқты айқын көрініс береді, ал рецессивті геннің әсері байқалмай жасырын қалады.

Толымсыз доминанттау – аллельді гендердің екеуінің әсері бірдей байқалып, сондықтан аралық сипаттағы формалар қалыптасады.

Тұқымқуалау – организмдердің ұрпақтан ұрпаққа белгілерін өтқізе алатын қасиет.  Тұқымқуалауғыштық материалдарын тасымалдаушысы ДНК болып есептеледі.

Фенотип – геноти пен айналадағы ортаның әсерінен қалыптасқан белгілердің жиынтығы.

Хромосома – өзіндік ядролық құрылым, екі иықшасы, центромерасы және екі хроматинды болады.

Ыдырау – ұрпақта бірнеше фенотиптің немесе генотиптің пайда болуы.

Ген(грек. genos — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады.

Тұкым куалаушылықтың негізінде бір түрге жататын организмдер өздеріне ұқсас ұрпақтар қалдырып отырады. Мысалы, бидай дәнінен бидай өсіп шығады. Қойдан қозылар туады. Олар сыртқы және ішкі белгілері бойынша аналыққа ұқсас келеді. Осыған байланысты тұқым қуалау деп организмдердің көбею кезінде белгілері мен қасиеттерін және даму ерекшеліктерін ұрпаққа беруін айтады.

Ген(гр. γένος — туу) — ДНҚ молекуласындағы нәруыз молекуласы туралы ақпарат таситын ДНҚ-ның тізбегі.

Осы уақытқа дейін ғалымдар адам геномындағы (ДНҚ) орналаскан гендердің саны туралы әр түрлі пікірде болды. Бір ғалымдар: «100 мыңнан миллионға жуық», — десе, екіншілері: «80 мыңнан аспайды», — деп жорамалдады. 1998 жылдың соңында «Адам геномында гендер 50—60 мыннан аспайды» — деген қорытындыға келген. Адам геномының құрылымы туралы толық акпарат алғаннан кейін, геномдағы гендерді іздеу және олардын санын анықтау үшін көптеген сараптамалар жүргізілген. Бірақ осы уакытка дейін толық бір жақты жауап жоқ. «Селера» компаниясынын ғалымдарынын 2001 жылғы «Science» журналында жарияланған есептеулеріне жүгінсек, адам геномындағы барлық гендердің саны 26383-тен 39114-ға дейін жеткен. Геннің орташа мөлшері 3000 жұп нуклеотидтерден тұрады деген ақпарат бар. Ф.Коллинз бастаған АКШ геномдық зерттеулер ұлттык институтынын ғалымдары тәуелсіз, өз мәліметтеріне сүйеніп, адам геномынын әр жасушасында гендердің саны 32000-ға жуық деп тапқан. Сонымен қорыта келгенде. өз жасушамызда нақты қанша ген бар екені әлі де белгісіз. Бұл болашақ ұрпақтын еншісіне тиесілі.

Гендер организмдердің белгілерімен ерекшелік қасиеттерінің қалыптасуына тікелей қатысады және хромосомада моншақ тәрізді тізбектеліп орналасады.

Қызметіне байланысты гендер 2 түрге бөлінеді: құрылымдық жөне реттеуші.

Жасушаның бөлінуі кезінде ДНҚ молекуласы хромосомаға ширатылатындықтан, хромосоманың қасиеттері мен белгілерін бақылайтын гендерді құрылымдық, ал олардың сыртқы ортада көрінуін қамтамасыз ететін гендерді реттеуші деп атайды. Гендер организмнің нақты бір белгісін және нәруыз молекуласының түзілуін анықтайды.

ДНҚ(ген) —> акпараттық РНҚ (геннің көшірмесі) нәруыз —> белгі.

Хромосома (гр. χρώμιο— бояу, гр. Σόμα — дене) деген мағынаны білдіреді. Хромосома жасуша ядросында тұрақты болатын, центромерасы бар, екі хроматидтен тұратын құрылым. Гендердің хромосомада орналасқан орнын локус деп атайды.

Диплоидті жасушаларда хромосомалар жұп болып келеді. Олардың пішіні, мөлшері және онда орналасқан гендер де бірдей, ұқсас болады. Мұндай хромосомаларды гомологті хромосомалар деп атайды. Ал гомологті хромосомалардың бірдей локусында орналасқан қарама-қарсы (альтернативті) бір жұп белгілердің (доминанты ген—А, рецессивті ген —а) дамуын анықтайтын гендерді аллельді гендер деп атанды.

Олар әкесінен және шешесінен беріледі. ұрықтанған жұмыртқа жасушасын зигота деп атайды. Зиготада хромосомалар жиынтығы диплоидті (2п), мысалы, ол бұршақ өсімдігі гүлінің қызыл және ақ түсін, бір геннің екі аллелін көрсетеді.

Гамета (Үлгі:Lang-elγαμέτες – жабайы) деп гаплоидті (1п) хромосома жиынтығы бар өсімдіктер мен жануарлардың жыныс жасушасын айтады. Гамета жыныс жасушасының мейоздық бөлінуі нәтижесінде түзіледі. Бірдей аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан түзілген организмді гомозиготалы (ААІ жөне ааІІ) десе, әр түрлі аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан пайда болған дараларын гетерозиготалы (АаІІІ) деп атайды.

Адамның геномындағы 30—32 мың геннің 5 %-на жуығы гетерозигота күйінде болады. Бұл адамның орташа ұзындықтағы хромосомында гетерозиготалы күйінде 25 аллель бар деген сөз. Тұқым қуалайтың гендердің жиынтығын генотип дейді. Ал фенотип дегеніміз — тұқым қуалайтын гендердің сыртқы ортада көрінуі. Мысалы, адамның қара көзді белгісі доминантты болғандықтан, генотипі АА және Аа болады немесе бір фенотипке екі түрлі генотип сәйкес келеді.

Доминантты белгі дегеніміз — гомозиготалы (АА) және гетерозиготалы (Аа) күйінде басқа белгінің дамуына басымдылық көрсететін басым белгі. Рецессивті белгі (аа) — гетерозигота (Аа) күйінде көріне алмайтын тұқым куалайтын белгі. 

  1. Тұқымқуалайтын аутосомды-доминантты аурулар.

Тұқым қуалайтын аутосомды-доминантты аурулар.

Моногенді ауруларға жатады, яғни жеке геннің мутациясы болып табылатын тұқым қуалайтын ауруларды айтады. Тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты типі бойынша былайша сипатталады:

1.патологиялық ген бойынша аурудың гетеро-, гомозиготалыларда көрініс беруі;

2.ата-анадан мутантты геннің балаларға (екі жынысқа да) 50% мүмкіндікпен берілуі;

Доминантты аурулар мутантты геннің пенентранттылығы әртүрлі болуымен, антиципация феноменімен немесе аурудың келесі ұрпақтарда ауыр түрде көрінуімен сипатталады. Адамның ең таралған моногенді аурулары: отбасылық гиперхолестеринемия, Марфан синдромы, Гентингтон хореясы, Жетілмеген остеогенез, , І типті нейрофиброматоз жатады. Мысалы, жетілмеген остеогенез – өте жиі кездесетін аутосомды-доминантты ауруларының бірі, әр жаңа туған балаға шаққанда 1:10000. Бұл аурудың негізгі клиникалық белгілері – сүйек ұлпаларының түзілу үдерісінің бұзылуы болып табылады. Аурудың төрт варианты кездеседі: 1 типті ЖО – үш белгі: көгілдір аққабық, көптеген сүйек сынықтары, саңыраулық. 2Типті ЖО – ауру бала ана жатырында немесе перинатальды кезеңде шетінеп кетеді. Белгілері: туа біткен салмағы төмен болуы, қысқа таңқы мұрын, кеуде қуысының көлемі азайған. 3 типті ЖО – туа біткен бойы аласа болып келеді, ана жатырында жатып ұзын түтікті сүйектірінің сынуымен сипатталады, үш бұрышты бет, микрогнатия, тістің дентиногенезі бұзылуы. 4Типті ЖО – аурудың клиникалық көрністері 1 типті ЖО-мен ұқсас, тек ақабығы көгілдір түсті емес, бірақ дентиногенез бұзылуы айқын көрінеді.

9.Тұқымқуалайтын аутосомды-рецессивті аурулар.

Гендік аурулар — гендік деңгейде мутациямен шартталған клиникалық көрінісі бойынша әртүрлі болып келетін аурулар тобы.Адамдарда тұқымқуалайтын ауруларды шарттайтын гендік мутациялардың келесідей түрлері сипатталған: миссенс, нонсенс, тігу ауданының жылжуы, делеция, орналастыру (инсерция), сплайсингтің бұзылуы, үшнуклеотидтік қайталанулардың санының артуы.Мутациялардың бұл түрлерінің кез келгені тұқымқуалайтын ауруларға әкеліп соқтыруы мүмкін.Тіпті бір аурудың өзі әртүрлі мутациялармен шартталуы мүмкін. Мысалы, муковисцидоздың генінде келесі түрдегі 200-ге жуық мутация ауруларын тудыратындар сипатталған: делеция, миссенс, нонсенс, тігу ауданының жылжуы, сплайсинг бұзылуы. Фенилкетонурия гені үшін 30-ға жуық патологиялық мутациялар белгілі. Егер гендік ауруларды клиникалық көзқарас бойынша қарастыратын болсақ, олар 4000-ға жуық, ал генетикалық көзқарас бойынша олардың мөлшері бірнеше есе көп.Генетикалық принцпке сай гендік аурулардың жіктелуін тұқымқуалау типіне байланысты бөлуге болады: аутосомно-доминантты, аутосомно-рецессивті, Х-тіркескен доминантты, Х-тіркескен рецессивті, Y-тіркескен және митохондриалық.

1) Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатиямишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.Бұл топқа жататын 1600 ауру белгілі.Рецессивті аллельдің экспрессиясы доминантты аллель болған кезде мүмкін емес.Сондықтан аурулардың барлығы генотипі бойынша рецессивті гомозиготалы болады.Егер ауру бір белгіге жауап беретін әр түрлі гендердің экспрессиясы бойынша анықталатын болса,ауру адам екі рецессивті аллель бойынша дигетерозиготалы болады.Летальды рецессивті гендер табиғатта аз кенздеседі.Яғни аутосомды-рецессивті аурулардың белгілері тек ген гомозиготталы рецессивті және аралас гетерозигота болғанда ғана көрінеді.Бұл аурулар тобы ферменттер қызыметінің бұзылысынан туындайды.Ал құрылымдық белоктар қызыметінің бұзылуы ауру белгісінің пайда болуына әсер етпейді.Бұл ауру әйелдер мен ер адамдар арасында бірдей жиілікпен таралады.Бұл аурулар тобына толық пенетрантылық және жоғары экспрессивтілік тән.Фенотиптік полиморфизм ау.доминантты ауруларға қарағанда аз көрінеді.Сау ата-анадан туылған балада ауру белгілерінің болуы рецессивті аллельдің мутацияға ұшырауынан пайда болады.Оны тек ата-аналардың хромосомаларын молекулалық-генетикалық талдадағанда ғана анықтауға болады.Егер хромосомаларды талдаудың мүмкіндіктері болмаса ата-аналардың екеуі де гетерозигота болады.Аутосомды-рецессивті ауруларды тудыратын ген 44 аутосомалардың біреуінде орналасады.Ал 44 аутосома ата-ананың екеуінде де бірдей болады.Сондықтан әйел мен ер адамдарда бұл ауру бірдей болады.Аутосомды рецессивті аурулар балалық шақта көрінеді.Бірақ аурулардың көбі орта жаста байқалады.Бұл аурудың жаңа туылған балада болу мумкіндігі:

– 100%, егер ата-ананың екеуіде рецессивті ген бойынша гомозиготалы болса; – 50%,егер ата-ананың біреуі рецессивті ген бойынша гомозиготалы ал екіншісі гетерозиготалы болса;

– 25%,егер ата-ананың екеуі де рец.ген бойынша гетерозиготалы болса;

Аут.рецессивті аурулар:гемохроматоз ,недостаточность альфа1-антитрипсина , гемоглобинопатии,гиперлипопротеидемий, муковисцидоз и лизосомалық аурулар.Аурулардың көбі гормондардың жетіспеушілігінен туындайтын эндокринді аурулар,акуыздар метаболизімінің және гликоген синтезінің бұзылуынан туындайтын және лизосомды аурулар болып табылады.

10.Тұқымқуалайтын Х-тіркескен рецессивті аурулар.

Жыныс хромомомалары арқаылы тұқым қуалайтын белгілерді – жыныспен тіркес тұқым қуалау деп атайды. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады. Бұл аурулар тобына жататын белгілерді анықтайтын гендер Х хромосомасында гомозиготалы немесе гемизиготалы күйінде ғана көрінеді.Бұл аурулар Х-жыныс хромосомасындағы бір геннің деффекті күйге ұшырауынан туындайды.Х-тіркескен рецессивті аурулар үшін көбінесе ер адамдарда кездеседі.Ауру ер адамның қызы фенотипі жағынан сау болады,бірақ гетерозиготалы ауруды тасымалдаушылар болып табылады.Мұндай аурулар крисс-кросс(англ. criss-cross inheritance, также наследование крест-накрест) бойынша тұқым қуалау тән.Оның нәтижесінде әкенің белгілері қыздарында,ал ананың белгілері ұлдарында көрінеді.Мысалы, дрозофила шыбынының Х – хромосомасында оның көзінің түсін еаықтайтын ген орналасқан. Адамда да жыныспен тіркес тұқым қуалайтын бірқатар белгілер бар. Олардың қатарына рецессивті қасиет көрсететін дальтонизмді – жасыл мен қызыл түсті ажырата алмасу, гемофилияны – қанның ұйымауы, бұлшықет дистофиясының бір түрін, т.б. жатқызуға болады. Адамда еркек жыныс гетерогометалы болғандықтан, бұл аурулардың белгілері көбінесе ер адамдарда орналасқан. Ал ер адамдарда бір ғана Х – хромосома бар. Егер ер адамның генотипінде бұл ген бар болса, оның ауру болғаны, ген жоқ болса – сау болғаны. Гемофилияның генін әйелдер гетерозиготалы күйде сақтап, ұрпақтан – ұрпаққа тасымалдайды. Мысалы, гетерозиготалы, яғни тасымалдаушы дене сау әйел, сау ер адамға тұрмысқа шықса, бұл жағдайда қандай ұрпақ күтуге болаптынын анықтайды екен.Медицинада гемофилчның генін һ әріпімен, қанның дұрыс ұюының доминантты генін Н әріпімен белгілейді.

11.Тұқымқуалайтын Х-тіркескен доминантты аурулар.

Х-тіркескен доминантты аурулардың негізгі белгілері:

1)ауру ер адамдарда да әйел адамдарда да кездеседі,бірақ әйел адамдарда екі есе көп;

2)ауру ер адам мутантты аллелін тек қыздарына ғана тасымалдайды.ұлдарына мутантты аллель өтпейді,өйткені ұлдар әкесінен тек У-хромосомасын ғана алады.

3)ауру әйел адам мутантты аллельді жынысқа тәуелсіз 50 пайыз ұлдарына 50 пайыз қыздарына тасымалдайды.

4)гетерозиготалы болып келетін әйел адамда гемизигота болып табылатын ер адамдарға қарағанда ауру ауыр формада жүреді.Ауру гетерозиготалы әйелдерде жоғары вариабильділікке ие.

5)ауру ер балаларда ауру туған ағасы және анасы жағынан ауру дядясы болу мүмкін.

6)жаңа мутациялар спорадициялық және изоляцияланған болады.

7)ауру ағасы бар қыздар 50 пайыз патологиялық генді тасымалдайшылар болып табылады.

8)Сау,бірақ патологиялық генді тасымалдаушы гетерозиготалы әйел адам пат.генді 50п. Ұлдарына 50п. Қыздарына тасыиалдайды.

9)Сау ер адамдар ауруды тасымалдау мүмкін емес.

Бұл топқа жататын аурулардың негізгі ерекшелігі:әйел адамдарда екі Х жыныс хромосомасы,ал ер адамдарда бір Х жыныс хромосомасы болады.Ата-анадан тұқым қуалаған патологиялық аллельге ие болатын әйел адам-гетерозигота болса,ал ер адам гемизигота болып табылады.Мысалы Мартин Белл синдромы. Өзгерген Х-хромосомасы бар ақыл есінде кемістігі бар синдром Мартин-Белл синдромы деп те аталады.

Мартин-Белл синдромы Даун ауруынан кейін ең жие кездесетін ақыл есәнде кемітігі бар синдром.Жер бетіндегі аурудың таралу жиілігі 1:2000-1:5000 құрайды.Көбінесе ауруға ер адамдар әйел адамдарға қарағанда көбірек шалдығады.Ер адамдарда ауру ұзақ және ауыр өтеді. Бұл ауру Шепрман парадоксі деп те аталады. Ең алғаш бұл ауру белгілері 1934 жылы ағылшын отбасында туылған балаларда анықталды.Осы отбасыда 11 ер адамда олигофренді ақыл кемістігі болса,2 әйел адамда ақыл есі кемістігінің жеңіл формасы байқалды.1969 жылы H.Lubs цитогенетикалық талдау жасап Х-хромосомасының ұзын иығының локусында-Хq27-28-ді анықтады.Жана туылған балалар ауруының таралу жиілігі1:1000-1:2000-ды құрады. Синдром хромосомадағы FMP1 генініің мутацияға ушырау нәтижесінде пайда болады.Мутацияның бұл генде кездесуі ер мен әйелдерде әт түрлі.259 әйелдің біреуі ғана ауруға шалдығады;Ал 2000 ер адамның біреуі ғана шалдығады.Қайталанушы ЦГГкодонының экспансиясы ДНҚ-ның FMR1 ген промоторінің гиперметилденүіне әкеледі және оның экспрессиясын тоқтатады.Болжам бойынша Xq27 3 локусындағы FMR1 промоторінің аномальдық метильденуі ақыл есі кемістігі бар Х-ның түзілуіне әкеледі. FMR1 генінің мутациясы FMR1 белоктың транскрипциясын бұзады.Белгілері:Көбінесе бас үлкен болып келеді;Бет:үлкен құлақтар,сорайған бет пішіні,шығынқы жақ,ашық-кең мандай,тегіс мұрын сүйегі,дөрекі бет кескіні.Гениталии:үлкен жұмыртқалар;ЦНС:гипотония,нашар координациясы болады. Гипермобильді аяқ сүйектрі 64% ;Митральдік клапан пролапсі 55%; Сіңір тарту 58% (ЭЭГ похоже на BRS);Тегіс табандылық 65%; 

12.Цитоплазмалық тұқымқуалау(митохондриальды аурулар)

Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты Цитоплазмалық тұқым қуалау дегеніміз – жасуша ядросында болатын хромосомалардан тыс,оның цитоплазмасында орналасқан органоидтердің құрамындағы гендер арқылы жүретін тұқым қуалау.Генетиканың ғылым болып қалыптасуының алғашқы кезеңдерінде,кейбір белгі-қасиеттердің тұқым қуалауы жасушадағы хромосомалық емес компоненттерге байланысты екені және оның Мендель заңдарына бағынбайтындағын көрсететін деректер пайда бола бастады.Сөйтіп,ядродағы хромосомадан тыс болатын гендер туралы пікір қалыптасты.Кейіннен ол цитоплазмалық тұқым қуалау деп аталды.Тұқым қуалаушылық жасушаның бөлінуі барысында жүзеге асатын оның негізгі қаситеттінің бірі болып табылады.Тұқым қуалаушылықта ядро ғана маңызды рөл атқарады,ал цитоплазманың онша маңызы жоқ деп қарауға болмайды.Себебі,қызмет атқарып тұрған біртұтас жүйенің барлық тетіктерінің де жасуша тіршілігі үшін маңызы бар.Жалпы,ядроны тұқым қуалайтын ақпаратты сақтайтын орын,ал цитоплазманы оны жүзеге асырушы деп қарастыруға болады.Ядро мен цитоплазмының құрылымы мен қызметі жағынан бір-бірінен айырмашылығы болатындығы туралы цитология бөлімінде қарастырылған.Жалпы,өсімдіктерде болсын,жануардарды болсын,аналық жыныс жасушасында цитоплазманың мөлшері көп болады,ал аталық жыныс жасушасында ол жоққа жуық.Сондықтан цитоплазмалық тұқым қуалау ядролық(хромосомалық) тұқым қуалауға қарағанда аналық жолмен жүреді.

Митохондрия – жасушадағы тыныс алуға тікелей қатысы бар оргоноид.Жасушаның бөлінуі кезінде олар жаңа түзілген жас жасушаларға, шамамен бірдей мөлшерде ажырайды.Сол митохондрияның құрамынан ұзындығы 5 мкм-ден(жануарларды), 20 – 32 мкм-ге дейін(өсімдікте) жететін ДНҚ табылған.Ол өзінің химиялық құрамы жағынан ядролық ДНҚ-дан өзгеше келеді.Митохондриялық гендер (ДНҚ), негізінен, екі топ белгілірді анықтайды.Біріншісіне,тыныс алу жүйесінің жұмысына байланысты белгілер жатса, екіншісіне, антибиотиктер мен жасуша уына қатыстылары жатады.Генетикалық тұрғыда ашытқыш бактерияның митохондриялары көбірек зерттелген. Оларда бүкіл жасушадағы ДНҚ-ның 10-20 %-ы болады. Осындай бактериялардың кейбіреуінде тыныс алу кемістігі анықталған.Ондай кемістік олардың митохондрияларының тұқым қуалайтын өзгеріске ұшырауына байланысты.Б.Эфрусси деген ғалым ашытқыш бактерияның мутациялық жолмен пайда болған тыныс алу кемістігі бар өте ұсақ колония түзетін штамын тапқан. Ондай мутантты штамдар өте баяу өседі.Олар цитохромоксидаза ферментінің жетіспеуінен тыныс алу кемістігіне ұшыраған және спора түзу қабілітінен айырылған.Осындай мутантты бактериялардың митохондрияларындағы ДНҚ-ны алып зерттегенде,оның құрамының өзгергендегі және соған байланысты генетикалық ақпарат кодтау қабілетінен айырылғандығы анықталды.Бұл келтітірілген деректер ашытқыш бактерияда болатын аталмыш қаситеттің тұқым қуалауы цитоплазмаға байланысты екенін көрсетеді.

  1. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі

 Тұқым қуалайтын аурулар – ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

  • моногендік;
  • хромосомалық;
  • мультифакторлық(полигендік) болып бөлінеді.

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия,полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға

  • подагра;
  • қант диабеті;
  • гипертония;
  • асқазанжәне ішектің ойық жарасы;
  • атеросклероз;
  • жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады

14.Полигендік немесе мультифакторлык аурулар.

Тектік аурулар гендердің өзгерістерінен дамиды. Өзгерген гендердің санына қарай моногендік және полигендік аурулар болып ажыратылады. Моногендік аурулар бір геннің өзгеруінен дамиды және олар нағыз тұқым қуатын ауруларға жатады. Полигендік аурулар тұқым қуалауға бейімділігі бар ауруларға жатады және көптеген ықпалдардың әсерлерінен дамиды.

Полигенді тұқым қуалауға бейімделушілік бірнеше гендердің аллельдерінің бірлестігімен анықталады. Әрбір аллель жеке қалыпты болады, ал олардың белгілі үйлесімі (комбинациясы) ауруға бейімдейді. • Олардың патологиялық көрініс беруі бірнеше сыртқы орта факторларының комплексімен жүзеге асады. • Сондықтан бұл ауруларды мультифакториальды аурулар дейді.

Полигенді аурулар – дамуы белгілі тұқым қуалайтын факторлармен (мутациялар, гендер бірлестігі) орта факторларының өзара әсеріне байланысты үлкен аурулар тобы. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

моногендік;

хромосомалық;

мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға

подагра;

қант диабеті;

гипертония;

асқазан және ішектің ойық жарасы;

атеросклероз;

жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.

  1. Хромосомалық аурулар (аутасомиялық трисомиялар)

Хромосомалық аурулар деп — клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір — ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі — олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі.

1—12 жұп ірі хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар әдетте өте ерте кезде-ақ өліп қалады, яғни летальды болады. 13—18 жұп хромосомалардың трисомиялары (13+; 18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да нәрестелер не өлі туылады, не балалық шағында-ақ өліп қалады. Жыныс хромосомаларының ауытқуларының (ХО, XXV, XXXV, т.с.с) және кейбір аутосомды трисомиялардың (13+, 18+, 21+) тіршілік қабілеті айтарлықтай дәрежеде болуы мүмкін. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13, 18, 21 хромосома трисомиялары, Шерешевский—Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы (47, XXV).

16.Хромосомалық аурулар (жыныстық хромосомалар бойынша)

Хромосомалық аурулар деп — клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір — ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі — олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.

Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындагы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, жыныстық дамуының бұзылуы нөтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады.

Анеуплоидия — аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Ххромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады. Дегенмен, гетерохроматин күйіндегі қосымша Х-хромосомалар түгелдей дерлік инертті болмайды. Олар жасушаларға, жасуша метаболизміне және ағзаның дамуына әсер етеді. Гетерохроматинденген қосымша Х-хромосомаларда сандық белгілерді анықтайтын полигендер болуы мүмкін. 

17.Тұқымқуалайтын аурулардың электрондық мәліметтер базасы.

Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетика — генетиканың бір саласы, яғни тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу генетиканың міндеттерінің бірі болып табылады.
Медициналық қызмет көрсетудің қолжетімділігі мен сапасын арттыру, саламатты өмір салтын алға бастыру ада¬ми әлеуеттің деңгейін арттырудың келесі бір маңызды бағыты болып табылады.

18 Мультифакторлық аурулардың тұқымқуалау ерекшеліктері.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға

  • подагра;
  • қант диабеті;
  • гипертония;
  • асқазанжәне ішектің ойық жарасы;
  • атеросклероз;
  • жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады. 

19.Медициналық генетиканың әдістері: генеалогиялық әдіс , егіздерді салыстыру әдісі, дерматоглификалық.

Адам  генетикасы – адамның тұқым қуалаушылығы  мен өзгергіштігін, қалыпты белгілердің және  түрлі аурулардың  тұқым қуалау  ерекшеліктерін, ол  аурулардың қалыптасуындағы генетикалық факторлар мен орта  факторларының рөлін зерттейді. Соңғы жылдардағы  есеп  бойынша, жер шарын мекендейтін 6млрд-тан адамның әр  ұрпақтағы 10млн адамы түрлі тұқым қуалайтын ауруларға қатерлі ісік,  жүрек-қан тамырлары мен жүйке жүйесінің және зат алмасу  аурулары, т.б. жатады. Адам  генетикасының негізгі  міндеті – тұқым  қуалайтын  ауруларды  дер  кезінде  анықтап, олардың  алдын  алу  және  болашақ ұрпақта  болдырмау  шараларын  жүзеге  асыру. Адам – тірі  табиғаттың бір бөлігі, сондықтан  барлық  тірі  организмдерге  тән жалпы  заңдылықтар  адамға  да  қатысты. Адамның  көптеген  белгілерінің тұқым  қуалауы Мендель заңдылықтарына  сәйкес  жүреді.  Бірақ  адамның  жеке және тарихи  дамуы  барысында  қалыптасқан биологиялық және  әлеуметтік  ерекшеліктеріне  сай  оның өзіндік  генетикалық заңдылықтары  да бар. Осыған  байланысты  басқа организмдермен салыстырғанда  адам  генетикасын зерттеу  біршама  қиын. Атап  айтқанда, жасанды  мутациялық  өзгерістерді  алуға  болмайды; әр  отбасыдағы  ұрпақ  саны  аз; жыныстық  жетілуі  өте  ұзақ; баяу  жүреді; хромосомалар  саны  көп, тұқым  қуалайтын  белгілері  мен  қасиеттері  әр түрлі, өте  көп. Дегенмен  қазіргі  кезде адамның  тұқым қуалаушылығы  мен  өзгергіштігін  зерттеу  жұмыстары  қарқынды  жүріп, жақсы  нәтижелер  көрсетуде. Адам гентикасын  зерттеуде генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздерді  салыстыру, биохимиялық, модельдеу, т.б. әдістер  қолданылады.

Генеологиялық  әдіс. Бұл әдістің ерекшелігі – адамның ата-тегіне шежірелік  сызбанұсқа  құрастырылып, оған  талдау жасалады. Талдау  нәтижесінде  сол адамға қандай  да бір  айырықша белгінің  немесе  аурудың  бірнеше  ұрпақ  бойы  тұқым  қуалау  ерекшеліктері  анықталады. Бұл  әдіс  зерттеу  жүргізуге  өте  қолайлы. Өйткені  ешқандай  құрал-жабдықсыз дәрігер-генетик тексерілетін адамның өзімен, оның  туыстарымен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер  алу арқылы  дұрыс диагноз қойып, болашақ ұрпақ туралы тиімді  кеңес бере  алады.

Генеологиялық  әдіс  арқылы  гемофилия ауруының  бірнеше  ұрпақ  бойынша  тұқым  қуалау  сипаты анықталады. Бұл  әдісті  пайдалану  арқылы  тұқым  қуалайтын  ауруларды  ғана  емес, аданың  басқа  да  қасиеттерінің; дарындылықтың,  өнер  мен  спортқа  икемділіктің, тағы  басқа  да  жағымды  белгілерді  анықтауға  болады.

Цитогенетикалық  әдіс. Бұл әдіс  арқылы  дене  клеткасындағы хромосомалардың саны  мен құрылысы  зерттеледі. Яғни, адам  кариотипіне цитологиялық  талдау жасалады. Өйткені көптеген  тұқым қуалайтын аурулар  хромосомалар саны  мен оның  құрылысының  өзгеруіне  байланысты  қалыптасатынын  айтылды. Адамның  барлық  хромосомалық  аурулары  осы  цитогенетикалық  әдіс  арқылы  зерттеліп  ашылған. Зерттеу  үшін  көп  жағдайда  адамның  қан  лейкоциттерін  бөліп  алып, арнайы  қоректік  ортада  өсіріп, олардан микроскоппен микроскоппен қарайтын  препараттар  даярлайды. Препаратты  зерттеу барысында  хромосомалар  жиынтығының  толық  екендігі,  артық  немесе  кнм  болуы  анықаталады.

Егіздерді  салыстыру әдісі. Егіз  туылған балдарды  бір-бірімен  салыстыру  арқылы  кез  келген  жағымды белгінің  немесе аурудың,  кемістіктің  пайда болу  себебі  анықталады. Мұндай  белгілер  өзгерген  генотипке  немесе сыртқы  орта  жағдайларына  байланысты  қалыптасуы  мүмкін.

Егіздер –  бір  жұмыртқалық  және  екі  жұмыртқалық  деп  екіге  бөлінеді. Бір  жұмыртқалық  егіздер  ұрықтанған  бір жұмыртқа  клеткасынан түзілген зиготаның  екіге  бөлінуінен  дамып  жетіледі. Сондықтан  олардың  генотиптері  ұқсас,  екеуі де  ұл  немесе  қыз  болады. Бұл  егіздерде байқалатын  айырмашылықтар  тек сыртқы ортаға  байланысты  болады.

Екі  жұмыртқалық  егіздер  жеке-жеке  ұрықтанған екі  жұмыртқадан  дамып  жетіледі. Генотиптернің  ұқсастығы 50% шамасынды. Олар  бірдей  жынысты да,  екі түрлі жынысты да болады. Бұл егіздерде байқалатын  сыртқы  айырмашылық белгілері генотиптін  әр  түрлілігімен  қатар сыртқы ортаға да  байланысты  түзілуі мүмкін.

Қандай  да  бір  белгі  бойынша егіздердің ұқсастығын конкорданттылық, ал  белгі  олардың тек біреуінде болып,  екіншісінде  болмаса – дискорданттылық деп  атайды. Бір  жұмыртқалық  егіздерде көзге  көрінетін  көптеген белгілер  бойынша  конкорданттылық  жоғары  болады.

Биохимиялық  әдіс. Бұл әдістің көмегімен гендік  мутациялар  нәтижесінде пайда болған  гендік  ауруларды, яғни зат алмасу  бұзылуының  ауруларын  анықтайды. Жиі  кездесетін  ауруларға  қан  диабеті, галактоземия, фенилкетонурия, т.б жатады. Биохимиялық  әдісті  пайдаланып, қанның  және  зәрдің  құрамындағы немесе ұлпалардағы  зат  алмасу  өнімдерінің  мөлшерін  анықтайды. Мысалы: қантты диабетпен  ауыратын  адамның  қанның  құрамы  тексеріліп, ал  фенилкетонуриямен  ауыратын  жас  нәрестелердің  зәріндегі  пирожүзім қышқылының болу-болмау  анықталып, диагноз  қойылады.   

20.Зертханалық диагностикалау әдістері:цитогенетикалық,биохимиялық,молекулалық-генетикалық

Цитогенетикалық әдіс-микроскоп арқылы хромосомаларды зерттеу.

Бұл әдіс арқылы:1.Ағзалардың кариотипін анықтайды.

2.Хромосома санын анықтайды.

3.Хромосомалардың морфологиясын зерттеп,олардың құрылысына өзгерістердің бар-жоғын анықтайды,яғни хромосомалық ауруларды анықтайды.

4.Хромосомалардың генетикалық карталарын жасау үшін пайдаланады-ол үшін хромосомаларды таңдамалы бояйды.

5.Геномдық не хромосомалық мутацияларды,олардың жиілігін,анықтау үшін қолданылады

Биохимиялық  әдіс. Бұл әдістің көмегімен гендік  мутациялар  нәтижесінде пайда болған  гендік  ауруларды, яғни зат алмасу  бұзылуының  ауруларын  анықтайды. Жиі  кездесетін  ауруларға  қан  диабеті, галактоземия, фенилкетонурия, т.б жатады. Биохимиялық  әдісті  пайдаланып, қанның  және  зәрдің  құрамындағы немесе ұлпалардағы  зат  алмасу  өнімдерінің  мөлшерін  анықтайды. Мысалы: қантты диабетпен  ауыратын  адамның  қанның  құрамы  тексеріліп, ал  фенилкетонуриямен  ауыратын  жас  нәрестелердің  зәріндегі  пирожүзім қышқылының болу-болмау  анықталып, диагноз  қойылады.

Молекулалық-генетикалық әдіс-зерттелінетін ДНҚ молекуласының нақтылы учаскесінің (аллель, ген) құрылымының ерекшеліктерін анықтауға бағытталған зерттеу әдістері болып табылады.Молекулалық-генетикалық әдістің кезеңдері:

1.ДНҚ үлгісін алу-жасуша ядросының ДНҚ-молекуласын тікелей бөліп алу не полимеразалық тізбектік реакция арқылы.

2.ПТР-ДНҚ-ны амплификациялау,яғни көшірмелеп көбейту болып табылады

3.ДНҚ молекуласын фрагменттерге бөлшектеу ,яғни рестрикциялау

4.ДНҚ фрагменттерінің электрофорезі 

21.Пренатальды диагностикалау әдістері:Инвазиялық,инвазиялық емес

Пренатальдық диагностика-жанұяда ауыру балалардың дүниеге келуінің алдын алуға бағытталған шаралар кешені болып табылады.Пренатальдық диагностика әдістерін инвазиялық және инвазиялық емес деп бөлінеді.

Инвазиялық әдіс-жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде трансабдоминальды (құрсақ арқылы) не трансцервикальды (жатыр қынабы арқылы) құрсақтағы эмбрионның жасушаларын бөліп алып цитогенетикалық,молекулалық-генетикалық,биохимиялық т.б әдістер арқылы зерттеп талдайды.

Цитогенетикалық әдіс арқылы құрсақтағы баланың кариотипін,хромосомалық бұзылыстарын,биохимиялық әдіс арқылы кейбір ферменттердің концентрациясын,мол-генетикалық әдіс арқылы генде мутациялардың бар-жоғын анықтау.

Эмбрион материалдарын бөліп алудың бірнеше әдістері белгілі:хорион,плацентобиопсия,амниоцентез,кардоцентез.

Хорион және плацентобиопсия – жүктіліктің 7-16 апта аралығында хорионның не плацентобиопсияның шамалы бөлігін бөліп алып зерттеу.

Амниоцентез-ұрық қабаттарын тесіп,жатыр сұйықтығын сорып алып әрі қарай оның құрамындағы құрсақтағы бала жасушаларын зерттеу.

Кардоцентез-жүктіліктің 20 аптасында құрсақтағы баланың кіндік бауынан шамалымөлшерде қан сорылып алынады да әрі қарай цитогенетикалық,мол-генетикалық,биохимиялық зерттеулер жүргізіледі.

Инвазиялық емес әдіс – құрсақтағы бала материалдарын бөліп алмай ақ,оны ультрадыбыстық зерттеулер не екі қабаи әйелдің қанына иммуноферменттік талдау жасау арқылы жүргізіледі.Бұл инвазиялық емес әдіс инвазиялық әдіске қарағанда қауіпсіз және асқынуларға алып келмейді.Ультрадыбыстық зерттеулерді жүктіліктің екінше триместрінде жүргізген тиімді болады,себебі осы кезде құрсақтағы баланың қол-аяқтарыныңасқазан-ішек жүйесініңбүйректердің ақаулықтарын анықтауға болады.

  1. Адамда қанның 4 тобы болады: О, А, В, және АВ. Олар бір геннің үш түрлі аллельдері арқылы анықталады: ІА, ІВжәне і. ІА және ІВ аллельдері і аллеліне қарағанда доминантты, бірақ олар бір-біріне коодоминантты болып келеді, яғни ІА және ІВаллельдерінің екеуі де гетерозиготаларда бірдей мөлшерде байқалады.

Адамда түрлі қан топтарының болатындығы анықталғанға дейін қан құю кезінде ауыр тіпті кейде қазаға ұшыраған жағдайлар да болып тұрады. онығ себебі тобы сәйкес келмейтін қанды құйған кезде құйылған қанның эритроциттері аглютинацияланып (желімденіп) қалады, соның салдарынан қан құйылған адамның қан тамырлары бітеліп қан жүрмейді. Мұның мәні мынада: АВ тобына жататын эритроциттерде екі антиген болады, яғни А тобына- А антиген, В тобына – В антиген, ал О тобына А және В антигендері болмайды. Осы төрт түрлі топтардың қан сарысуларында мынадай айырмашылықтары болады: О тобына α және β деп белгіленетін екі антидене, ал А тобына β антиденесі, В тобына α антиденесі болса, АВ тобының сарысуында α және β антиденелері болмайды.

Резус-фактор[1] (rhesus) — адамдар мен макака-резус маймылының (аталуы осыған байланысты) эритроциттерінің құрамында болатын антиген. Резус-факторды 1940 ж. австриялық иммунолог К.Ландштейнер (1868 — 1943) мен америкалық ғалым А.Винер (1907 — 78) ашты. Адамдардың 85%-нда эритроцит құрамында оң Резус-фактор, ал 15%-нда теріс Резус-фактор. болады.

жүктілік жағдайында, ананың Rh-ы теріс болып, құрсақтағы нәрестенің Rh-ы оң болса, иммундық өзгеріс болуы мүмкін. Бұл құрсақтағы нәрестенің өліміне әкеліп, әйел түсік тастайды, мұны Rh-конфликт деп атайды. Егер мұндай жағдайда әйел аман-есен босанса да, кейін жаңа туған сәби тұқым қуалайтын қан ауруына шалдығады. Жүкті әйелдерде Rh-конфликт болмау үшін оларға антирезус-гамма-глобулин егіледі.

23.Тұқым қуалаушылық механизмдерінің тірі ағзаның қалыпты дамуы үшін маңызы өте зор, себебі тұқым қуалаушылық материалдарында пайда болған өзгерістер адамдардын денсаулығын бұзады, тұқым куалайтын ауруларға алып келеді. Гендік аурулар структуралық гендердің мутациясы салдарынан дамиды, ал хромосомалық ауруларға — хромосомалық не геномдық мутациялар алып келеді. Адамдардың тұкым куалайтын патологиясына, сол сиякты, тұқым қуалауға бейім болып келетін ауруларды да жаткызады. Олардын дамуына генетикалық факторлармен бірге орта факторлары да әсер етеді.

Тұқым куалайтын ауруларды анықтау үшін клиникалық лабораториялық зерттеулердің нәтижелері кеңінен пайдаланылады. Кейде, осы ауруларды анықтау үшін арнайы генетикалық әдістерді пайдалануға тура келеді. Көптеген гендік, хромосома-лық аурулардың бір ерекшелігі – олардың ұрпақтарда қайталануы және клиникалық дені сау адамдардың гетерозиготалы күйінде жағымсыз рецессивті аллельді тасымалдауы болып саналады. Аталған екі жағдайларда да ұрпақтын денсаулығын болжау үшін арнайы генетикалық зерттеулер қажет.

Тұкым қуалайтын ауруларды түбегейлі емдеу мүмкін емес, олардың тек алдын алуға болады. Ал олардың алдын алудың ең тиімді жолдарының бірі – дер кезінде медициналық-генетикалық кеңес беру болып саналады.

Медициналық генетикалық кеңес берудің негізгі міндеттері:

  1. Тұкым қуалайтын аурулар байқалған отбасында онығ генетикалық қаупін анықтау;
    2. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын нактылау және қажет болған жағдайда оның генетикалық қаупін анықтау.

Ол үшін кеңес беруші дәрігер-генетик:

  1. Ауру адамдарды не олардың туыстарын қосымша лабораториялық әдістермен (цитогенетикалык, биохимиялык, иммунологиялық, рентгенологиялық т.с.с.) арқылы зерттеудің қажеттілігін анықтайды.
  2. Ауру адамдарға не олардың туысқандарына басқа маман дәрігерлердің (эндокринолог, невропотолог, окулист т.с.с.) кеңес беру кажеттілігін анықтайды.

Медициналық генетикалық кеңес алу үшін дамудың туа біткен ақаулықтарьшың дараланған не көпшілікті түрлері байқалған, ақыл-естері кем, жүйке-психикалық ауруларымен сырқаттанған, әр түрлі мүшелері мен жүйелерінің ұзақ уақытқа созылған аурулары байқалған адамдарға, жыныстық дамуы бұзылған балаларға, бедеу жұбайларға, балаларын үнемі өлі туатын, түсікті жиі тастайтын не нәрестелері ерте өліп қала беретін әйелдерге жолдама беріледі.

Медициналық генетикалык кеңеске жолдама бергенде аурудың болжам күйінде болса да диагнозы көрсетілуі қажет. Тіпті, тұқым қуалайтын аурудың диагнозы нақтылы анықталған күннің өзінде, кейде оны косымша басқа әдістер арқылы зерттеп нақтылау қажет болады. Мысалы, көпшілік жағдайда Даун синдромын тәжірибелі дәрігер-педиатр жеп-жеңіл анықтай алады. Дегенмен, оның ұрпақтарда генетикалық қаупін анықтау үшін сол аурудың пайда болу себептерін дәл білу кажет, яғни ол жай трисомия (21+) жолымен не транслокациялық трисомия жолымен пайда болады ма? Себебі олардын генетикалық қауібі түрліше.

Медициналық генетикалық кеңес беру, көпшілік жағдайда ауру адамдарды клиникалық-генеалогиялық талдау (шежірені талдау) және сол аурудың генетикалық қаупін анықтаумен шектеледі.

Ал қайтадан жүкті болған әйелдерге пренатальдық (бала туылғанға дейін) диагностика жасау тек баланың туа біткен ақаулықтарын (нерв түтігінің кемістігі, еріннің не тандайдын жырығы, гидроцефалия, дамудың туа біткен ақаулықтарының көпшілікті түрі т.с.с.) анықтау мүмкіншілігі күмәнсіз болған жағдайда ғана қажет. Дегенмен, қайтадан жүкті болған әйелдердің барлығы дерлік жүктіліктің 15—16 аптасынан бастап 2-3 рет ультрадыбыс арқылы зерттеулерден өту керектігін түсіндіру қажет, себебі осы әдіс арқылы көлденең белгілерге сүйеніп (жатырда судың көп болуы, жатырда судың аз болуы, ұрықтын гипотрофиясы, ұрық мөлшерінің не оның кейбір бөлімдерінің мөлшерінің жүктілік мерзіміне сәйкес болмауы, ұрықтын баяу козғалуы т.с.с.) ұрықтың кейбір ақаулықтарын анықтауға және ұрықтың құрсақ ішінде дамуын қадағалап отыруға мүмкіндік туады.

Жыныстық дамуы бұзылған, бедеу, гермофродит адамдарға медициналық-генетикалық зерттеулерді де жүргізу қажет. Ал орталық нерв жүйесінің патологиялары бар адамдарға медициналық-генетикалық кеңес беру алдында олардың жан-жақты клиникалық-биохимиялық зерттеулерден өтулері қажет екендігін түсіндірген жөн.

Дамудың туа біткен ақаулықтарының көпшілікті түрлері кездесетін адамдарға кеңес беру үшін олардың барлық акаулықтарына және дамудың микроаномалияларына мұқият фенотиптік сипаттама беру кажет. Сонымен қатар, пробандты – қажет болған жағдайда оның туыстарын, суретке түсіру шарт. Сол сияқты, дамудың туа біткен ақаулықтарының көпшілікті түрлері кездесетін балалардың бәрін дерлік цитогенетикалық әдіс арқылы зерттеу қажет.

Бүгінде кез келген жүкті әйел диспансерлік бақылауға тұрғаннан кейін генетикалық скринингтен өтуге міндетті. Құрсақтағы балада Даун, Эдвардс синдромы сынды күрделі хромосомалық ауытқулар, басқа да сырқаттардың болу қаупі қандай деңгейде екендігін айқындайтын қан сараптамасы кейде әйелдерді сары уайымға салып қоятыны бар.

. Мамандардың айтуынша, бірінші биохимиялық скрининг – жүктіліктің 10-13 апта аралығында жүр­гі­зіледі. Екіншісі – 16-20 апта аралығында өтеді. Бұ­дан бөлек, Денсаулық сақ­тау министрлігінің бұй­рығы бойынша, аяғы ауыр әйелдер үш рет ультрады­быс­тық скринингтен өтуі керек екен. Оның біріншісі — ал­ғашқы триместрде, яғ­ни, жүктіліктің 10-14 апта­­сында, екіншісі – 19-20 апта аралығында, үшін­ші­сі – 32-34 аптада жүргізіле­ді. Бұлардың ішін­дегі ма­­ңыздысы – екін­ші триместр­дегі ультрадыбыстық тексе­ру. Мұнда іштегі шара­наның жағдайы, мүшелері­нің қа­лыптасып дамуы 22 пара­метр бойын­ша тексе­ріледі. Егер баланың дамуында қан­дай да бір күрделі кемістігі барын бір УДЗ-дәрігері ға­на емес, басқа да мамандар нақ­тыласа, онда мәселе дәрі­герлік кеңес беру ко­мис­сиясында қаралады. Бұдан кейін құрсақтағы бала­ның жағдайы туралы ата-анасына хабарлап, мән-жайды егжей-тегжейлі түсін­діріледі. Айта кетейік, жүктілік кезіндегі барлық зерттеулер мен сараптамалар ақысыз, яғни тегін жасалады.

Бүгінде кез келген жүкті әйел диспансерлік бақылауға тұрғаннан кейін генетикалық скринингтен өтуге міндетті. Құрсақтағы балада Даун, Эдвардс синдромы сынды күрделі хромосомалық ауытқулар, басқа да сырқаттардың болу қаупі қандай деңгейде екендігін айқындайтын қан сараптамасы кейде әйелдерді сары уайымға салып қоятыны бар.

Осы уақытқа дейін аталмыш тексеруді тек қана облыстық №1 перинаталдық орталықта ғана жасатуға болатын еді. Биылдан бастап мұндай қызмет түрі Нұрсәттегі олыстық №4 перинаталдық орталықта да ашылып отыр. Мамандардың айтуынша, бірінші биохимиялық скрининг – жүктіліктің 10-13 апта аралығында жүр­гі­зіледі. Екіншісі – 16-20 апта аралығында өтеді. Бұ­дан бөлек, Денсаулық сақ­тау министрлігінің бұй­рығы бойынша, аяғы ауыр әйелдер үш рет ультрады­быс­тық скринингтен өтуі керек екен. Оның біріншісі — ал­ғашқы триместрде, яғ­ни, жүктіліктің 10-14 апта­­сында, екіншісі – 19-20 апта аралығында, үшін­ші­сі – 32-34 аптада жүргізіле­ді. Бұлардың ішін­дегі ма­­ңыздысы – екін­ші триместр­дегі ультрадыбыстық тексе­ру. Мұнда іштегі шара­наның жағдайы, мүшелері­нің қа­лыптасып дамуы 22 пара­метр бойын­ша тексе­ріледі. Егер баланың дамуында қан­дай да бір күрделі кемістігі барын бір УДЗ-дәрігері ға­на емес, басқа да мамандар нақ­тыласа, онда мәселе дәрі­герлік кеңес беру ко­мис­сиясында қаралады. Бұдан кейін құрсақтағы бала­ның жағдайы туралы ата-анасына хабарлап, мән-жайды егжей-тегжейлі түсін­діріледі. Айта кетейік, жүктілік кезіндегі барлық зерттеулер мен сараптамалар ақысыз, яғни тегін жасалады.

24.Генотерапия.

Генотерпая-аурудың алдын алу үшін адамнынң соматикалық клеткаларының геникалық аппаратының өзгертуіне бағытталған генноинженерлік және медициналық әдістер.Ол ДНҚ құрылымындағы мутациялардың әсерінен пайда болған ақаулықтарды жөндеуге бағытталған жана және қарқынды дамып жатқан сала.

Соматикалық клеткалардың гендік терапиясын 2 топқа бөлуге болады:гендік терапия ex vivo және in vivo.Нуклеин қышқылдардың негізінде спецификалық дәрілік препараттар дайындалуда:РНҚ ферменттер,гендік инженерия әдісімен модификацияланған олигонуклеотидтер,түзетілген in vivo гендік мутациялары.

Фетальды генотерапия-зиготаға немесе дамудың алғашқы сатыларындағы эмбрионға бөтен ДНҚ енгізу.Енгізілген материал жыныс клеткаларын қоса рецепиенттің барлық клеткаларына таралады.

Соматикалық генотерапия-гендік материалды тек соматикалық клеткаларға енгізеді және ол жыныс клеткаларына таралмайды.

 

Share This Class:

Яндекс.Метрика